四川大学华西医院，作为国家三级甲等综合医院，在罕见病治疗领域具有卓越实力。医院拥有强大的临床医学学科综合实力，ESI排名国际顶尖，设有国家临床重点专科37个，其中肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy）等罕见病专科门诊27个。华西医院在肌肉萎缩症等罕见病治疗上积累了丰富的临床经验，拥有一支经验丰富的专家团队，开展多学科联合门诊，提供全面的诊断和治疗服务。医院致力于罕见病的研究，不断引进新技术、新方法，为患者提供更加精准、高效的治疗方案。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。