华中科技大学同济医学院附属协和医院，始建于1866年，是一所历史悠久、实力雄厚的国家卫生健康委直属综合性公立医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的治疗优势，特别是对于苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和治疗手段，为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院理念，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力苯丙酮尿症患者重获健康。华中科技大学同济医学院附属协和医院，以精湛医术守护患者生命，用爱心谱写健康之歌。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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