杭州市儿童医院是一所集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院,在遗传性卟啉代谢紊乱等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有血液科,专注于罕见病的诊断与治疗,尤其是对遗传性卟啉代谢紊乱疾病的研究与治疗经验丰富。医院配备先进设备,拥有一支专业团队,为患者提供全方位的医疗服务。同时,医院积极参与科研合作,致力于提升罕见病诊疗水平,为患者带来福音。作为浙江省儿童医疗中心,杭州市儿童医院将继续秉承“精业厚德 惠泽童心”的宗旨,为罕见病患者提供优质医疗服务。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。