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同济大学附属同济医院,上海铁道医学院附属甘泉医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

同济大学附属同济医院,作为沪西北地区的大型急诊危重症与疑难杂症综合诊治中心,拥有强大的神经内科专业实力,尤其在罕见病雷特综合征的治疗方面具有丰富的临床经验。医院血液内科建立的难治复发血液系统恶性肿瘤治疗体系入选国家临床重点学科建设项目,血液内科专家团队在雷特综合征的基因检测、诊断和治疗方面处于国内领先地位。医院秉持“强临床、升研究、重服务”的理念,为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务,致力于为广大患者带来健康希望。同济大学附属同济医院,与您共筑健康未来,共创美好生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张俊杰 副主任医师

消化性溃疡、慢性胃炎、反流性食管炎、幽门螺杆菌感染、慢性腹泻、胰腺炎、功能性胃肠病、肝病等常见消化道疾病的诊治。胃肠道息肉、早癌的内镜下治疗,胆道结石等疾病的内镜下治疗。

好评 99%
接诊量 166
平均等待 1小时
擅长:消化性溃疡、慢性胃炎、反流性食管炎、幽门螺杆菌感染、慢性腹泻、胰腺炎、功能性胃肠病、肝病等常见消化道疾病的诊治。胃肠道息肉、早癌的内镜下治疗,胆道结石等疾病的内镜下治疗。
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张春阳 主任医师

糖尿病,肥胖,甲亢突眼

好评 100%
接诊量 77
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病,肥胖,甲亢突眼
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刘虹晔 主治医师

抑郁症,焦虑症,躯体形式障碍,睡眠障碍,双相情感障碍,精神分裂症,无抽搐电休克治疗

好评 100%
接诊量 64
平均等待 1小时
擅长:抑郁症,焦虑症,躯体形式障碍,睡眠障碍,双相情感障碍,精神分裂症,无抽搐电休克治疗
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谭红伟 副主任医师

从事心律失常的临床导管消融治疗及研究工作,擅长诊治各种类型的心律失常,特别擅长经导管射频消融治疗快速性心律失常(心房颤动、心房扑动、阵发性室上性心动过速、室性早搏、室性心动过速等)。参与完成了多项导管消融治疗心房颤动的临床研究,积累了丰富的经验,取得了良好的临床疗效。 目前每年完成各类心律失常导管消融治疗300余例,三维标测系统指导下复杂心律失常导管射频消融治疗达到国内先进水平。

好评 99%
接诊量 218
平均等待 -
擅长:从事心律失常的临床导管消融治疗及研究工作,擅长诊治各种类型的心律失常,特别擅长经导管射频消融治疗快速性心律失常(心房颤动、心房扑动、阵发性室上性心动过速、室性早搏、室性心动过速等)。参与完成了多项导管消融治疗心房颤动的临床研究,积累了丰富的经验,取得了良好的临床疗效。 目前每年完成各类心律失常导管消融治疗300余例,三维标测系统指导下复杂心律失常导管射频消融治疗达到国内先进水平。
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杨丽 主任医师

,擅长消化系统常见病、疑难病及危急重症的诊治,尤其擅长慢性病毒性肝病、自身免疫性肝病、药物性肝病、肝硬化及其并发症、肝衰竭、重症胰腺炎等急重症诊断及抢救。熟练操作内镜(胃镜、肠镜、小肠镜、超声内镜)的检查及治疗,掌握超声内镜下的诊断治疗、食管胃底静脉曲张破裂出血治疗、内镜下黏膜下层剥离术、内镜下异物处理等操作。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 15分钟
擅长:,擅长消化系统常见病、疑难病及危急重症的诊治,尤其擅长慢性病毒性肝病、自身免疫性肝病、药物性肝病、肝硬化及其并发症、肝衰竭、重症胰腺炎等急重症诊断及抢救。熟练操作内镜(胃镜、肠镜、小肠镜、超声内镜)的检查及治疗,掌握超声内镜下的诊断治疗、食管胃底静脉曲张破裂出血治疗、内镜下黏膜下层剥离术、内镜下异物处理等操作。
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张风林 副主任医师

脑血管病、脑肿瘤、脑外伤、面肌痉挛、三叉神经痛、脑积水

好评 100%
接诊量 49
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病、脑肿瘤、脑外伤、面肌痉挛、三叉神经痛、脑积水
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谭蔚锋 主任医师

擅长复杂疑难肝胆外科疾病的腔镜微创和开腹手术治疗以及终末期肝病的肝移植治疗。主要诊疗疾病:1.原发性肝癌(包括肝细胞癌、混合性肝癌等),2.继发性肝癌(包括结直肠癌肝转移、胃癌肝转移、甲状腺癌肝转移、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等),3.肝癌伴脉管癌栓(肝癌伴门静脉癌栓、肝癌伴胆管癌栓、肝癌伴肝静脉癌栓、肝癌伴下腔静脉癌栓等),4.其它少见肝脏恶性肿瘤(包括肝母细胞瘤,肝血管肉瘤等),5.胆管癌(肝内胆管癌、肝门部胆管癌,胆管下端癌、侵犯大血管的胆管癌等),6.胆囊癌,7.良性肝脏肿瘤(肝腺瘤、局灶性结节性增生、肝脏血管平滑肌脂肪瘤、巨大肝血管瘤等),8.良性胆道疾病(先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等),9.胰腺肿瘤,10.门静脉高压所致继发性脾亢等其它肝胆专科疾病。

好评 98%
接诊量 138
平均等待 -
擅长:擅长复杂疑难肝胆外科疾病的腔镜微创和开腹手术治疗以及终末期肝病的肝移植治疗。主要诊疗疾病:1.原发性肝癌(包括肝细胞癌、混合性肝癌等),2.继发性肝癌(包括结直肠癌肝转移、胃癌肝转移、甲状腺癌肝转移、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等),3.肝癌伴脉管癌栓(肝癌伴门静脉癌栓、肝癌伴胆管癌栓、肝癌伴肝静脉癌栓、肝癌伴下腔静脉癌栓等),4.其它少见肝脏恶性肿瘤(包括肝母细胞瘤,肝血管肉瘤等),5.胆管癌(肝内胆管癌、肝门部胆管癌,胆管下端癌、侵犯大血管的胆管癌等),6.胆囊癌,7.良性肝脏肿瘤(肝腺瘤、局灶性结节性增生、肝脏血管平滑肌脂肪瘤、巨大肝血管瘤等),8.良性胆道疾病(先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等),9.胰腺肿瘤,10.门静脉高压所致继发性脾亢等其它肝胆专科疾病。
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崔海松 副主任医师

焦虑、抑郁、强迫、失眠、青少年心理问题、心身疾病伴有情绪问题的药物治疗和认知行为心理治疗

好评 94%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:焦虑、抑郁、强迫、失眠、青少年心理问题、心身疾病伴有情绪问题的药物治疗和认知行为心理治疗
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魏为利 副主任医师

以慢性咳嗽和喘息为症候群的疾病涉及西医的多系统疾病的鉴别诊断。在此基础上进行诊治与康复指导

好评 100%
接诊量 47
平均等待 2小时
擅长: 以慢性咳嗽和喘息为症候群的疾病涉及西医的多系统疾病的鉴别诊断。在此基础上进行诊治与康复指导
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潘丽珍 副主任医师

帕金森、肌张力障碍诊断和治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:帕金森、肌张力障碍诊断和治疗
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
33
2024-11-23 16:44:23
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
39
2024-11-23 16:44:23
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
18
2024-11-23 16:44:23
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
46
2024-11-23 16:44:23
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
37
2024-11-23 16:44:23
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
30
2024-11-23 16:44:23
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
62
2024-11-23 16:44:23
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
9
2024-11-23 16:44:23
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
35
2024-11-23 16:44:23
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
37
2024-11-23 16:44:23

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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