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洛阳市妇女儿童医疗保健中心原发性肉碱缺乏症专家

简介:

洛阳市妇幼保健院,成立于1953年,是一所集妇女儿童预防、保健、医疗、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼健康服务机构。医院拥有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部等多个专业部门,其中孕产期保健、新生儿保健为省级特色专科,妇产科、新生儿科为市级重点专科,具备治疗原发性肉碱缺乏症等罕见疾病的专业能力。医院致力于为妇女儿童提供全生命周期的健康服务与管理,以保健为中心、以保障生殖健康为目的,为患者提供精准的诊疗方案。在治疗原发性肉碱缺乏症等罕见疾病方面,洛阳市妇幼保健院将继续发挥专业优势,为患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

梁小辉 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:待补充
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李永涛 副主任医师

擅长儿童及新生儿常见病及疑难危重症的诊治,尤其在儿童呼吸系统疾病的诊治方面,如儿童哮喘、慢性咳嗽、不明原因的咯血、呼吸困难等,擅长应用支气管镜诊治气道发育异常、重症肺炎、肺不张、呼吸道异物等。

好评 99%
接诊量 403
平均等待 -
擅长:擅长儿童及新生儿常见病及疑难危重症的诊治,尤其在儿童呼吸系统疾病的诊治方面,如儿童哮喘、慢性咳嗽、不明原因的咯血、呼吸困难等,擅长应用支气管镜诊治气道发育异常、重症肺炎、肺不张、呼吸道异物等。
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宋焱鑫 主任医师

中西医结合男科、生殖。尤其是不孕不育。

好评 100%
接诊量 147
平均等待 -
擅长:中西医结合男科、生殖。尤其是不孕不育。
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杨海静 主治医师

慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张,肺炎、肺部感染、支气管哮喘、睡眠呼吸暂停综合征、肺栓塞、呼吸衰竭、胸腔积液的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张,肺炎、肺部感染、支气管哮喘、睡眠呼吸暂停综合征、肺栓塞、呼吸衰竭、胸腔积液的诊疗。
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万程全 主治医师

新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿腹胀、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病等诊疗。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿腹胀、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病等诊疗。
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于晓静 住院医师

擅长小儿常见病如:流感、肺炎、脑炎、腹泻、手足口病、败血症等,能够早期识别小儿危重症如流感脑病、手足口病重症、化脓性脑膜炎等。

好评 100%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:擅长小儿常见病如:流感、肺炎、脑炎、腹泻、手足口病、败血症等,能够早期识别小儿危重症如流感脑病、手足口病重症、化脓性脑膜炎等。
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张永超 副主任医师

儿科、新生儿科常见病、多发病的诊治及危重症的抢救。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科、新生儿科常见病、多发病的诊治及危重症的抢救。
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患友问诊

孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
41
2024-11-20 16:48:02
我想知道左旋肉碱是否能帮助我减肥,以及使用时需要注意什么?
69
2024-11-20 16:48:02
我想知道左旋肉碱对减肥的效果,尤其是对于顽固性肥胖、易胖体质、产后肥胖和中年发福。并且想了解如何正确服用和需要多久才能看到效果。
62
2024-11-20 16:48:02
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
22
2024-11-20 16:48:02
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
17
2024-11-20 16:48:02
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
70
2024-11-20 16:48:02
患者询问左旋肉碱在减肥中的作用和副作用,希望了解正确的使用方法和其他减肥方式。
27
2024-11-20 16:48:02
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
35
2024-11-20 16:48:02
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
67
2024-11-20 16:48:02
孩子游离肉碱异常,寻求专业解答与后续处理建议。患者男性5个月7天
49
2024-11-20 16:48:02

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
16
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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