我院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的现代化综合性医院，拥有一支专业的医疗团队和先进的诊疗设备。在先天性氨基酸代谢障碍领域，尤其是苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面，我院具有显著的专业优势。 我院遗传代谢科专注于罕见病和遗传疾病的诊断与治疗，对苯丙酮尿症等遗传代谢病有着深入的研究和丰富的临床经验。通过基因检测、生化分析等手段，我院能够精准诊断苯丙酮尿症，并采用个体化治疗方案，包括饮食控制、药物治疗、基因治疗等，有效降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，改善患者生活质量。 此外，我院还积极参与国内外学术交流，不断引进新技术、新理念，致力于为患者提供最优质的医疗服务，为苯丙酮尿症患者及其家庭带来希望和康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。