河南科技大学第二附属医院，作为一家集医疗、教学、科研为一体的三级甲等公立综合医院，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院设有临床业务科室66个，其中皮肤性病科是河南省特色专科、河南省医学重点培育学科，在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。医院配备有先进的医疗设备和技术，拥有一支经验丰富的医疗团队，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。此外，医院还积极开展科研工作，不断提升医疗技术水平，为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。河南科技大学第二附属医院，为您的健康保驾护航，守护您的生活品质。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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