浙江大学医学院附属儿童医院(浙大儿院)是浙江省成立最早、规模最大的三级甲等综合性儿童医院,拥有全国儿科领域全部国家临床重点专科。在罕见疾病,如进行性肌营养不良症等遗传基因突变导致的肌肉变性疾病治疗方面具有显著优势。医院设有专业的罕见病诊疗中心,采用国际先进的诊断技术和治疗方案,为患者提供全面、精准的诊疗服务。浙大儿院致力于罕见病的研究与治疗,不断创新技术,提升服务水平,努力为患者带来希望。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,遗传因素是其发病的重要因素,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。