河南科技大学第一附属医院，作为河南省内知名的三级甲等医院，具有60余年的医疗积累，尤其在罕见病如原发性肉碱缺乏症的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有国家重点专科肿瘤学，并在罕见病诊疗方面积累了丰富的经验。医院不仅拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，还积极参与罕见病的研究和临床实践。在原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方面，医院采用国际领先的基因检测技术，结合个性化治疗方案，为患者提供精准医疗。河南科技大学第一附属医院始终秉承“一切以病人为中心”的宗旨，致力于为中原地区乃至全国的原发性肉碱缺乏症患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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