唐山中心医院,作为国家级区域医疗和健康管理中心的现代化大型综合医院,致力于提供卓越医疗服务。医院拥有第五代医院建设理念,配备先进设备,如TOMO刀等,擅长治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。通过引进京东健康作为战略投资者,医院构建线上线下结合的全面医疗服务模式,为患者提供便捷的诊疗服务。与国内外一流医疗机构合作,唐山中心医院在临床医学、护理学等领域具有强大的专业实力,致力于为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供全方位的诊疗与关爱。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。