京东健康互联网医院
网站导航

昆明医学院附属甘美医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

我院始建于1914年,前身是法国人创建的“甘美医院”,后与朱德任云南警察厅长时开设的警察医院合并,1963年正式改名为“昆明市第一人民医院”。历经近百年的建设发展,现已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级医院。我院同时也是昆明学院第一附属医院。医院共有2个院区,院本部占地面积38亩(青年路504号)、甘美医院占地面积120亩(北京路1228号),总业务用房22万余平方米。设有临床业务科室35个、医技科室16个和1个云南省最大的社区医院——昆明市第一人民医院星耀医院。编制床位2100张,职工3300余人。其中:高级职称291人,博士25人、硕士286人,博士和硕士生导师30人,享受国务院特殊津贴6人,省政府特殊津贴专家5人,省市级有突出贡献优秀专业技术人员18人,省市级中青年学术和技术带头人20人,云岭学者1人,云岭名医2人,春城人才奖2人,国家干细胞临床研究机构1个,省级博士后工作站1个,院士工作站1个,是国家住院医师规范化培训基地(20个专业)、国家临床药师规范化培训基地(4个专业)。各级各类技术中心和重点学科建设情况:二个国家级器官移植中心:肝移植中心、肾移植中心。国家药物临床试验机构三个专业:器官移植、肝胆胰外科、妇科。十个省级重点学科:器官移植、神经外科、骨科、心内科、老年病科、麻醉科、普外科、临床护理、检验科、呼吸内科。四个内设省级研究机构:云南省肝脏移植研究中心、云南省颅脑损伤研究中心、云南省角膜病与角膜移植研究中心、云南省临床疾病个体化用药研究中心。一个省级研究所:云南省器官移植研究所一个云南省科技创新团队:昆明市第一人民医院肝移植省创新团队;一个昆明市科技创新团队:昆明市心血管综合防治研究科技创新团队二个内设市级研究机构:昆明器官移植研究中心和昆明市临床疾病分子生物学重点实验室一个市级工程技术中心:昆明市肝移植工程技术中心八个市级重点学科:肝胆胰外科、神经内科、重症医学科、心血管内科、临床药学部、呼吸内科、老年病科、麻醉科。十七个医疗技术中心:昆明市器官移植护理研究中心、昆明市腹腔镜肝切除中心、昆明市角膜及眼表疾病诊疗技术中心、急危重症及创伤救治中心、昆明市肝癌标准化诊疗中心、昆明市泌尿外科腔镜技术研究机构、昆明市脑血管病治疗技术中心、昆明市乳腺疾病诊疗技术中心、昆明市牙周种植技术中心、昆明市器官移植麻醉技术中心、昆明市大容量全肺灌洗技术中心、昆明市微创外科治疗技术中心、昆明市血液净化技术中心、昆明市健康体检中心、昆明市肺部感染诊疗技术中心、肺血栓栓塞诊治中心,昆明市甲状腺疾病诊疗中心。五个市级内设研究机构:昆明市心血管病研究中心、昆明市肝胆胰外科研究中心、昆明市医学检验研究中心、昆明市创伤骨科研究中心、昆明市干细胞研究中心。一个市级中医“中风病”专病建设。为引进新的理念、思路和技术,提高综合竟争实力,医院与国内外医学院校、医疗集团建立了一系列合作关系:与法国巴黎第五大学医学院签订了合作共建协议;与法国尼斯、利摩日医疗集团签订了长期的人员互访交流合作协议;与美国善福德医疗集团签订了合作共建国际儿科诊所的协议;与台湾义大医院建立了友好合作关系,同时,我院是老挝卫生部与昆明市卫计委签订《友好合作谅解备忘录》的主要合作单位。医院以学科、技术、科研、管理、人才梯队建设为支撑,以器官移植、干细胞临床应用、微创外科、内分泌系统疾病、心脑血管系统疾病、老年病诊治及康复保健为导向,以重点学科为龙头,按照“抓重点、破难点、创亮点”的发展需要,加大重点学科、重点专科、重点实验室建设,在医疗服务和管理水平方面实现跨越式发展。拥有达芬奇机器人手术系统、1.5T核磁共振、128排螺旋CT、数字减影血管造影机、数字X射线系统、人工肝支持系统、氩气刀、超吸刀、肝纤维检测仪、骨密度检测仪等大型先进设备。卫生部首批三级甲等综合性医院、全国“百佳医院”、昆明地区“十佳医院”、省级文明单位、医德医风先进单位。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

严勇 主任医师

擅长前列腺炎,前列腺增生,性功能障碍,阳痿,男性不育症,性病,泌尿道感染,肾结石,输尿管结石,前列腺增生,前列腺肿瘤,膀胱肿瘤 肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、无精子症、少精弱精症; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳

好评 100%
接诊量 377
平均等待 15分钟
擅长:擅长前列腺炎,前列腺增生,性功能障碍,阳痿,男性不育症,性病,泌尿道感染,肾结石,输尿管结石,前列腺增生,前列腺肿瘤,膀胱肿瘤 肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、无精子症、少精弱精症; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳
更多服务
陈城 副主任医师

儿童及青少年牙颌畸形综合诊治、成人正畸治疗、颞下颌关节病正畸治疗、睡眠呼吸暂停综合症正畸治疗、正畸-正颌联合治疗、唇腭裂正畸治疗;牙周病和颞颌关节病的正畸治疗;骨性错颌畸形正颌外科的术前术后正畸治疗;种植体支抗的临床综合治疗;种植前、修复前正畸治疗;个性化舌侧隐形矫治;隐适美无托槽隐形矫治等。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:儿童及青少年牙颌畸形综合诊治、成人正畸治疗、颞下颌关节病正畸治疗、睡眠呼吸暂停综合症正畸治疗、正畸-正颌联合治疗、唇腭裂正畸治疗;牙周病和颞颌关节病的正畸治疗;骨性错颌畸形正颌外科的术前术后正畸治疗;种植体支抗的临床综合治疗;种植前、修复前正畸治疗;个性化舌侧隐形矫治;隐适美无托槽隐形矫治等。
更多服务
姜晓岚 副主任医师

各种原发、继发性肾脏病诊治,血液净化技术在临床各科的应用

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种原发、继发性肾脏病诊治,血液净化技术在临床各科的应用
更多服务
杨鹤云 主任医师

擅长认知障碍、脑血管病、神经免疫、头痛、头晕、癫痫、帕金森病等的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长认知障碍、脑血管病、神经免疫、头痛、头晕、癫痫、帕金森病等的诊疗。
更多服务
申彦杰 主任医师

妇科常见病多发病。妇科各种炎症、内分泌失调、不孕症、妇科肿瘤。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 2小时
擅长:妇科常见病多发病。妇科各种炎症、内分泌失调、不孕症、妇科肿瘤。
更多服务
陈爱华 主任医师

心血管内科,高血压,糖尿病,冠心病,心衰,心律失常,心脏彩超等。

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:心血管内科,高血压,糖尿病,冠心病,心衰,心律失常,心脏彩超等。
更多服务
刘永志 主治医师

疼痛诊疗,骨质疏松药物治疗,神经病理性疼痛诊疗,三叉神经痛,带状疱疹性神经痛,颈椎病,腰椎间盘突出症等疼痛的诊疗。

好评 100%
接诊量 205
平均等待 -
擅长:疼痛诊疗,骨质疏松药物治疗,神经病理性疼痛诊疗,三叉神经痛,带状疱疹性神经痛,颈椎病,腰椎间盘突出症等疼痛的诊疗。
更多服务
杨琪瑶 主治医师

主要从事白内障、眼底疾病、眼表疾病。擅长玻璃体疾病、黄斑病变、糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞等其他视网膜血管性疾病及脉络膜疾病的诊治。擅长干眼症、睑板腺功能障碍的综合治疗;青少年儿童近视的防治。

好评 99%
接诊量 1361
平均等待 -
擅长:主要从事白内障、眼底疾病、眼表疾病。擅长玻璃体疾病、黄斑病变、糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞等其他视网膜血管性疾病及脉络膜疾病的诊治。擅长干眼症、睑板腺功能障碍的综合治疗;青少年儿童近视的防治。
更多服务
胡菡 主治医师

眼底病,白内障,眼视光等眼病的诊断、治疗与保健。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:眼底病,白内障,眼视光等眼病的诊断、治疗与保健。
更多服务
唐曙光 主治医师

慢性软组织疼痛

好评 100%
接诊量 77
平均等待 1小时
擅长:慢性软组织疼痛
更多服务

患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
53
2024-11-06 12:31:16
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
70
2024-11-06 12:31:16
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
51
2024-11-06 12:31:16
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
49
2024-11-06 12:31:16
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
5
2024-11-06 12:31:16
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
62
2024-11-06 12:31:16
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
38
2024-11-06 12:31:16
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
55
2024-11-06 12:31:16
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
66
2024-11-06 12:31:16
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
67
2024-11-06 12:31:16

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
12

在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
16

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
22

孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

推荐医院疾病专家

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号