嵊州市人民医院（浙大一院嵊州分院）创建于1919年，前身为芷湘医院，是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院。2015年12月，浙大一院对医院全面托管，增挂“浙江大学医学院附属第一医院嵊州分院”（简称“浙大一院嵊州分院”）牌子。医院占地面积190.5亩，建筑面积14.9万平方米，总投资10.43亿元。现有职工1643人，在编职工1135人，设有44个临床、医技科室，29个病区，开放床位1000张。正高职称100人，副高职称194人，中级职称635人，博士2人，在读博士1人，硕士87人。2022年，总收入9.75亿元；医疗收入7.96亿元，同期增长3.89%；门急诊人次134.05万人次，同期增长4.79%；出院人次4.96万人次，同期增长6.69%；门急诊均次费用227.79元，同期下降3.26%；出院均次费用9361.84元，同期下降0.58%；三四级手术量4770例，同期增长16%，全省三乙综合医院第9名；CMI值为1.0075，全省三乙综合医院第9名；RW≥2占比0.60%，全省三乙综合医院第7名。医院顺利通过三乙等级医院复评。2020年国考成绩显示，医院监测指标排名332位，等级B++，得分678.4分，排名靠前179名，2021年国考成绩继续保持B++。中西医结合肿瘤康复学学科为浙江省中医药重点学科，骨科学、神经病学为浙江省县级医学龙头学科，中西医结合肿瘤学、心脏介入学、颅脑外科学为绍兴市医学重点学科，内镜创新团队为绍兴市第四批重点创新团队，嵊州市重点学科15个。国家级委员3人，省级常委2人，省级委员80人，绍兴市级副主委及以上49人，绍兴市级委员240人。高水平科研、论文数呈上升势头。2022年科研项目立项共计35项，其中省医药卫生科技计划项目4项、绍兴市卫生健康科技计划项目4项、嵊州市科技计划项目27项。2021年至今，共发表学术论文92篇，其中SCI论文53篇。2022年，成功举办国家级继教项目2项、省级继教项目8项、绍兴市级继教项目43项。2023年立项国家级继教项目7项，省级继教项目5项，绍兴市级继教项目（上半年）43项。医院入选国家首批“千县工程”名单，围绕“千县工程”20大中心建设要求，积极推进医疗中心高质量发展。在浙大一院的引领下，医院成立了8个浙大一院名医工作站，建设了脑科中心、胸痛中心、微创中心、浙大一院浙东肺部肿瘤诊治中心（嵊州分院）、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇抢救中心、危重儿童和新生儿救治中心、多学科综合治疗中心等九大中心。2019年10月，胸痛中心以高分通过国家级（标准版）胸痛中心认证；2021年5月，医共体甘霖分院成立胸痛救治单元，是绍兴市首家通过验收的胸痛救治单元。2020年1月，通过国家PCCM规范化建设评审，成为绍兴首家“国家呼吸与危重症医学科规范化”建设合格单位，2022年4月，医院顺利通过国家呼吸与危重症医学科（PCCM）规范建设项目复审。2020年11月，卒中中心成为“国家级卒中防治中心”，申报综合防治卒中中心及一级癫痫中心。2020年12月，心衰中心成为绍兴市首家“国家标准化心衰中心（示范中心）”。创伤中心，患者在抢救室滞留时间缩短到1小时，提高了严重创伤的救治水平和效率。危重儿童及新生儿救治中心，2022年危重新生儿抢救成功率达99%以上。危重孕产妇救治中心，重症孕产妇救治成功率达99.9%。2021年5月，医院成立“前列腺癌一体化诊疗中心”。2021年6月，心胸外科成为绍兴地区唯一一家快速康复示范病房，目前术后康复平均时间在绍兴市前列。2019年1月，医院与上海九院骨科“联姻”，戴尅戎院士工作站落户我院。2021年1月，医院和中国科学院基础医学与肿瘤研究所共同成立“临床与肿瘤联合研究中心”。2022年10月，肿瘤放射治疗科开科，直线加速器投入使用，嵊州市肿瘤诊治中心成立，将有力地提高医院恶性肿瘤疾病的诊断和综合治疗能力。2023年3月，通过温州医科大学教学医院评审。开展山海协作，医院与青田县人民医院协作交流，签订协作书。深化信息化建设，紧紧围绕医疗质量和患者安全两大主题，在信息化建设实践的基础上构建“三位一体”的智慧医院系统，即智慧医疗、智慧管理、智慧服务、智慧医院系统，按照“5+3+3”标准创建。2020年8月，通过互联互通标准成熟度四级乙等测评，为绍兴市首家；2022年11月，电子病历评级五级通过省级初审。开展医共体云平台建设、5G联合病房建设，通过云化部署实现信息互通、远程会诊、远程阅片、互联网医院等各项功能实现智慧医疗；依托5G互联网开展移动护理、移动查房、床边结算，将信息系统延伸到患者床边。推进现代化后勤管理，2020年，医院先后成为绍兴市卫生系统首家使用智慧消防管理的单位、首家省级“四联三防”示范点和首家“全国节约型公共机构示范单位”，实现能源管理系统化，获得中国质量认证中心的“CQC能源管理体系认证”，完成“智慧食堂”建设，医院实施智慧停车。创设“901890”后勤一键化服务，开通总务仓库网上申领工作，优化后勤办事流程。实施精细化管理服务，2020年，医院引进医用耗材的精细化管理服务（SPD），为绍兴市首家，在首届全国医用耗材SPD案例大赛上荣获第五名。全力推进重点项目建设，推进医院急诊综合楼（二期）建设项目，2022年9月正式动工，工期650天，预期2024年底投入使用。医院连续三年被国家卫健委评为“改善医疗服务示范医院”；在中国县域健康大会上荣获“学科建设卓越奖”；被全国医院建设大会评为“中国最美医院”。我院志愿服务队被中央精神文明建设指导委员会评为“最佳志愿服务组织”。医院先后荣获嵊州市“市长奖”和“高质量发展奖”、国家“爱婴医院”、“浙江省计量物价信得过单位”、“省级文明医院”、“浙江省健康促进医院”、“浙江省巾帼建功先进集体”、“浙江省健康促进医院”、“全国改善医疗服务优秀医院”等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。