西安市胸科医院始建于1953年,历经70年发展,已成为一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院。医院现有员工1108人,其中,卫生专业技术人员964人,有正高职称29人,副高职称102人,中级职称297人,有博士9人,硕士177人,围绕大胸科发展方向,医院加大人才引进与培养力度,推进医疗质量与医疗技术水平不断提升,医疗服务不断改进,群众就医体验不断改善,增加了获得感。医院开放床位1100张,设有门急诊科、呼吸科、心血管内科、消化科、结核内科、外科、胸外科、骨科、重症医学科、肿瘤科、核医学科、放疗科、中医康复科、手术麻醉科等29个医疗科室,设有药剂科、检验科、影像科、超声科、功能科、病理科、镜检中心、体检中心等15个医技科室,主要收治呼吸系统疾病、消化系统疾病、心血管疾病、肺部肿瘤和各类型结核病等。医院是国家药物临床试验机构(GCP)和中国防痨协会医学转化创新基地、西安市呼吸疾病研究所、西安市结核病质量控制中心。先后荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生工作先进集体、卫生部医院文化建设先进单位、陕西省先进基层党组织、陕西省文明单位标兵、西安市劳动模范先进集体和中国医师协会授予的“人文爱心医院”等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。