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邹平市中医院胎儿染色体异常专家

简介:

邹平中医院位于泰岳之东黄山脚下、黄河之畔黛溪河岸的邹平县中医院,是一所集医疗急救、科研教学、整体护理、预防保健、康复体检于一体的现代化综合性非营利性医疗保险定点单位、三级甲等中医医院、“爱婴医院”。邹平县中医院先后被授予“全国卫生文明建设先进单位”、“全省卫生系统先进集体”、“全省中医工作先进集体”、“全省医疗质量管理效益年活动先进集体”、“山东社会信誉知名医院”、“全省市(县、区)级医院经济管理先进单位”、“省医疗保险定点医院目标规范化管理先进单位”、“市消费者满意单位”、“第一届山东省价格诚信单位”和“中国千家农村医院数字化扶持工程项目医院”、“行风热线优秀单位”、连年“市级文明单位”等荣誉称号。邹平中医院随着改革开放的强劲东风,特别在宋淑平同志任中医院院长以来,邹平中医院与时俱进、不断创新,走“质量建院、人才立院、科教兴院”之路,以发展为主题,以改革为动力,突出中医药特色文化,打造“信誉、服务、技术、管理”四大品牌。引进了国内先进医学诊疗技术,并与国内多家一流的医疗机构、医学科研机构建立了长期广泛的技术合作机制。邹平中医院配备了国内外先进的心肺复苏仪、X光机、彩超、全自动生化仪、多极射频消融系统、臭氧发生器、无创呼吸机、大小C型臂、准分子激光治疗仪、CR、CCD彩色医学影象系统、核磁共振、螺旋CT、利普刀、伽马刀、光子刀、海扶刀、直线加速器、神经中央监护、彩色多普勒诊断仪、内窥镜(宫腔镜、腹腔镜)、关节镜、静脉曲张去除系统、急救呼吸监护系统、微创介入治疗系统、消融刀、电子胃镜、数字胃肠机等高、精、尖诊疗设备。坚持“以人为本”的建院方针,广纳国内外优秀医疗人才,已拥有中高级技术人员近百名,构建了一支高水准的专家队伍,有力地保障了高水平、高疗效的诊断治疗质量。建立了一套现代化医疗服务模式,电子屏显示就医指南、医疗限价及药品即时价格,实行全程导医服务,网络化管理,电子处方,流程简便,极大方便患者就医。邹平县中医院以“诚信·优质·温馨·便捷”的服务理念、合理的收费,幽雅环境,温馨舒适,为广大就医者及社会各界人士所接纳。邹平县中医院始终把医疗质量管理和优质服务放在首位,大力实施“树名医、创名科、建名院”战略。①通过靠人才优势创建特色专科,围绕特色专科在人力、物力、财力等方面加大投入,引进先进诊疗技术,外引内联,上下联合,以点带面,提高了医院的核心竞争力,取得了良好的效果。2004年肿瘤科被评为省重点中医专科,2006年被评为滨州市知名科室和国家级重点专科建设单位,心内科2005年被评为滨州市知名科室。先后有两人被评为市级名医,五人被评为县级学科带头人。高度重视急诊急救工作,开通急诊“生命绿色通道”,建立起适合医院特色的心脑血管介入、外科急救、会诊、分诊联动机制,提高了对突发事件的处置能力和抢救成功率。坚持突出中医特色,高度重视中医药现代化建设和中西医结合诊治工作,大力提高日常诊疗中的中医药参与率,部分科室中药参与率达到30%~50%,引进了中药配方颗粒,极大方便患者携带与服用,几十个品种的自制中药制剂在临床得到广泛使用,实现了中医药服务效益的最大化,并充分发挥中医中药工作的“龙头”作用,带动全县中医工作全面发展,2004年顺利通过了省农村中医工作先进县验收。②成立了医疗质量监控小组,制定了完善的规章制度,狠抓环节管理。大力推行“院-科-组”三级医疗管理网络,将标准层层分解、细化,明确科组负责人是医疗质量管理第一责任人,科室负责人每月组织专题会议以研究提高医疗质量和保证医疗安全工作,落实年度或阶段医疗工作计划的执行、检查、评估和奖惩制度。完善医疗质量考核标准,强化三基三严训练,广泛开展岗位技术练兵,规范病历文书书写,使医院的医疗质量得到稳步提高,十余年来没有发生过一起严重医疗事故。③以“创建百姓满意医院、争当优质服务标兵”活动为平台,坚持解放思想,改善工作作风,进一步强化人性化服务理念,抛弃满、懒、散等陈规陋习,扎实工作,加强合作,变被动等待服务为主动热情服务,以满足患者的需要为最大目标,规范服务行为,实行文明用语,注重心理和细节服务,针对患者需要开展个性化、人性化服务,加强医患、护患沟通和科室的交流与合作,逐步实现医疗服务的规范化、礼仪化和人性化,努力提供全程优质服务,赢得患者好评。加强医院行业作风建设,树立良好的职业道德,拒收“红包、回扣”等各种不正当收益,提高整体素质,打造一流的职工队伍。广泛开展惠民医疗服务活动,实行医疗项目限价服务和各种优惠医疗服务,累计让利于民五百余万元。同时,高度重视基础投入,对全院进行了绿化、亮化、美化,建成了园林式、生态型、现代化综合医院,就诊环境明显改善,拟2009年建设12层门诊病房综合大楼,进一步满足群众的健康需求。邹平中医院建院二十五年来,社会效益和经济效益显著提高,医疗用房已有1983年的2590㎡增至2007年的19875㎡,床位则有40张增至320张,科室设置则有5个科室增至66个科室,门诊病人则由3万人次增至13.5万人次;急诊病人则由100多人次增至9266人次;出院病人则由1千多人次增至8261人次;健康查体则由350人次增至1.5万人次;预防接种则由19532增至24763人次;业务收入有1983年的14.7万元增至2007年的6300余万元;固定资产则从11.93万元增至1.2亿元;科研成果市级50余项,论著30余部,论文1700余篇,成为了区域内有着较强影响力的综合性三级甲等医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

孙学安 副主任医师

待补充

好评 95%
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擅长:待补充
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王娟 副主任医师

中西医结合治疗糖尿病及各种并发症;甲状腺疾病及内科常见病。

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接诊量 1
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擅长:中西医结合治疗糖尿病及各种并发症;甲状腺疾病及内科常见病。
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王松奎 副主任医师

疼痛类疾病,头痛,颈肩腰腿疼,三叉神经痛,带状疱疹疼以及骨科常见疾病

好评 99%
接诊量 1.3万
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擅长:疼痛类疾病,头痛,颈肩腰腿疼,三叉神经痛,带状疱疹疼以及骨科常见疾病
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胡晓华 副主任医师

常见恶性肿瘤放化疗,靶向、免疫等治疗和姑息治疗。

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接诊量 8807
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擅长:常见恶性肿瘤放化疗,靶向、免疫等治疗和姑息治疗。
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肖波 主治医师

擅长治疗颈肩腰腿疼痛,腰椎间盘突出的诊断及保守治疗。各类骨关节疾病的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 8.6万
平均等待 -
擅长:擅长治疗颈肩腰腿疼痛,腰椎间盘突出的诊断及保守治疗。各类骨关节疾病的诊断治疗。
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李冉 主治医师

神经内科常见疾病,包括脑梗死,脑出血,高血压,眩晕,头痛,面神经炎。以及常见内科疾病,糖尿病,高血脂等

好评 99%
接诊量 1.4万
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擅长:神经内科常见疾病,包括脑梗死,脑出血,高血压,眩晕,头痛,面神经炎。以及常见内科疾病,糖尿病,高血脂等
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马林浩 主治医师

临床手术麻醉工作,术后镇痛,无痛胃肠镜,无痛人流,分娩镇痛等。

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擅长:临床手术麻醉工作,术后镇痛,无痛胃肠镜,无痛人流,分娩镇痛等。
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刘国梁 主治医师

四肢骨折、四肢大关节疾病及腰腿疼的诊断与治疗。

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擅长:四肢骨折、四肢大关节疾病及腰腿疼的诊断与治疗。
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顾汉涛 主治医师

肺癌 胃癌 结直肠癌 乳腺癌等恶性肿瘤 的中西医结合治疗

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张富华 主治医师

擅长中医治疗妇科常见病如阴道炎,月经不调,不孕症,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫脱垂,产后病等

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擅长:擅长中医治疗妇科常见病如阴道炎,月经不调,不孕症,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫脱垂,产后病等
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患友问诊

二次流产,怀孕3个月,担心再次流产,询问如何备孕。患者女性28岁
21
2024-11-19 01:50:29
怀孕两个多月,无胎心,怀疑胚胎停育,之前十年前也有过胎停史。患者女性42岁
1
2024-11-19 01:50:29
染色体检查,生殖健康疑问患者女性38岁
59
2024-11-19 01:50:29
胎儿发育迟缓,担心是否与生活习惯有关,寻求医生建议。患者女性29岁
11
2024-11-19 01:50:29
怀孕不久就流产了,想知道如何处理这种情况。患者女性24岁
49
2024-11-19 01:50:29
备孕胎停育后,现准备第二次备孕,怀不上,担心染色体异常。患者男性29岁
20
2024-11-19 01:50:29
月经不调,检查显示发育不良,疑似染色体异常。患者女性28岁
28
2024-11-19 01:50:29
产检显示21三体高危,咨询羊水穿刺诊断的准确性和风险。患者女性26岁
57
2024-11-19 01:50:29
17周无创检测显示13三体高风险,担心染色体异常,想了解羊穿检测的翻盘可能性。患者女性27岁
60
2024-11-19 01:50:29
怀孕22周,之前一胎有染色体异常,咨询羊水穿刺的必要性和核型检测是否足够。患者女性25岁
11
2024-11-19 01:50:29

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

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