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滨州医学院附属医院胎儿染色体异常专家

简介:

滨州医学院附属医院开诊于1977年10月;1995年5月被确认为三级甲等医院,成为第一轮次评审全国最年轻的三甲综合医院,也是当时鲁北地区唯一的三级甲等医院;2015年12月成为山东省首批7家省级区域医疗中心之一;2020年7月与滨州医学院第一临床医学院合署。2021年12月医院以优异成绩通过新一轮医院等级评审。建院以来坚持医疗、教学、科研并重,各项事业实现了又好又快发展,牢固确立了在黄河三角洲地区的医疗、教学、科研、康复和急救中心地位。医院占地面积13.3万平方米、业务用房建筑面积31.4万平方米,固定资产总额29.61亿元;拥有第四代达芬奇手术机器人、超高端螺旋CT、3.0T磁共振、PET-CT、医用回旋加速器等百万元以上专业设备242台(件),医疗仪器设备总值13.33亿元。医院现编制床位2852张,2022年在完成疫情防控和医疗救治任务的同时,实现总诊疗人次163.41万,出院人次12.92万,手术台次8.04万。医院狠抓医疗质量管理,提高诊疗服务水平,积极推进技术发展,肝胆胰肿瘤联合血管切除肝圆韧带重建技术、常温非体外循环下胸腹主动脉替换术、健侧颈7神经移位术治疗中枢性偏瘫、全内镜下颅内动脉瘤夹闭术、3D打印与精准治疗等新技术新项目应用于临床;大力倡导自主创新,培育发展人工智能、医学机器人、手术无痕、超显微外科、组织与器官移植、脏器功能支持、3D打印与精准治疗、干细胞与基因治疗、快速康复、肿瘤早诊早治新模式10类先进医疗技术,在疑难、危重、复杂、少罕见疾病诊治方面居黄河三角洲区域领先地位;全面推进“六大中心”建设,持续优化院内多学科协作及急危重症患者救治流程,获批国家高级卒中中心、国家级胸痛中心、省创伤中心、省危重孕产妇救治中心、省癌症规范化诊疗病房、区域危重儿童和新生儿救治中心。医院(学院)遵循医学教育规律和人才成长规律,充分发扬传、帮、带的优良教学传统,设有临床医学、儿科学、眼视光学3个本科专业,同时承担口腔医学、医学影像学、护理学等19个本科专业2000余名医学生的见习实习教学工作;有国家级一流本科专业1个、国家级高等学校特色专业1个、省级特色专业1个、省级一流本科专业3个,省级实验教学示范中心1个,国家一流本科课程2门,省精品课程及一流课程8门,继续教育数字化优质课程2门;作为临床医学学科建设牵头单位,获批省高校“高水平学科”建设学科;有3个一级学科硕士学位授权点,30个二级学科硕士学位授权点;有全国优秀教师1人,省级教学名师、优秀教师、师德标兵5人,省高校黄大年式教师团队1个;目前本科生2498人、研究生616人;近五年来,承担国家级科研项目18项、省部级科研项目63项、厅局级科研项目137项;获得山东省科技进步奖、医学科技奖、高等学校科学技术奖14项,其他厅局级科技成果63项;发表论文3000余篇,SCI收录论文300余篇,获批发明专利217项、实用新型专利177项。医院(学院)现有国家临床重点专科建设项目2个、省临床重点专科22个、省临床精品特色专科3个、省中医药临床重点专科2个、省孕产期保健特色专科1个、省医药卫生重点学科2个、省医药卫生重点实验室1个、省高等学校重点实验室1个、省教育厅高等学校国际合作联合实验室1个、省临床医学研究中心分中心6个;有4门学科进入2022年度中国医院科技量值(STEM)百强榜医院;是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地医院、国家消化道早癌防治中心联盟单位、国家骨科手术机器人应用中心创建单位、全国首批消化道肿瘤MDT试点医院、全国首批加速康复外科(ERAS)骨科试点医院、全国首批肺癌规范诊疗质量控制试点单位、全国首批肝癌规范诊疗质量控制试点单位、全国“间质性肺疾病规范化诊疗中心建设”优秀单位、全国首批手功能康复专科培训基地。现有高级职称770人,博士、硕士1544人,硕博导师225名;有享受国务院政府特殊津贴专家4人、“泰山学者”等省级重点人才项目获得者15人,“渤海英才·杰出贡献专家”等市级人才项目获得者72人。成功获批博士后科研工作站。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家临床药师培训基地、国家全科医师临床培养基地、国家万名护理人才培训基地、山东省医师变更执业范围培训定点机构、山东省康复医师转岗培训定点医院、山东省乡镇全科医师规范化培训基地、山东省康复医师培训基地、滨州市乡村医生培训基地;现有26个国家级住院医师规范化培训基地,2个省级继续教育培训基地;充分发挥省级区域医疗中心作用,医院与40余家基层医疗机构构建医联体及协作医院单位,牵头成立了35个黄河三角洲区域专科联盟并覆盖区域300余家医疗单位,免费培训乡村医生9000余名,提高了区域内基层医疗机构的医疗技术和管理水平。与美国、澳大利亚、新加坡、英国等多个国家的医院和学术机构建立了长期友好联系,400余名专业技术与管理人员赴境外学习,100余名国际知名专家来院访问。医院积极承担社会责任,完成重大事件救助任务和医疗保障近百次,获批“2022年北京冬奥会医疗保障单位”;在新冠肺炎疫情防控工作中,选拔4批医疗队伍共25名队员奔赴湖北防疫前线,2人次担任省派医疗队队长和省专家组组长,成功治愈滨城区首例新冠肺炎确诊病例,荣获“山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号,43人次获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“全国优秀共产党员”“全国先进工作者”“全国优秀共青团员”等国家、省、市级荣誉;援青、援疆、援渝和援外工作受到国家和省卫健委表彰和高度评价;荣获山东省首批帮扶成效突出“业务院长”选派单位。积极参与公益慈善事业,“天使救心”工程受到中央电视台等多家媒体报道,“天使之旅”志愿服务项目获全国最佳志愿服务项目。现有国家级青年文明号1个,省级青年文明号11个和市级青年文明号12个。主动服务地方社会发展,荣获“‘富强滨州’建设奋斗攻坚奖先进集体”称号。作为山东省现代医院管理制度建设试点单位,积极推进现代医院管理制度建设,推动医院管理规范化、精益化、科学化,荣获中国现代医院管理表彰案例8项。深化公立医院绩效考核,连续两年获国家监测指标等级A+。获评2021年度省属事业单位服务高质量发展绩效考核优秀等次。深化“舒心就医”工程,在第七季改善医疗服务行动全国医院擂台赛获全国金奖,获全国改善医疗服务示范医院、山东省优质服务单位等荣誉称号。质量管理稳步提升,获评全国医院管理持续改进优秀单位及“第十届全国医院品管圈大赛”先进集体。推行就诊检查全预约和多学科综合门诊,获评全国改善医疗服务预约诊疗制度先进典型医院。深入开展“互联网+医疗健康”工作,顺利通过互联互通四级甲等测评,荣获省“智慧医院服务品牌”称号。医院坚持社会公益性质,以精湛的医术、规范的管理、良好的形象赢得了社会广泛赞誉,连续十年荣登中国医院竞争力地级城市医院百强榜,先后获全国卫生计生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、中国人文爱心医院、山东省文明单位、山东省教育系统先进基层党组织等多项荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

齐广涛 副主任医师

擅长妇科肿瘤、妇科炎症、宫颈HPV感染、癌前病变等诊治,擅长宫腔镜、腹腔镜、单孔腹腔镜的妇科手术的操作。擅长妇科常见病及疑难危重疾病的诊断及规范化治疗!

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擅长:擅长妇科肿瘤、妇科炎症、宫颈HPV感染、癌前病变等诊治,擅长宫腔镜、腹腔镜、单孔腹腔镜的妇科手术的操作。擅长妇科常见病及疑难危重疾病的诊断及规范化治疗!
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张楠楠 主治医师

妇科:各种阴道炎,痛经,盆腔炎,良恶性肿瘤诊疗。脱垂,更年期综合征等。产科:产检,产科并发症合并症,先兆流产,妊娠期糖尿病,高血压,前置胎盘等。辅助生殖:不孕不育等常见疾病。

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擅长:妇科:各种阴道炎,痛经,盆腔炎,良恶性肿瘤诊疗。脱垂,更年期综合征等。产科:产检,产科并发症合并症,先兆流产,妊娠期糖尿病,高血压,前置胎盘等。辅助生殖:不孕不育等常见疾病。
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王忠永 主任医师

擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、药疹等过敏性皮肤病,白癜风、黄褐斑等色素性皮肤病,带状疱疹、水痘、寻常疣等病毒性皮肤病,银屑病(牛皮癣)、玫瑰糠疹等红斑鳞屑性皮肤病,红斑狼疮、皮肌炎、天疱疮等自身免疫性和大疱性皮肤病,痤疮(青春痘)、脂溢性皮炎、酒渣鼻等面部皮肤病,过敏性紫癜、结节性红斑等血管炎性皮肤病,梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣等性病的诊断。

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擅长:擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、药疹等过敏性皮肤病,白癜风、黄褐斑等色素性皮肤病,带状疱疹、水痘、寻常疣等病毒性皮肤病,银屑病(牛皮癣)、玫瑰糠疹等红斑鳞屑性皮肤病,红斑狼疮、皮肌炎、天疱疮等自身免疫性和大疱性皮肤病,痤疮(青春痘)、脂溢性皮炎、酒渣鼻等面部皮肤病,过敏性紫癜、结节性红斑等血管炎性皮肤病,梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣等性病的诊断。
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田恬 主治医师

行医十余年,临床经验丰富,擅长龋病、牙龈炎、牙周炎、重度牙周炎、龋病、牙体损伤、牙髓疾病(急慢性牙髓炎、急慢性根尖周炎)、口腔白斑、口腔扁平苔藓、复发性口腔溃疡、天疱疮、唇炎、舌炎等口腔常见疾病的诊治。 精通牙周病的序列诊疗、微创牙周刮治术、无痛牙周洁治术,根面平整术、美学树脂修复,显微根管治疗,根尖手术,微创种植修复、美学贴面、嵌体修复全冠美容修复等。

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擅长:行医十余年,临床经验丰富,擅长龋病、牙龈炎、牙周炎、重度牙周炎、龋病、牙体损伤、牙髓疾病(急慢性牙髓炎、急慢性根尖周炎)、口腔白斑、口腔扁平苔藓、复发性口腔溃疡、天疱疮、唇炎、舌炎等口腔常见疾病的诊治。 精通牙周病的序列诊疗、微创牙周刮治术、无痛牙周洁治术,根面平整术、美学树脂修复,显微根管治疗,根尖手术,微创种植修复、美学贴面、嵌体修复全冠美容修复等。
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张先娟 副主任医师

擅长妇科肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢良恶性肿瘤、子宫内膜癌、宫颈癌)、盆底功能障碍性疾病(子宫脱垂、阴道前后壁脱垂、压力下尿失禁)、妇科内分泌(多囊卵巢综合征、异常子宫出血---月经不调、子宫内膜息肉、闭经)、子宫内膜异位症(子宫腺肌病、卵巢巧克力囊肿)、妇科炎性疾病(外阴炎、阴道炎、急慢性盆腔炎)、宫颈病变(宫颈HPV感染、宫颈癌前病变)、妇科急腹症(宫外孕破裂、黄体囊肿破裂、卵巢肿瘤蒂扭转)等疾病的诊治,擅长经脐及经阴单孔腹腔镜(目前业界最先进的技术---无痕手术)、宫腔镜手术特别是阴道内镜技术、宫颈锥切手术,擅长子宫多发肌瘤及子宫腺肌病(大子宫)保留子宫手术,并将快速康复理念应用到手术患者,用最小的创伤治愈疾病,实现大子宫切除患者术后2天出院。

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擅长:擅长妇科肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢良恶性肿瘤、子宫内膜癌、宫颈癌)、盆底功能障碍性疾病(子宫脱垂、阴道前后壁脱垂、压力下尿失禁)、妇科内分泌(多囊卵巢综合征、异常子宫出血---月经不调、子宫内膜息肉、闭经)、子宫内膜异位症(子宫腺肌病、卵巢巧克力囊肿)、妇科炎性疾病(外阴炎、阴道炎、急慢性盆腔炎)、宫颈病变(宫颈HPV感染、宫颈癌前病变)、妇科急腹症(宫外孕破裂、黄体囊肿破裂、卵巢肿瘤蒂扭转)等疾病的诊治,擅长经脐及经阴单孔腹腔镜(目前业界最先进的技术---无痕手术)、宫腔镜手术特别是阴道内镜技术、宫颈锥切手术,擅长子宫多发肌瘤及子宫腺肌病(大子宫)保留子宫手术,并将快速康复理念应用到手术患者,用最小的创伤治愈疾病,实现大子宫切除患者术后2天出院。
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杨阳 副主任医师

发热,咳嗽,水肿,胸痛,胸闷,呼吸困难,痛风,高尿酸血症,高血压,糖尿病,高脂血症,脑梗死,体检报告,疫苗接种。

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擅长:发热,咳嗽,水肿,胸痛,胸闷,呼吸困难,痛风,高尿酸血症,高血压,糖尿病,高脂血症,脑梗死,体检报告,疫苗接种。
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安超 主治医师

糖尿病饮食、营养性消瘦 、肥胖症、减肥、补钙、补硒、瘦身减肥、增肥增重、营养不良、缺锌、补钙、缺铁、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、更年期肥胖、孕期营养、化疗提高营养、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良

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擅长:糖尿病饮食、营养性消瘦 、肥胖症、减肥、补钙、补硒、瘦身减肥、增肥增重、营养不良、缺锌、补钙、缺铁、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、更年期肥胖、孕期营养、化疗提高营养、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良
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张艳君 副主任医师

小儿内科常见病及多发病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、腹痛,以及糖尿病、性早熟、矮小症、血小板减少等小儿内分泌及血液系统疾病。

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擅长:小儿内科常见病及多发病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、腹痛,以及糖尿病、性早熟、矮小症、血小板减少等小儿内分泌及血液系统疾病。
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郭山伟 主治医师

妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,产前筛查,孕期保健等妇产科专业知识

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擅长:妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,产前筛查,孕期保健等妇产科专业知识
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徐昕 副主任医师

擅长颈椎病、腰椎间盘突出症、带状疱疹及带状疱疹后神经痛、骨性膝关节炎、肩周炎、癌性疼痛等急慢性疾病的诊断,擅长射频热凝术、等离子消融术、椎间孔镜下髓核摘除术、吗啡泵植入术等微创治疗技术

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擅长:擅长颈椎病、腰椎间盘突出症、带状疱疹及带状疱疹后神经痛、骨性膝关节炎、肩周炎、癌性疼痛等急慢性疾病的诊断,擅长射频热凝术、等离子消融术、椎间孔镜下髓核摘除术、吗啡泵植入术等微创治疗技术
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患友问诊

新生儿染色体检查结果为阳性,询问病情及生活护理建议。患者女性26岁
65
2024-11-18 23:26:28
X染色体异常,影响生育及胎儿外观,寻求医生建议。患者女性35岁
32
2024-11-18 23:26:28
有染色体异常史,进行羊水穿刺后胎儿偏小,羊水偏多,担心胎儿健康。患者女性30岁
49
2024-11-18 23:26:28
MOM值偏低,怀疑染色体异常,寻求原因及检查建议。患者女性27岁
27
2024-11-18 23:26:28
胎儿心脏彩超和羊水穿刺筛查,担心染色体异常和心脏问题。患者女性31岁
60
2024-11-18 23:26:28
孕妇,18周,无创基因检测因血液浓度低无法进行,询问其他检测方法。患者女性30岁
47
2024-11-18 23:26:28
我最近吃某些食物后会出现皮疹和呼吸困难的情况,想知道这是怎么回事?
11
2024-11-18 23:26:28
我是乙肝病毒携带者,唐筛结果显示抑制素a偏高,担心宝宝可能有染色体异常风险,想知道是否可以母乳喂养?患者女性23岁
8
2024-11-18 23:26:28
胎停育,原因不明,寻求检查建议。患者女性41岁
39
2024-11-18 23:26:28
胎儿染色体检查显示为唐氏综合征,担心病情严重,询问后续检查必要性。患者男性29岁
11
2024-11-18 23:26:28

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 
性生活是人类正常生活的一部分,但若不加节制,则易引起房劳伤。房劳伤,又易导致其他一系列病变,其病根在于耗精伤气。因此,房劳过度,在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
 
(一)房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节,纵欲无度,每夜必欲或一夜数欲;或年过四十,依然纵情恣欲,嗜而无厌,精耗气伤,而致早衰。《素问•上古天真论》说:“以酒为浆,以妄为常,醉以人房,以欲竭其精,以耗散其真,不知持满,不时御神,务快其心,逆于生乐,起居无节,故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染,沉溺于色情之中,频频手淫和遗精,也可导致房劳伤。古云:”荒淫无伦,精神耗散,意淫于外,欲火内扇,虽不交合,但精已暗泄,自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”,即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
 
(二)房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多,房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”,房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云:“盖因人之壮年,气血充聚,精液完足之际,不能守养,唯务酒色,岂分饥饱,日夜耽嗜,无有休息,以致耗散精液,则呕血吐痰,骨蒸烦热,肾虚,精竭形羸,颊红面白,口干咽燥,小便白浊,遗精盗汗,饮食艰难,气力全无。”房劳又易伤肾之精,导致阴虚火旺,诱发消渴,故元•朱震享指出:“真水不竭,安有所谓渴哉?”(《丹溪心法•卷三•消渴四十六》)痨瘵每由纵欲而虚损,“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气,爱惜精血,瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫,若不自觉,精血内耗,邪气外乘。”(《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》)即可患“痨瘵”之说。
 
(三)其他
此外,尚有大病后过早交合,招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复,《血证论》所言的失血之人,不忌房劳,而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
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