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上海中医药大学附属普陀医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)是一所位于上海市中心城区西北区域的上海市三级综合性医院。医院在神经发育障碍领域具有显著的专业实力,尤其在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病治疗上积累了丰富的经验。医院拥有一支专业的医疗团队,运用中西医结合的方法,针对雷特综合征患者进行个体化治疗。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,为雷特综合征患者及其家庭带来希望。作为上海市三级综合性医院,上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)在雷特综合征等神经发育障碍疾病的治疗上发挥着重要作用。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

洪金玲 主治医师

慢性乙型病毒性肝炎(乙肝),丙型病毒性肝炎,甲型肝炎,戊型肝炎,脂肪肝,酒精肝,水痘,病毒感染,细菌感染,支原体感染,衣原体感染,巨细胞病毒感染,EB病毒感染,布鲁杆菌感染(布病),脑膜炎,结核分枝杆菌感染,骨髓炎,感染性腹泻,念珠菌感染,曲霉菌感染,隐球菌感染,肺孢子菌病,厌氧菌感染,肺结核,结核性胸膜炎

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 1小时
擅长:慢性乙型病毒性肝炎(乙肝),丙型病毒性肝炎,甲型肝炎,戊型肝炎,脂肪肝,酒精肝,水痘,病毒感染,细菌感染,支原体感染,衣原体感染,巨细胞病毒感染,EB病毒感染,布鲁杆菌感染(布病),脑膜炎,结核分枝杆菌感染,骨髓炎,感染性腹泻,念珠菌感染,曲霉菌感染,隐球菌感染,肺孢子菌病,厌氧菌感染,肺结核,结核性胸膜炎
更多服务
朱晏伟 主任医师

慢性肺病(慢性咳嗽、慢性肺炎、间质性肺炎、肺癌),慢性胃炎,慢性肠炎、更年期综合征、卵巢肿瘤、乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤等,以及肿瘤术后、放化疗后的调理恢复。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:慢性肺病(慢性咳嗽、慢性肺炎、间质性肺炎、肺癌),慢性胃炎,慢性肠炎、更年期综合征、卵巢肿瘤、乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤等,以及肿瘤术后、放化疗后的调理恢复。
更多服务
万光升 副主任医师

肺癌(小细胞肺癌、肺腺癌)、胃癌、肠癌(直肠癌)、肝癌(原发性肝癌、转移性肝癌、肝脏肿瘤)、妇科肿瘤的中西医结合治疗。长期致力于肿瘤的介入、靶向、中西医结合治疗,尤其擅长输液港植入术、肿瘤相关咯血、呕血、便血、尿血介入治疗。对晚期肿瘤恶病质、靶向药物严重不良反应、放化疗药物引起的肠炎、末梢神经炎有较为独到的治疗方案。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:肺癌(小细胞肺癌、肺腺癌)、胃癌、肠癌(直肠癌)、肝癌(原发性肝癌、转移性肝癌、肝脏肿瘤)、妇科肿瘤的中西医结合治疗。长期致力于肿瘤的介入、靶向、中西医结合治疗,尤其擅长输液港植入术、肿瘤相关咯血、呕血、便血、尿血介入治疗。对晚期肿瘤恶病质、靶向药物严重不良反应、放化疗药物引起的肠炎、末梢神经炎有较为独到的治疗方案。
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张煜 副主任医师

胃炎(萎缩与肠化)、胃溃疡、十二指肠溃疡、胃息肉、胃食管反流病、幽门螺杆菌(幽门螺旋杆菌)感染、消化不良、胃肠肠胃炎、消化道出血、溃疡性结肠炎、克罗恩(克隆)病、肠易激综合征、慢性结肠炎、肠胃功能紊乱、脂肪肝、肝功能异常、酒精性肝病以及肝硬化等消化疾病诊治。

好评 99%
接诊量 2840
平均等待 30分钟
擅长:胃炎(萎缩与肠化)、胃溃疡、十二指肠溃疡、胃息肉、胃食管反流病、幽门螺杆菌(幽门螺旋杆菌)感染、消化不良、胃肠肠胃炎、消化道出血、溃疡性结肠炎、克罗恩(克隆)病、肠易激综合征、慢性结肠炎、肠胃功能紊乱、脂肪肝、肝功能异常、酒精性肝病以及肝硬化等消化疾病诊治。
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史兆雯 副主任医师

特色戒烟,慢阻肺,哮喘,肺部结节

好评 99%
接诊量 2664
平均等待 15分钟
擅长:特色戒烟,慢阻肺,哮喘,肺部结节
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王慧 主治医师

咳嗽、胸闷胸痛的诊治,肺炎、哮喘、慢性阻塞性肺病、胸腔积液、肺癌、肺小结节的诊治等

好评 99%
接诊量 5207
平均等待 -
擅长:咳嗽、胸闷胸痛的诊治,肺炎、哮喘、慢性阻塞性肺病、胸腔积液、肺癌、肺小结节的诊治等
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周军杰 主任医师

擅长人工关节置换手术、关节运动损伤治疗、关节外科微创修复重建的手术治疗,对复杂的骨与关节疾病诊治具有丰富经验。

好评 100%
接诊量 305
平均等待 15分钟
擅长:擅长人工关节置换手术、关节运动损伤治疗、关节外科微创修复重建的手术治疗,对复杂的骨与关节疾病诊治具有丰富经验。
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金永志 主治医师

中西医结合治疗周围血管疾病,肢体动脉硬化性疾病,糖尿病周围血管病变等。

好评 97%
接诊量 34
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗周围血管疾病,肢体动脉硬化性疾病,糖尿病周围血管病变等。
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仇建军 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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徐碧林 主任医师

糖尿病及其并发症诊治,肥胖症的营养治疗,甲状腺疾病的诊治

好评 -
接诊量 37
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症诊治,肥胖症的营养治疗,甲状腺疾病的诊治
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
58
2024-11-23 20:25:26
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
32
2024-11-23 20:25:26
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
55
2024-11-23 20:25:26
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
37
2024-11-23 20:25:26
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
46
2024-11-23 20:25:26
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
10
2024-11-23 20:25:26
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
1
2024-11-23 20:25:26
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
65
2024-11-23 20:25:26
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
57
2024-11-23 20:25:26
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
22
2024-11-23 20:25:26

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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