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一汽总医院,吉林大学第四医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

吉林省一汽总医院始建于1953年,历经六十余年的发展,已成为一家集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合医院。医院拥有33个临床科室和9个医技科室,其中老年病科、消化内科、心内科为国家临床重点建设专科,同时为吉林省重点专科。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验,拥有一流的医疗设备和技术,能够为患者提供专业、高效的治疗服务。近年来,医院积极开展国际医疗合作,建立了完备的服务体系,为外籍患者提供优质的医疗服务。吉林省一汽总医院,致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,让患者远离疾病困扰。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

戴玮鑫 副主任医师

擅长冠心病介入治疗,心内科常见病、多发病及心内科急危重症的诊治

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擅长:擅长冠心病介入治疗,心内科常见病、多发病及心内科急危重症的诊治
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高鹏 副主任医师

心血管内科

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擅长:心血管内科
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吴丽红 副主任医师

危重症救治

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擅长:危重症救治
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徐宝林 主任医师

脑血管病、脊髓病、肌肉病变、周围神经病、中枢神经系统感染

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杨丽 主任医师

擅长消化内科疑难重症疾病诊疗,能熟练操作胃肠镜,内镜下息肉摘除EMR术、内镜下消化道出血止血术、内镜引导下鼻肠管置入术、内镜引导下肠梗阻导管置入术,小肠镜,超声内镜,内镜下内痔硬化及套扎治疗术,内镜下阑尾治疗术,ESD、ERCP,肠道菌群移植。

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马可 副主任医师

肾内,呼吸,心内,消化,内分泌等

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卞翠翠 主治医师

高血压、高血脂、高血糖、高尿酸、脂肪肝的治疗性生活方式干预

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刘哲 副主任医师

高血压病、冠心病、肺心病、心肌病、心力衰竭、心律失常等心血管疾病及急重症的诊治

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黄菲 主治医师

高血压病、冠心病、心力衰竭等心血管系统疾病的诊治。

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擅长:高血压病、冠心病、心力衰竭等心血管系统疾病的诊治。
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张旭 主治医师

针灸治疗常见病

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患友问诊

五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
34
2024-11-27 11:47:05
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
69
2024-11-27 11:47:05
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
2
2024-11-27 11:47:05
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
60
2024-11-27 11:47:05
我心慌气短,头晕干月,想知道这是什么原因?我想尝试使用诺特兰德左旋肉碱来帮助减肥,但担心有副作用。每天服用一只会影响睡眠吗?
37
2024-11-27 11:47:05
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
14
2024-11-27 11:47:05
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
48
2024-11-27 11:47:05
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
68
2024-11-27 11:47:05
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
36
2024-11-27 11:47:05
女儿十个月大,患有原发性肉碱缺乏症,用药安全有疑问。
14
2024-11-27 11:47:05

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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