唐山市妇幼保健院,震后联合国儿童基金会资助的华北地区大型三级甲等妇幼保健院,专注于妇女儿童医疗保健、科研教学、公共卫生救治等。医院占地8.8万平方米,开放床位1150张,配备先进医疗设备,年门诊量约163万人次。医院特别在苯丙氨酸代谢病治疗方面具有显著实力,设有专门的高苯丙氨酸血症治疗中心,汇聚了一批专业的医护人员,致力于为患者提供全方位、个性化的医疗服务。多年来,医院在苯丙氨酸代谢病治疗领域取得了显著成果,为患者带来了新的希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。