华中科技大学同济医学院附属同济医院，坐落于长江之滨，黄鹤楼下，是一所闻名遐迩的现代化综合性医院。医院拥有雄厚的师资力量和精湛的医疗技术，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，引进先进设备，开展基因检测、个体化治疗方案等，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。同济医院在苯丙酮尿症治疗领域不断取得突破，为无数患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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