南京脑科医院,又名南京医科大学附属脑科医院,江苏省精神卫生中心,始建于1947年,是我国最早的国立脑医学专科医院。南京市胸科医院始建于1950年,具有胸部疾病诊疗专科特色。2018年6月26日,南京市整合南京脑科医院与南京市胸科医院资源,成为新的南京脑科医院,一院两区。目前医院拥有员工近2200人,床位近2000张,有精神科、神经内科、神经外科、呼吸科、胸外科、心血管内科、儿童心理卫生研究中心、医学心理科、老年医学科、康复医学科等42个临床科室,承担着南京市、江苏省乃至全国神经、精神、胸部疾病的医疗、康复、预防、教学、科研和司法鉴定等任务,同时承担着相关政府指令性工作及突发应急事件的心理救援等处置任务,在国家重大城市任务和突发公共卫生事件处置中发挥社会维稳作用。医院现为国家精神区域医疗中心创建单位,世界卫生组织(WHO)儿童心理卫生科研培训合作中心(亚太地区唯一的在中国设立的科研与培训合作中心),南京医科大学、南京大学、东南大学博士学位培养点,南京医科大学心理学一级学科硕士点、博士后科研工作站,国家级住院医师规范化培训基地,全国抑郁症、强迫症诊疗示范基地等。医院整体实力位于全国前列,其中精神科为首批国家临床重点专科,精神科及亚专科门诊量居全国第二位。在2021年度公布的复旦版医院专科排行中,精神医学连续12年位居专科声誉和专科综合排行榜全国第6位;在中国医院科技量值STEM排行中,精神病学在全国位居榜单第12位/省内第1名,神经病学、儿科学、神经外科位列百强唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。