锦州医科大学附属第一医院,始建于1946年,坐落于美丽的海滨城市锦州,是国家级大型综合性三级甲等医院。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院编制床位2800张,拥有高素质的医疗团队,其中包括教育部长江学者特聘教授、高级职称专家和硕博士研究生导师等。医院配备国际先进的大型检测、诊断、治疗仪器设备,如美国GE1.5T核磁共振等,为高苯丙氨酸血症患者提供精准的诊疗服务。作为国家住院医师规范化培训基地,医院致力于培养专业的医疗人才,不断加强“教学建设”工作,提高诊疗水平。锦州医科大学附属第一医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,特别是高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。