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华西医院,四川华西杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

锦江春色来天地,玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝,有一座闻名遐迩的医学城,她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。四川大学华西医院(简称华西医院)始建于1892年,是国家三级甲等综合医院、中国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心、中国著名的高等医学学府,也是中国一流的医学科学研究和技术创新的国家级基地,综合实力处于国内一流、国际先进行列。医院学科综合实力强大,临床医学ESI排名处于国际顶尖行列(全球前0.5‰)。现有教育部国家重点学科9个,重点培育学科2个;有国家临床重点专科37个,数量名列全国医院第一。在国家三级公立医院绩效考核连续四年获评A++。在复旦大学中国最佳专科声誉和最佳医院排行榜上,连续13年名列全国第二,其中13个专科前三、19个前五、29个前十。在全国专科综合排名榜上,麻醉科、放射科排名第一。领军人才方面,有中国科学院院士1人、“国字号”高层次人才140人次,国家级学会/协会主委/副主委专家58人、高级职称1513人、研究生导师1056人。医疗方面,医疗院区占地577余亩,业务用房约58万平方米,直属2个医疗院区,编制床位4900张,有54个临床科室(含7个专病中心);设专科、专病门诊200余种,开展79个疑难多学科联合门诊、27个罕见病专科门诊、77个住院MDT;收治疑难复杂病种患者比例在80%以上,出院患者病例组合系数(CMI)1.47,排名全国第二;全院微创手术占比24.59%,四级手术占比38.79%,每年四级手术总量位列全国第三;2022年门、急诊量897万人次,出院病人30.23万人次,手术20.75万台次,平均住院日6.54天;在成人活体肝脏移植、肺癌外科和微创治疗、心脏介入治疗、脑神经外科及功能神经外科、中西医结合治疗重症胰腺炎、胃肠微创手术、临床麻醉、功能磁共振、核医学等多个领域处于国内乃至世界领先水平。教学方面,医(学)院构建了覆盖在校教育、毕业后教育、继续教育于一体的以胜任力为导向的卓越医学生培养体系。本科教育涵盖临床医学(五年制、八年制)、护理学、医学影像技术、康复治疗学、医学检验技术、眼视光学等六大专业,是全国首批八年制示范试点高校院系、全国“三全育人”综合改革试点单位,连续10年获四川大学本科教学先进单位。研究生教育拥有临床医学、中西医结合、护理学、医学技术等4个一级学科博士、硕士学位授权点,68个硕士学位点,67个博士学位点。在校学生超6504人。医(学)院高度重视医学生临床胜任力及转化创新能力培养,获第十届中国大学生医学技术技能大赛五、八年制总决赛银奖,是全国仅有的三所五、八年制双赛道均获银奖以上奖励的高校;获互联网+创新创业大赛金奖14项,连续8年问鼎全国金奖,获奖数居全国医学院校之首。医(学)院于2000年在国内最早开展住院医师培训,并在全国范围推广,已为全国592家医院培养4792余人,并免费为西藏培养600余名住院医师和护技药人员。每年接受4000余名进修人员来院学习,每年为147万人次提供远程继续医学教育。科研方面,华西医院建立了23万余平米的独立的科研院区,现有包括生物治疗国家重点实验室、“2011”协同创新计划、国家生物治疗转化医学重大科技基础设施、国家老年疾病临床医学研究中心、国家精准医学产业创新中心在内的11个国家级和34个省部级创新研究平台,以及动物影像、色谱/质谱、显微图像、基因测序、流式细胞、电镜技术平台等一系列前沿公共创新平台。构建了全国医疗机构中唯一一条从原始靶点发现,到新药筛选、临床前试验、临床试验及上市后评价的创新链、服务链,形成基础研究、转化研究、临床研究为一体的创新平台。在中国医学科学院中国医院科技量值(STEM)综合排名中连续第9年位列全国第一;在复旦大学中国最佳医院排行榜上,科研得分连续13年名列全国第一。自然指数NatureIndex排名全国医院第一、全球第10位。近五年来,获得国家自然科学基金、科技重大专项、国家重点研发计划、科技创新-2030重大项目等国家计划项目近千项,年均科研项目经费超过10亿元,牵头获包括国家自然科学奖二等奖1项、国家科技进步二等奖1项、省部级一等奖15项在内的科技成果奖100项。高水平研究成果相继发表在Cell、Nature、Science等国际顶级期刊;授权国内、国际发明专利791项(2022年首次发布的“中国医院创新转化排行榜”我院发明专利申请量、PCT申请量均排名第一)。新冠疫苗、国家麻醉I类新药、生物材料等科技成果累计转化(转让、许可、作价投资)220余项,转化合同金额超10亿元。医院积极投身乡村振兴和医疗帮扶事业,多措并举、多地支援,持续巩固拓展脱贫攻坚成果。在中组部、教育部、农工民主党中央、省直机关工委等任务中,积极发挥“国家队”的医疗优势。建立艾滋病防治的“华西-昭觉”综合帮扶工作模式,促进了当地艾滋病防治能力的显著提升,艾滋病三项核心指标:治疗覆盖率由39%上升到97%,抗病毒治疗成功率由71%升至98%,母婴传播率由7.12%降至2.23%。“华西同心行动”创新构建以医院党委统一领导,党委统战部统筹协调,各个民主党派和统战团体合力攻坚的健康帮扶模式,积极探索“华西-镇雄健康帮扶模式”,持续深化模式2.0版并在贵州省毕节市大方县落地实施,收到陈竺委员长亲笔贺信,相关帮扶情况写进中国农工民主党第十七次全国代表大会报告。形成“华西-甘孜”模式,以肝包虫病为切入点,石渠县肝包虫病患病率下降至6.421%,90%的患者能在当地得到治疗,基本实现肝包虫病治疗不出州。另外,我院通过“832平台”消费帮扶的典型案例,被国家发展改革委作为2022年全国消费帮扶助力乡村振兴优秀典型案例进行推荐,得到国家卫生健康委乡村振兴办的通报表扬。医院作为国家队,在历次重大公共卫生事件中也始终冲锋在前。在08年汶川地震、10年玉树地震、13年芦山地震、15年尼泊尔地震、17年九寨沟地震、19年宜宾地震、20年以来抗击新冠、21年长宁地震,以及历次援藏、援疆、援非、援朝中,四川大学华西医院始终奋战在第一线,展现了国家队“中流砥柱”本色,获中共中央、国务院、中央军委授予的全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等称号。我院于2018年也成功获批成为全球唯一一支世界卫生组织认证通过的最高级别的非军方国际应急医疗队,在全球应急医疗领域展现中国实力与担当。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

曹德宏 副主任医师

男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生。

好评 99%
接诊量 5291
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擅长:男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生。
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吴寿全 主治医师

呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。
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崔建伟 主治医师

男科(前列腺炎、早泄阳痿、勃起功能障碍,前列腺钙化灶、前列腺增大、龟头炎、包皮过长包茎等),女性泌尿(尿频尿急、尿路感染、尿失禁、膀胱过度活动症),泌尿系结石(肾结石、肾尿盐结晶、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石等),泌尿系肿瘤(肾肿瘤、尿路上皮癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等),尿路狭窄(肾盂输尿管连接处狭窄、尿道狭窄等)等相关问题。

好评 100%
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平均等待 30分钟
擅长:男科(前列腺炎、早泄阳痿、勃起功能障碍,前列腺钙化灶、前列腺增大、龟头炎、包皮过长包茎等),女性泌尿(尿频尿急、尿路感染、尿失禁、膀胱过度活动症),泌尿系结石(肾结石、肾尿盐结晶、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石等),泌尿系肿瘤(肾肿瘤、尿路上皮癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等),尿路狭窄(肾盂输尿管连接处狭窄、尿道狭窄等)等相关问题。
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刘晓蕾 主治医师

老年常见疾病如高血压,慢阻肺,糖尿病,冠心病,类风湿性关节炎,老年痴呆等。

好评 99%
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擅长:老年常见疾病如高血压,慢阻肺,糖尿病,冠心病,类风湿性关节炎,老年痴呆等。
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李川 主治医师

胸外科疾病的诊治,包括肺结节全程管理,肺磨玻璃结节,肺癌、肺癌全程管理、肺良性疾病、食管癌、食管良性疾病、纵隔疾病、气胸、肋骨骨折、胸骨骨折、肋骨肿瘤、胸壁肿瘤、手汗症、鸡胸、漏斗胸、肺炎、胸腔积液、膈疝、食管裂孔疝、膈膨升等疾病的诊断及常规、微创治疗

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:胸外科疾病的诊治,包括肺结节全程管理,肺磨玻璃结节,肺癌、肺癌全程管理、肺良性疾病、食管癌、食管良性疾病、纵隔疾病、气胸、肋骨骨折、胸骨骨折、肋骨肿瘤、胸壁肿瘤、手汗症、鸡胸、漏斗胸、肺炎、胸腔积液、膈疝、食管裂孔疝、膈膨升等疾病的诊断及常规、微创治疗
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李开国 主治医师

鼻咽癌,头颈部肿瘤,乳腺癌,肺癌,结直肠癌、肉瘤样癌等常见肿瘤的放化疗、靶向治疗及免疫治疗等

好评 99%
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擅长:鼻咽癌,头颈部肿瘤,乳腺癌,肺癌,结直肠癌、肉瘤样癌等常见肿瘤的放化疗、靶向治疗及免疫治疗等
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张林昊 主治医师

消化内科常见病、多发病(例如消化不良、慢性胃炎、腹泻、肝病、胰腺炎等疾病)的诊治,各种检查报告(包括但不限于幽门螺杆菌呼气试验,胃镜,结肠镜等)的解读。

好评 100%
接诊量 4727
平均等待 15分钟
擅长:消化内科常见病、多发病(例如消化不良、慢性胃炎、腹泻、肝病、胰腺炎等疾病)的诊治,各种检查报告(包括但不限于幽门螺杆菌呼气试验,胃镜,结肠镜等)的解读。
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王林楠 主治医师

颈、腰椎间盘突出症,颈、腰椎管狭窄症,脊柱侧弯,脊柱畸形,脊柱结核,脊柱肿瘤,脊柱骨折

好评 100%
接诊量 190
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擅长:颈、腰椎间盘突出症,颈、腰椎管狭窄症,脊柱侧弯,脊柱畸形,脊柱结核,脊柱肿瘤,脊柱骨折
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孙骥 主治医师

擅长痔疮,内痔,外痔,混合痔,孕妇痔疮,复杂肛瘘,肛周脓肿,肛裂,肛门痛,肛周瘙痒,直肠脱垂(脱肛),直肠癌的治疗。重型痔疮病人行手术,创伤小,恢复快,轻型患者可不手术解决痛苦。老年顽固便秘患者也有良好疗效。对肛门皮肤病:尖锐湿疣,肛周湿疹,肛门瘙痒均有系统治疗!同时开展骶尾部藏毛窦的微创手术

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擅长:擅长痔疮,内痔,外痔,混合痔,孕妇痔疮,复杂肛瘘,肛周脓肿,肛裂,肛门痛,肛周瘙痒,直肠脱垂(脱肛),直肠癌的治疗。重型痔疮病人行手术,创伤小,恢复快,轻型患者可不手术解决痛苦。老年顽固便秘患者也有良好疗效。对肛门皮肤病:尖锐湿疣,肛周湿疹,肛门瘙痒均有系统治疗!同时开展骶尾部藏毛窦的微创手术
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马文杰 主治医师

擅长肝胆胰外科常见良、恶性疾病的诊治,包括腹痛、黄疸、恶心、呕吐、腹胀、口苦等消化道症状,胆囊结石、胆囊息肉、胆囊腺肌症、胆囊炎、胆囊萎缩、胆囊增厚、胆囊固醇沉积、胆管结石、胆管炎、胆汁反流性胃炎、胆管癌、肝内胆管癌、胆囊癌、肝门部胆管癌、远端胆管癌、胰腺癌、乙肝、肝结节、肝癌、肝血管瘤、胰腺假性囊肿等,擅长肝胆胰疾病的微创治疗,除常规开展的腹腔镜胆囊切除,胆道探查外,还有腹腔镜肝胆胰肿瘤切除、经皮经肝胆管取石(PTCS)等。

好评 100%
接诊量 79
平均等待 15分钟
擅长:擅长肝胆胰外科常见良、恶性疾病的诊治,包括腹痛、黄疸、恶心、呕吐、腹胀、口苦等消化道症状,胆囊结石、胆囊息肉、胆囊腺肌症、胆囊炎、胆囊萎缩、胆囊增厚、胆囊固醇沉积、胆管结石、胆管炎、胆汁反流性胃炎、胆管癌、肝内胆管癌、胆囊癌、肝门部胆管癌、远端胆管癌、胰腺癌、乙肝、肝结节、肝癌、肝血管瘤、胰腺假性囊肿等,擅长肝胆胰疾病的微创治疗,除常规开展的腹腔镜胆囊切除,胆道探查外,还有腹腔镜肝胆胰肿瘤切除、经皮经肝胆管取石(PTCS)等。
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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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