武汉大学人民医院,又名湖北省人民医院,是湖北省政府举办的公立医院,也是武汉大学第一临床学院。医院始建于1923年,是国家首批三级甲等医院,拥有丰富的医疗资源和强大的临床实力。医院设有涵盖现代临床医学的各个临床医技科室127个,其中心血管内科学为国家级重点学科,心血管内科、胸外科、耳鼻咽喉-头颈外科等为国家临床重点专科。在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗领域,武汉大学人民医院凭借其先进的医疗设备和专业的医护团队,为患者提供全面、精准的诊疗服务,致力于为患者带来健康与希望。医院秉承“全力以赴回报每一份性命相托,做健康中国的践行者、引领者”的宗旨,不断追求卓越,为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。