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宜阳县人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

宜阳县人民医院始建于1948年9月,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。医院地理位置优越,位于县城中心地段,占地面积13500平方米,拥有床位280张。医院设有内科、儿科、妇产科、五官科等多个病区,以及特检科、检验科等医技科室。近年来,医院致力于肉碱缺乏症等罕见病的研究与治疗,检验科、放射科等科室在肉碱缺乏症的诊断与治疗方面取得了显著成果,达到市级水平。医院拥有一流的大型设备,如美国GE-CT、彩色B超等,为肉碱缺乏症患者提供精准、高效的诊疗服务。宜阳县人民医院,您的健康守护者,专业治疗肉碱缺乏症,让患者重拾健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

马淼 主治医师

儿科主治医师,擅长新生儿,儿童常见病,多发病,急危重症诊治,新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,早产儿,支气管肺炎,消化不良等治疗

好评 100%
接诊量 3
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擅长:儿科主治医师,擅长新生儿,儿童常见病,多发病,急危重症诊治,新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,早产儿,支气管肺炎,消化不良等治疗
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楚文生 主治医师

不明原因发热,咳嗽,胸闷,咯血的诊断与治疗,尤其在肺部感染,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺结核,间质性肺病,肺癌,血栓性疾病方面有独到的见解和丰富的经验。

好评 100%
接诊量 40
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擅长:不明原因发热,咳嗽,胸闷,咯血的诊断与治疗,尤其在肺部感染,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺结核,间质性肺病,肺癌,血栓性疾病方面有独到的见解和丰富的经验。
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王利锋 主治医师

儿童康复,儿科常见病,新生儿黄疸 肺炎 腹泻 川崎病 传染性单核细胞增多症 过敏性紫癜 等

好评 -
接诊量 -
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擅长:儿童康复,儿科常见病,新生儿黄疸 肺炎 腹泻 川崎病 传染性单核细胞增多症 过敏性紫癜 等
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郭恒昌 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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梁亚奇 住院医师

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好评 100%
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擅长:待补充
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患友问诊

新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
7
2024-11-24 08:52:47
图文问诊咨询关于原发性肉碱缺乏疾病。患者询问关于左卡尼汀口服溶液的使用。患者男性3岁
57
2024-11-24 08:52:47
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
38
2024-11-24 08:52:47
五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
20
2024-11-24 08:52:47
我想知道左旋肉碱的减肥效果,并寻找替代方案,因为我已经尝试过但没有看到明显的效果。
8
2024-11-24 08:52:47
新生儿筛查未通过,疑似患有原发性肉碱吸收障碍。患者男性10天
4
2024-11-24 08:52:47
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
61
2024-11-24 08:52:47
宝宝27天大,出生后检查出co值8.08,怀疑原发性肉碱缺乏症,同时出生后体重增长缓慢。患者女性27天
58
2024-11-24 08:52:47
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
63
2024-11-24 08:52:47
女儿十个月大,患有原发性肉碱缺乏症,用药安全有疑问。
61
2024-11-24 08:52:47

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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