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上海市华山医院静安分院,复旦大学附属华山医院静安分院肢带型肌营养不良症专家

简介:

上海市静安区中心医院复旦大学附属华山医院静安分院复旦大学附属静安区中心医院是一所具有悠久历史的综合性医院,上海市首批区域性医疗中心。建院以来,医院一直致力于为人民群众身体健康提供医疗、护理、保健、康复等卫生服务。医院拥有一批蜚声海内外的医界前辈和名老专家,为医院发展和学科建设奠定了良好基础。医院是第五届全国文明单位,2020年顺利通过全国文明单位复评审,连续12届荣获上海市文明单位、上海市卫生系统文明单位荣誉称号,两次入选上海市卫生系统“医疗服务品牌”项目。医院是国家卫健委改善医疗服务示范医院、国家食品药品监督管理局(SFDA)药物临床研究机构、全国无烟医院、全国首批节约型公共机构示范单位、全国综合医院中医药工作示范单位、上海市首家绿色医院、上海市厂务公开民主管理工作先进单位、上海市优质护理服务先进医院、上海市住院医师规范化培训基地(全科)、复旦大学上海医学院社会实践与教学基地、上海交通大学医学院、上海中医药大学教学基地、徐州医科大学教学医院、上海市静安区红十字医院、静安区社会工作实习基地、静安区医务社工和医院志愿者基地。医院科室设置较为齐全,特色鲜明。中医针灸科为国家级重点专科。手及上肢外科、消化内科、内分泌科、神经内科、心血管内科、中医骨伤科、药剂科为上海市医学重点专科。护理部入选复旦大学临床护理特色专科。董氏儿科是上海市中医流派传承基地。内科、外科、影像科为首批上海市住院医师规范化培训教学基地。拥有静安区医学特色专科四个。医院医疗设备完善,设施先进,有多种大型医疗设备。2014年1月,静安区人民政府与复旦大学正式签订协议筹建复旦大学附属静安区中心医院。医院制定了《复旦大学附属医院(筹)五年发展规划》,正式启动我院复旦大学附属医院筹建各项工作,充分利用复旦大学优质资源,提升医院教学和科研能力,提高医疗服务水平,造福广大群众。2010年4月,静安区人民政府与复旦大学附属华山医院签订协议,复旦大学附属华山医院静安分院揭牌成立,静安区中心医院与华山医院组建区域“医疗联合体”,打破人才部门、地区壁垒,一大批华山医院柔性流动专家来我院执业,参与相关科室的医教研和行政管理工作,全面提升我院技术能力,医院发展进入“快车道”。2014年1月,静安区人民政府与复旦大学正式签订协议筹建复旦大学附属静安区中心医院。医院制定了《复旦大学附属医院(筹)五年发展规划》,正式启动我院复旦大学附属医院筹建各项工作,充分利用复旦大学优质资源,提升医院教学和科研能力,提高医疗服务水平,造福广大群众。静安、闸北两区“撤二建一”后,医院在新静安区委、区府、区卫生计生委的坚强领导下,全面贯彻落实科学发展观和区域卫生发展规划,以复旦大学附属华山医院为依托,下联社区卫生服务中心,以创建“复旦大学附属医院”和“全国文明单位”为目标,打造“符合三级医院标准的区域医疗卫生中心”,提升医院综合能力,提高社会满意度。2017年,在上级部门的关心支持下,在全院职工的共同努力下,医院成功创建“复旦大学附属医院”和“全国文明单位”,提前完成工作目标,医院综合实力和文明程度上了一个大台阶,也为更好地满足群众医疗服务需要奠定了坚实基础。2020年,医院成功创建上海市三级医院,获批上海市首批区域性医疗中心,全院上下,众志成城,凝心聚力,不断提高医疗服务能力,加强学科建设,为实现新的目标努力奋斗!是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

王蓓 副主任医师

癫痫、脑梗塞、帕金森病、痴呆、脑血管病、头晕头痛、脱髓鞘疾病、脑炎、多发性硬化、肌病、重症肌无力、记忆障碍等神经内科疾病的诊治。

好评 97%
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擅长:癫痫、脑梗塞、帕金森病、痴呆、脑血管病、头晕头痛、脱髓鞘疾病、脑炎、多发性硬化、肌病、重症肌无力、记忆障碍等神经内科疾病的诊治。
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梁宗辉 主任医师

影像医学新技术临床应用与疾病诊断,擅长神经系统与腹部疑难杂症的影像诊断

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擅长:影像医学新技术临床应用与疾病诊断,擅长神经系统与腹部疑难杂症的影像诊断
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马骏 主任医师

肾脏内科

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擅长:肾脏内科
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彭程 主任医师

擅长骨科常见病的治疗

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擅长:擅长骨科常见病的治疗
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万军 主任医师

脑脊髓血管疾病的神经介入诊疗:包括脑动脉瘤、脑脊髓动静脉血管畸形、硬脑膜动静脉瘘、脑脊髓动静脉瘘的诊断及栓塞治疗、脑供血动脉狭窄诊断及支架治疗等; 外周血管疾病的介入诊疗:包括肝癌、肺癌、胃癌、肠癌、胰头癌、头颈部肿瘤、富血供骨肿瘤、肝脏血管瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫疤痕妊娠、各类出血(包括外伤出血、医源性出血、消化道出血、妇科出血、支气管咯血等)、外周血管畸形、外周动脉粥样硬化或糖尿病的肢体动、静脉狭窄或闭塞的支架和球囊成形术、脾功能亢进、乙肝肝硬化门脉高压TIPPS等。 外周综合介入诊疗:腰椎间盘突症,梗阻性黄疸、食管支架、输卵管造影再通等。

好评 78%
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擅长:脑脊髓血管疾病的神经介入诊疗:包括脑动脉瘤、脑脊髓动静脉血管畸形、硬脑膜动静脉瘘、脑脊髓动静脉瘘的诊断及栓塞治疗、脑供血动脉狭窄诊断及支架治疗等; 外周血管疾病的介入诊疗:包括肝癌、肺癌、胃癌、肠癌、胰头癌、头颈部肿瘤、富血供骨肿瘤、肝脏血管瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫疤痕妊娠、各类出血(包括外伤出血、医源性出血、消化道出血、妇科出血、支气管咯血等)、外周血管畸形、外周动脉粥样硬化或糖尿病的肢体动、静脉狭窄或闭塞的支架和球囊成形术、脾功能亢进、乙肝肝硬化门脉高压TIPPS等。 外周综合介入诊疗:腰椎间盘突症,梗阻性黄疸、食管支架、输卵管造影再通等。
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潘宝峰 副主任医师

擅长治疗失眠,焦虑,抑郁

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夏乐敏 主治医师

血液内科疾病治疗

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李楠 主治医师

擅长糖尿病,高血压,高脂血症,骨质疏松,痛风,肥胖症,代谢综合征,脑梗死,冠心病等内分泌代谢疾病及心脑血管疾病相关的老年慢性疾病的诊疗及慢性病管理

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擅长:擅长糖尿病,高血压,高脂血症,骨质疏松,痛风,肥胖症,代谢综合征,脑梗死,冠心病等内分泌代谢疾病及心脑血管疾病相关的老年慢性疾病的诊疗及慢性病管理
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姜俊 主治医师

急性上呼吸道感染、急性肠胃炎等急诊内科常见病以及高血压危象、急性冠脉综合征等危重症。

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擅长:急性上呼吸道感染、急性肠胃炎等急诊内科常见病以及高血压危象、急性冠脉综合征等危重症。
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陆奕丞 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

我走路有些费力,尤其是右腿,基因检查显示可能是肢带,想了解更多关于这个病的信息。患者男性20岁
55
2024-11-14 15:45:37
我被诊断出肢带型肌营养不良2B,已经出现了不能爬楼梯的症状,想知道如何治疗和管理这种疾病?患者女性29岁
63
2024-11-14 15:45:37
26岁患者患有先天性脑内毛细血管增生,增生部位在运动中枢,导致右上肢营养供应不良,手臂变得很细。七年前曾经晕过一次,后来才发现这个问题。请问该如何处理?患者女性23岁
14
2024-11-14 15:45:37
孩子走路时两腿明显向外,膝关节和踝关节内侧不能自然并拢,两腿并拢时中间有三指宽的空隙,家长担心并询问治疗方法。
37
2024-11-14 15:45:37
我怀孕了,我老公的弟弟有肢带型营养不良症或DMD,我需要做哪些检查?患者女性23岁
34
2024-11-14 15:45:37
八岁男孩患肢带型肌营养不良,肌酸激酶达12000,寻求专业治疗建议和医院推荐。患者男性8岁
60
2024-11-14 15:45:37
佝偻病是一种由于维生素D缺乏引起的骨骼疾病,常见于儿童。其主要症状包括骨骼畸形、肌肉无力等。本例患者的孩子从小就有腿型异常、肚子突出等症状,可能是佝偻病的后遗症。通过补充AD和适当晒太阳,可以有效预防和治疗佝偻病。
61
2024-11-14 15:45:37
11岁女孩被诊断出肢带型营养不良,症状包括走路不稳、手臂肩膀处像脱臼样、上楼梯感到累,想寻找专业医院进行治疗。
10
2024-11-14 15:45:37
我11岁时发病,20岁可以正常行走,但上下楼比较费劲,后来摔伤脚腕骨折到现在走不了大概有5年了,之前有吃过很长时间的泼尼松、肌苷片、辅酶q10、维生素E和三磷酸腺苷,想了解有没有相关治疗和新的药物?患者男性25岁
21
2024-11-14 15:45:37
肌无力,基因检测报告显示无肌营养不良致病基因。患者男性22岁
54
2024-11-14 15:45:37

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

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