阜新矿业(集团)有限责任公司总医院，始建于1938年，是一所集医疗、科研、教学、保健于一体的国家大型三级甲等医院，也是中国医科大学第十临床学院。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有临床医技科室58个，开放床位1256张，拥有1300名职工。医院年门诊量60万人次，住院病人5万人次，年开展手术万余例。在胸心外科、骨外科、血液内分泌科等重点专科的带动下，医院其它各学科均得到均衡发展。医院在《辽宁农村高血压流行趋势及低成本综合干预预防脑卒中研究》中取得国家科技进步贰等奖等荣誉。拥有高能直线加速器、128层螺旋CT机、三维全数字血管造影机(DSA)等国内一流设备。医院始终坚持“业精、诚信、务实、创新”的精神，致力于为高苯丙氨酸血症患者提供专业、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。