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新昆华医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

云南省第一人民医院(昆华医院、昆明理工大学附属医院、云南省血液病医院)紧邻昆明人文景观和城市地标——金马碧鸡坊。作为云南省最早的中国人自办省立医院,1992年在云南省率先评为三级甲等医院,1999年被评为全国百佳医院。在高质量发展过程中,医院始终秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神和“德、仁、精、诚、新、净”的昆华精神,八秩芳华,现已成为云南省疑难危重疾病救治中心,是集医疗、科研、教学和急救救援、涉外医疗服务为一体的大型三级甲等综合医院。是国际紧急救援中心网络医院、国家紧急医学救援队建设单位、省级高水平医院建设试点单位等。在国家卫生健康委先后公布的2018—2021年度全国三级公立医院绩效考核结果中,国家监测指标等级连续4年均为A+,连续4年蝉联全国百强,2021年排59名,居全省第一。在全省三级公立医院绩效考核中,连续3年获评“优秀”等次。目前,正在积极筹建云南省第一人民医院东院(国家呼吸区域医疗中心),占地面积237亩,编制床位2000张。学科建设特色彰显现设临床医技科室64个,有国家级、省级重点专科25个,在危急重症救治、微创医学、分子生物学与基因检测技术、肿瘤综合治疗、细胞移植、人类辅助生殖技术、出生缺陷筛查诊断等领域均达到国内和省内先进水平。现有编制床位2000张,年总诊疗人次379万余人次,出院病人14万余人次。钟灵毓秀名医荟萃省一院现有职工4400余人,其中卫生专技人员3700余人,硕、博士近1200人,副高及以上职称人员近700人。有国家级百千万人才、国突、国帖、云南省高层次人才培养支持计划、云南省高层次人才引进计划等各类入选人才160余人。云南省医学领军人才、医学学科带头人、中青年学术和技术带头人等130余人。多人荣获国之名医、全国先进工作者、全国卫生计生系统先进工作者、中国好医生、全国五一劳动奖章、全国三八红旗手、全国巾帼建功标兵、全国优秀护士等荣誉称号。近年来,选送近200名学术骨干赴美、英、德、意、日等发达国家知名医疗机构研修深造。科技创新引领发展现有省级临床医学中心5个,省级临床医学研究中心6个,省级工程研究中心4个,省级创新团队7个,国家级、省级重点实验室4个,省级研究所、研究中心25个,院士(专家)工作站28个。是国家干细胞临床研究备案机构,国家药物临床试验机构等等。近3年,共获各类科研基金507项;获省部级和厅级科研成果奖55项,其中省级成果奖20项;厅级成果奖35项。共发表SCI论文193篇,累计影响因子598.751;以主编出版专著59部。重教学面向海内外作为昆明理工大学附属医院,已形成完整的“本科-研究生”院校教育体系。联合创办昆明理工大学医学院,有临床医学、护理学2个本科专业,一级学科博士授权点、一级学科硕士授权点及硕士专业学位类别授权点各1个;国家级重点专业基地3个;省级继教基地15个。有覆盖医学教育全过程,省内领先且在云南区域教学类医院具有一定影响力的示范性现代化临床技能培训中心,师资力量雄厚。承担昆明理工大学等15所院校的理论和实践教学任务,在全省住院医师规范化培训结业综合考核中,通过率连续多年居省内前列。先后接受柬埔寨、老挝、缅甸等国家的医院管理及医务人员300余名到院进修培训。智慧医院优化流程深化智慧医院建设,全面推行诊间结算和护士站床旁结算模式,诊间结算率达到72%,护士站床旁结算率达90%;门诊、辅助检查预约成功后,有短信、指引单等方式提醒患者准确到达目的地。持续优化患者就医流程,极大缩短患者看病排队时间,就医感受不断提升,对标国家医疗信息化建设要求,2021年通过国家卫生健康委四级甲等互联互通测评。医联协作携手共赢2014年,率先在省内组建“昆华医联体”。目前,已覆盖省内、外270余家医疗机构,组建专科联盟310家、专家团队工作站273个,探索建设责任共同体,共建“精准医学与优生联合实验室”,通过技术帮扶,形成同质化管理的双向转诊管理共同体。每年举办“昆华医联体大会”,与医联体成员单位共同研讨落实分级诊疗制度。年均接受医联体成员单位业务骨干近1000人次到院进修。国际援助彰显公益多批次派出医疗队赴老挝、柬埔寨、缅甸、乌干达、苏丹等国家开展医疗援助活动。受国家卫生健康委委托承担的中老医联体:“中国云南省第一人民医院——老挝琅勃拉邦中老友谊医院医疗卫生服务合作体建设项目”成果频出;正在开展澜沧江湄公河地中海贫血现状调查的国际医疗卫生合作项目,积极探索建立预防重型地中海贫血的协同服务模式;受中国和平发展基金会、云南省云南省对外友好协会委托,多次赴老挝、缅甸、柬埔寨等国出色完成“光明行”国际复明公益活动,免费实施白内障复明手术2247例。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

杨莉娴 副主任医师

擅长儿科常见病,多发病的诊断和治疗,以及营养保健方面的指导。特别是感染性疾病,发热,咽喉炎,支气管炎,肺炎,胃肠炎。急性胃炎。生长发育,内分泌疾病和各系统器官常见的疾病诊疗。

好评 99%
接诊量 596
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊断和治疗,以及营养保健方面的指导。特别是感染性疾病,发热,咽喉炎,支气管炎,肺炎,胃肠炎。急性胃炎。生长发育,内分泌疾病和各系统器官常见的疾病诊疗。
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刘杰 副主任医师

颈椎病,腰椎管狭窄,腰椎间盘突出,腰椎滑脱等脊柱退变性疾病的微创外科治疗

好评 100%
接诊量 41
平均等待 2小时
擅长:颈椎病,腰椎管狭窄,腰椎间盘突出,腰椎滑脱等脊柱退变性疾病的微创外科治疗
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吕云辉 副主任医师

睡眠呼吸暂停综合征、慢性失眠、儿童睡眠障碍、发作性睡病、异态睡眠、不宁腿综合征等各类睡眠相关疾病的诊治和研究。

好评 99%
接诊量 6720
平均等待 -
擅长:睡眠呼吸暂停综合征、慢性失眠、儿童睡眠障碍、发作性睡病、异态睡眠、不宁腿综合征等各类睡眠相关疾病的诊治和研究。
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唐宁 副主任医师

对脑血管病、头痛、痴呆等有丰富的诊治经验

好评 100%
接诊量 59
平均等待 -
擅长:对脑血管病、头痛、痴呆等有丰富的诊治经验
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裴嘉红 副主任医师

耳聋、耳鸣及眩晕疾病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:耳聋、耳鸣及眩晕疾病的诊断和治疗
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范东 副主任医师

CT,磁共振影像诊断,影像报告详细解读

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:CT,磁共振影像诊断,影像报告详细解读
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钟晖 副主任医师

脊柱矫形,脊柱畸形,翻修,退侧

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:脊柱矫形,脊柱畸形,翻修,退侧
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毕国力 主任医师

磁共振影像诊断,以中枢神经、腹部、骨肌系统疾病及胎儿发育畸形等磁共振诊断为著。熟悉少见病及罕见病磁共振影像诊断。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:磁共振影像诊断,以中枢神经、腹部、骨肌系统疾病及胎儿发育畸形等磁共振诊断为著。熟悉少见病及罕见病磁共振影像诊断。
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张曦 副主任医师

室上性心动过速射频消融。心房颤动、心房扑动、房性心动过速、室性早搏、室性心动过速射频消融,冷冻消融,左心耳封堵。起搏器植入,希蒲系统起搏,无导线起搏。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:室上性心动过速射频消融。心房颤动、心房扑动、房性心动过速、室性早搏、室性心动过速射频消融,冷冻消融,左心耳封堵。起搏器植入,希蒲系统起搏,无导线起搏。
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陈家瑜 副主任医师

擅长椎间盘突出等各种脊柱退变疾病的微创治疗;骨质疏松的内外科治疗;脊柱急慢性疼痛的阶梯治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长椎间盘突出等各种脊柱退变疾病的微创治疗;骨质疏松的内外科治疗;脊柱急慢性疼痛的阶梯治疗
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患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
15
2024-11-06 12:44:54
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
11
2024-11-06 12:44:54
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
66
2024-11-06 12:44:54
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
43
2024-11-06 12:44:54
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
2
2024-11-06 12:44:54
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
42
2024-11-06 12:44:54
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
43
2024-11-06 12:44:54
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
27
2024-11-06 12:44:54
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
6
2024-11-06 12:44:54
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
64
2024-11-06 12:44:54

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
16

在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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