阜新市中心医院，辽西地区医疗、预防、科研、教学、康复为一体的综合性三级甲等医院，是中国医科大学附属一院联盟医院，同时也是中国医科大学、辽宁医学院、沈阳医学院的教学医院和辽宁医学院临床学院。医院拥有一流的专家团队，在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有市级重点专科如消化内科、血液净化中心等，并全力打造脑病诊治中心、心血管诊治中心、肿瘤诊治中心、康复治疗中心，为患者提供全方位的诊疗服务。配备先进的医疗设备如西门子64层螺旋CT、1.5T磁共振机等，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供精准诊断和治疗。医院推行优质护理、远程会诊等便民措施，致力于为患者提供一流的技术、一流的服务、一流的环境、一流的设备，全程护航患者健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。