陕西省人民医院位于古城西安含光门外,建于1931年,是省政府直属的集医疗、急救、教学、科研、千部保健、康复于一体的大型综合一级田等公立医院,与西安交通大学、西北工业大学、西安医学院合作共建并挂牌西安交通大学第三附属医院、西北工业大学附属医院、西安医学院附属医院。医院占地面积10.6万平方米,建筑面积31.5万平方米。设有13个专科病院、10个医学中心,75个临床医技科室,拥有国家级重点专科、省级重点学科、省优势医疗专科21个,陕西省乳,腺疾病、老年疾病、儿童内科疾病、骨关节疾病4个临床医学研究中心,及4个省级分中心,国际合作基地、重点实验室、工程中心各1个,2022年底开诊的陕西省人民医院西咸院区,规划用地344亩,设置床位1000-1500张,总投资26亿元。现有在岗员工4960余人,其中高级技术人员651名,博士、硕土研究生1005人,博十生、硕士生导师119人,突贡专家、享受国务院特殊津贴人员、省重点领域顶尖人才、三五人才、科技新星等80人次。开放床位3079张,年门诊量186.8万人次、出院量12.4万人次、手术量含操作5.85万台次。承担国家级、省级重大科研项目896项,获冬级政府科技成果奖100余项。年在院学生及学员2000余人。是全省重点干部保健基地,承担全省重要干部保健任务。与美国、加拿大、英国、德国、日本、以色列、澳大利亚等全球二十余个国家、地区开展学术交流与合作。医院拥有128层44环PET-CT、3T全数字化核磁共振、640层电影量子CT、正电子发射SPECT、高档直线加速器等大型设备,总价值10.5亿元。新引进第四代达芬奇手术机器人、3D高清荧光4K腔镜系统微创外科平台,西北第一间标准复合手术室,领先全国的创伤复苏单元,系列标测及手术导航先进设备,及乳管镜、3D铂靶成像系统、乳腺分子显像仪、磁共振乳腺定位与穿刺系统、ABVS乳腺弹性成像系统搭建了顶尖技术能力的乳腺病诊治中心。长期承担援苏丹、马拉维医疗援外和“组团式”医疗援藏工作,开展重特大事件应急救援、晚期癌症患者宁养院工作,开展健康陕西、健康医院建设、分级诊疗、医联体和精准扶贫,彰显人民医院公益性.。医院同时是陕西省临床医学研究院、国家级冠心病介入诊疗培训基地、国家药物临床试验机构、国家全科医生培训基地、国家住院医师规范化培训基地、国家紧急医学救援队所在单位。主办有中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊《中国卫生质量管理》杂志、《现代检验医学杂志》。医院先后荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国五一劳动奖状、全国卫生应急先进集体、全国抗震救灾创建家园工人先锋号、全国改善服务创新医院、全国卫生文化先进单位省扶贫先进单位等荣誉.展望未来,医院将继续秉承“允德允能、弘医弘道”的院训精神目标锁定国内国际医学领域前沿,争创国家区域医疗中心和全国一流临床研究型医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。