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成都大学附属医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

成都大学附属医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合医院,也是全国首批住院医师规范化培训基地、四川省高等医学院校临床教学基地、遵义医科大学和成都大学硕士研究生培养基地、四川省护士规范化培训基地,2018年获全国“人文爱心医院”荣誉称号(四川仅两家医院获此殊荣),2019年获2018年度“中国人文管理创新医院”奖;2018年获2017年四川省脱贫攻坚“五个一”帮扶先进集体;2018年7月,医院顺利通过国家药物临床试验机构资格认定;2020年,医院在第六季全国擂台赛(城市类)中荣获6个国家级奖项,其中1个全国最具价值案列奖、5个全国抗疫特别案例奖;2020年,医院及两名援鄂医疗队员获成都市抗击新冠肺炎情表彰;2021年4月,医院获“四川省脱贫攻坚先进集体”荣誉称号。最新颁布的中国医院竞争力排行榜,医院入围“省会市属医院100强”榜单。 一、发展历程 医院前身为法国天主教会于1901年创办的圣修医院;1951年整体划转西南铁路工程局成为“基地医院”;1958年更名为成都铁路局成都铁路中心医院;2004年移交成都市政府成为市属公立医院;2010年整建制划转成都大学,更名为成都大学附属医院,2014年成立成都大学临床医学院。医院历史悠久,文化底蕴深厚,是中国百年名医院联谊会成员单位和中国医疗机构公信力示范单位。 二、基本情况 医院实行“一院两区“管理,即院本部、铁二院分院和十陵校医院。医院本部占地面积54亩,编制床位520张,实际开放床位799张;外科综合大楼运行后开放床位数可达1460张;设业务科室42个;共有在岗职工1500余人,副高及以上职称210余人,硕博学历人员270余人,高校教师231人,临床医学本科专业,在校学生450余人。 三、医疗技术 紧跟现代医学学科发展趋势,加快推进学科转变与升级。在外科微创化、内科外科化、检验分子化、诊疗一体化等方面取得了重大突破。实现以骨科医用机器人为代表的外科微创化,以肿瘤及心脏介入为代表的内科外科化,以临床遗传学重点实验室精准医疗为代表的检验分子化,以眩晕中心、胸痛中心、卒中中心等多学科联合诊治为代表的诊疗一体化,以名老中医传承为代表的中医特色化诊疗模式。 四、学科建设 医院学科体系完善,技术力量较雄厚。医院拥有国家药物临床试验中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、西南地区唯一的创伤骨科研究所——成都市创伤骨科研究所、成都市骨科质控中心、胸外科质控中心、成都大学医用机器人交叉学科研究中心。目前已获批四川省医学重点学科(实验室)3个(骨外科、泌尿外科、临床遗传学实验室),四川省医学重点专科5个(胸心外科、呼吸内科、医学检验科、重症医学科、急诊医学科),成都市医学重点学(专)科12个(骨科、护理学、临床药学、口腔医学、影像医学、康复科、健康管理科、神经内科、内分泌科、心血管内科、肿瘤科、血液内科),形成了省、市级重点学科群和一批特色专科。 五、人才培养 医院拥有硕士研究生、博士研究生270余人,省市学术技术带头人20余人。其中,医院首席专家、大外科主任兼骨科主任李开南教授为国务院政府特殊津贴获得者、四川省医学会骨科专委会主任委员、四川省医学会创伤专业委员会主任委员。加大人才内培外引力度,启动实施青苗/培优/攀登人才计划。鼓励员工不断提升学历水平,制定《在职人员国内攻读更高学历学位管理规定(试行)》,加大人才培养。加快学科带头人等人才引进,已成功引进消化内科、检验科、妇产科、肿瘤科、超声医学科、中心实验室等科室负责人。对引进人才跟踪服务管理,做到人才引得进、留得住、发展好,医院人才培养初步形成体系。 六、科研教学 近年来,科研氛围和科研意识逐步增强,科研技术水平也在逐步提高。获国家重点研发课题1项,国家自然科学基金面上项目1项,国家自然科学基金青年项目2项。主编和参编各类出版专著8部。发表科技论文370余篇,其中SCI论文50余篇,最高影响因子27.604,累计影响因子370余分。组织鉴定科技成果3项,实用新型专利16项,发明专利1项,软件著作权11项。获四川省科技厅科技进步奖1项,华夏医学科技奖一等奖,四川省医学科技奖(青年奖)1项。积极开展社会公益活动和技术推广,获批四川省卫生计生适宜技术推广基地。作为大学临床医学院,十分重视师资队伍建设,以达教学相长,目前拥有高校教师200余人,硕士研究生导师9名。扩大临床医学本科招生规模,提升教学质量。临床医学本科毕业生考研录取率与上线率连续3年在学校排名第一,承办国家级、省级继续医学教育项目30余项。 七、医疗服务 以体现“以病人为中心”的专业化服务理念,对医院门诊大楼进行了彻底的改造,于2017年10月投入使用。新门诊按照专科特色统一规划,成立了眩晕联合门诊、国家标准化代谢管理中心,并将功能检查科室集中设置,门诊布局得到优化,诊室布局更加合理。优化患者就诊流程,提高诊疗效率。引进门诊一站式自助服务终端近20台,实现办卡、费用查询、检验报告打印等多项功能一站式服务,有效缩短医院各功能科室间的物理距离。推行多种预约方式和缴费支付方式,缩短病人非诊疗环节等候时间。以病人需求为导向,增添多种便民服务设施,配置了休闲座椅、门诊咖啡屋、液晶显示屏,配备中央空调、健康宣教栏等设施,提供温馨、专业、人文服务。四是积极开展专病专科门诊,增开神经与发育行为门诊、妊娠合并症(远程)门诊、胸痛门诊及6个专科护理门诊(伤口造口护理门诊、静疗护理门诊、婴幼儿喂养与发育咨询门诊、母乳喂养咨询门诊、肺康复护理、糖尿病护理门诊)等,提高专科技术水平,更好地服务病患。深化护理研究中心、护理技能与沟通中心、护理职业形象培训中心和后备护士长培养机制、护理导师培养机制、专科护士培养机制建设,制定《护士职业生涯规划与管理制度》等并落实;成功举办“提升护士人文修养,丰富优质护理内涵”等3项国家级护理继教项目。为创建具有医院特色的新型医疗服务模式,护理礼仪中心与7家医联体单位举办“内塑专业素质,外展职业形象”为主题的“护士职业形象展示赛”,充分体现了高校附属医院护理团队的专业示范作用。创新设立“爱心照护志愿岗”,更人文的为门急诊病人提供导诊咨询、取药、护送检查、取送检验报告等服务,为住院病人进行沟通交流、健康教育、生活照护等服务。规范优质护理服务标准,按病种编写《患者随访工作手册》,建设“521”优质服务距离标准。 八、健康列车 为认真践行习近平总书记“全民健康”发展理念,响应国家进一步改善医疗服务行动号召,针对西南山区铁路点多、线长、面广,沿线广大职工家属存在体检难、就医难,许多偏远站点的职工无法获得规范的健康保障的现实问题,与成都铁路局联合开行了全国首列“医疗列车”,打造移动三甲医院,创新医疗服务新模式。医疗列车按照现代医学健康新概念的内涵,为铁路沿线职工提供健康体检、健康宣教、健康维护、门诊诊疗、医疗巡诊、应急救援和保障等专业服务,还可开展简易手术和远程会诊。2017年,国家卫健委领导来蓉调研,强调要发挥成都“一人一车”优秀典型影响力,大力宣传医疗列车;原四川省卫健委党组书记沈骥一行调研医疗列车,强调医疗列车要为建设“健康四川”做出更大贡献。2017年9月,医疗列车获全国36家之一、全省唯一“人文爱心科室”荣誉称号。2018年,医疗列车参加2018年度四川省卫生应急演练实训汇演,纳入了全省紧急医学救援体系;2019年,医疗列车参加了由医院与中国铁路成都局集团有限公司联合举办的地震灾害应急救援及综合保障演练,获得社会各界的充分肯定;2020年,医疗列车更名为健康列车;2021年5月,开展以“促进健康中国建设,实施乡村振兴战略——健康成昆行”为主题的“学党史、办实事”实践活动,健康列车开到大凉山深处喜德县尼波镇,为约2000名彝族同胞提供健康服务,助力乡村振兴,被CCTV-1《新闻联播》、CCTV-13《朝闻天下》、CCTV-1《晚间新闻》等央视媒体报道。 在市委市政府大力支持下,在学校党政坚强领导下,医院作为成都市市属唯一一家大学附属医院和成都市北部区域的医疗中心,成都大学附属医院将以高质量发展为目标,以党建为引领、学科为龙头、医疗为核心、教学为基础、科研为动力、人文为精髓、服务为特色、创新为驱动,为建成特色鲜明、国内一流的应用型城市大学附属医院而努力奋斗!是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

官和立 主任医师

呼吸内科相关疾病如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎等疾病诊断治疗,咳嗽、呼吸困难的诊治。 小于14岁的,请咨询儿科医生。

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擅长:呼吸内科相关疾病如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎等疾病诊断治疗,咳嗽、呼吸困难的诊治。 小于14岁的,请咨询儿科医生。
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杨华君 副主任医师

擅长头晕头痛,脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠,焦虑,抑郁,脊髓病等

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擅长:擅长头晕头痛,脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠,焦虑,抑郁,脊髓病等
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赵莎平 主任医师

擅长各种内科疾病的诊断治疗。主要擅长肿瘤的诊断、治疗及康复指导;痛风、高血压、糖尿病、心脏病及消化系统疾病的诊断治疗及康复指导;对指导预防高原反应有丰富的实践经验。尤其对患者的心理疏导有较丰富经验。

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擅长:擅长各种内科疾病的诊断治疗。主要擅长肿瘤的诊断、治疗及康复指导;痛风、高血压、糖尿病、心脏病及消化系统疾病的诊断治疗及康复指导;对指导预防高原反应有丰富的实践经验。尤其对患者的心理疏导有较丰富经验。
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李庭梅 副主任医师

内科-神经内科

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李蔼建 副主任医师

肺癌食管癌纵隔肿瘤

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刘杨 副主任医师

熟练掌握呼吸系统,消化系统,心血管系统等疾病的诊治。特别擅长对各种腹痛的诊断及治疗。

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擅长:熟练掌握呼吸系统,消化系统,心血管系统等疾病的诊治。特别擅长对各种腹痛的诊断及治疗。
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左毅 副主任医师

对专科的各种急症和危重症诊断鉴别以及处理有自己的独到之处,尤其擅长头昏眩晕的诊治

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擅长:对专科的各种急症和危重症诊断鉴别以及处理有自己的独到之处,尤其擅长头昏眩晕的诊治
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张鑫 副主任医师

待补充

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熊信林 副主任医师

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刘吉祥 主任医师

擅长中医常见病、多发病、疑难杂症的诊断与治疗。

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擅长:擅长中医常见病、多发病、疑难杂症的诊断与治疗。
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科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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