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珠海市人民医院胎儿染色体异常专家

简介:

2018年10月,珠江口处、伶仃洋上,点缀着“中国结”、“白海豚”、“风帆”等桥塔造型的港珠澳大桥正式通车,成为粤港澳大湾区,乃至中国的一张新名片,一座新地标。珠海也成为内地唯一与香港、澳门陆路相连的城市。11月7日,北京发布了《中国可持续发展评价指标体系研究报告》,中国城市可持续发展指数报告珠海综合排名全国第一。随着大桥时代和全新的湾区时代的来临,珠海已然成为珠江西岸联系港澳的“桥头堡”。并将在新一轮的改革开放形势下,创新发展,协调发展,与湾区城市共建更具活力的经济区、宜居宜业宜游的优质生活圈,以及内地与港澳深度合作的示范区,打造国际一流湾区和世界级城市群。百年香山名医荟萃珠海市人民医院(暨南大学附属珠海医院)创建于上世纪50年代,1995年评定为三甲医院,2017年通过三甲复审,2018年通过“五星医院”认证。亦是同济大学教学医院、国家脑卒中筛查与防治示范基地医院、国家高级卒中中心、国家胸痛中心、广东省放射介入医学质控中心挂靠单位、广东省转化医学创新平台单位(肿瘤微创诊疗)、澳门大学-珠海市人民医院精准医学研究中心、中央干部保健基地医院。现已建成以医院本部为主体、东部横琴分院、西部高栏港医院、城区海关分院、万山海岛分院“五位一体”的医疗健康联合体。医院拥有广东省转化医学平台一个(肿瘤微创),广东省临床重点专科七个(重症医学科、临床护理、耳鼻咽喉科、泌尿外科、检验科、眼科、儿科),“十一五”省级特色专科一个,市临床重点学科六个。介入治疗科获选2017年度“广东省最强科室”,医院检验科通过ISO15189认证。2017年,医院贯彻落实《珠海市引进高层次卫生人才管理暂行办法》,先后与介入放射学的开拓者之一滕皋军教授团队等多个团队进行合作签约,涉及介入、肿瘤、微创、免疫、基因组学、分子影像等多方面。同时,落地了“孟安明院士工作站”,助力医院学科建设,对接国际前沿医疗技术,提升整体医疗技术水平。珠海市人民医院始终秉承“人民医院为人民”的宗旨,创建五星珠医、和谐珠医、人文珠医、智慧珠医,努力将医院建设成为医疗高地和粤港澳国际大湾区国际医疗中心。介入诊疗中心珠海市介入诊疗中心是全国综合介入主委单位,卫健委肿瘤微创消融培训基地,涵盖肿瘤介入、心脏介入、外周血管介入、脑血管神经介入四大介入医学临床诊疗模块,实现了介入医学相关学科资源的高效整合。开展的包括主动脉病变腔内治疗术、下肢动脉复杂性闭塞开通术、心脏冠状动脉慢性病变开通术、先天性心脏病介入治疗、脑血管急性梗塞介入治疗、脑血管动脉瘤支架辅助栓塞术、实体肿瘤3D打印模板导向穿刺植入放射性粒子、经颈静脉肝内门体分流术等疑难病例救治水平国内领先。二期项目于今年投入使用,为现阶段国际设计理念最为先进的介入手术室平台,总价值超5亿元,配备DSA手术室7间,其中ArtisZeegoDSA-CT(滑轨CT+DSA)杂交手术室为一站式术前诊断、术中治疗、术后评估的百级层流洁净手术室,为目前国际设计理念最先进的杂交手术室。此外,还配有国内最顶级的数字减影血管造影机GEInnovaIGS740及630双C臂、飞利浦AlluraXperFD20等多台先进设备。其医疗技术服务水平及科研转化水平已经达到省内领先,国内一流水平。精准医学诊疗中心依托珠海市人民医院搭建的珠海市精准医学诊疗中心(澳门大学-珠海市人民医院联合研究中心)是广东省及珠海市医疗高地重点建设项目,全国第一家由政府主导搭建的精准医疗中心。该中心联合澳门大学共建的集“基础科研、临床检测、转化医学、精准诊疗”为一体的综合性科研及临床转化平台,还与美国杰克逊实验室、配备小动物光学多模融合分子影像设备等硬件设施,在肿瘤个体化免疫治疗、分子影像、干细胞及医学人工智能等领域开展深入的基础及临床转化研究。临床技能培训中心珠海市人民医院临床技能培训中心设备总资产逾亿元,占地面积达1399平方米。该中心拥有世界上最先进的超级智能综合模拟人成人等高仿真教学模拟人和手术模拟器,包括超级智能综合模拟人成人霍尔(HAL)等,并引进了全息投影和3D立体成像影像诊断与解剖教学系统。囊括了内、外、妇、儿、急救、五官科、全科及护理七大模块,设有模拟ICU、模拟手术室和模拟产房、基础技能训练室、院前急救广场等,并可以根据需要设置成多站考试区。该中心不仅是现代化临床技能培训中心,也是可以满足全科医师、住院医师,以及部分专科医师培训的,与国际先进医学教育模式接轨的高层次、高质量医学人才培养平台。在完成计划内教学工作基础上,该中心还陆续开展对外服务及业务合作,逐渐发展成为集教学、培训、科研、考核与社会服务为一体的国家级住院医师临床技能培训示范中心,预计每年可为超过1000名学员开展不同学科的培训课程和考核。全国高级卒中中心50强医院“国家高级卒中中心”作为国家卒中体系中的骨干,要结合远程卒中诊疗形成分级救治与区域协同并举的网络体系,为脑卒中患者提供高效的急诊救治、标准化诊疗、康复随诊等全流程医疗服务。珠海市人民医院作为珠海唯一的“国家高级卒中中心”,已经建立起珠海市脑卒中防控网络体系,先后与十余家二级以上医疗单位签订卒中病人转诊合作协议。开通“卒中绿色通道”,建立了120、急诊、介入医学科、神经内科、神经外科、康复科等多学科联合诊疗的机制,积极开展脑卒中静脉溶栓、介入取栓、颅内外动脉支架置放术、动脉瘤夹闭和介入栓塞术、颈动脉内膜剥脱术等新技术、新项目,在国家卫健委脑卒中筛查与防治工程委员会办公室公布的数据中,今年6月我院全省综合排名第2名,全国综合排名51名;7月全国介入取栓技术排名第50名;8月全国颈动脉内膜剥脱术排名第46名。并多次获得国家卫健委脑防委优秀示范基地医院称号。广东省转化医学创新平台根据《广东省人民政府关于印发广东省构建医疗卫生高地行动计划年的通知》,由珠海市人民医院院长、全国介入专家陆骊工教授带领的团队建设的肿瘤微创诊疗转化医学创新平台成为广东省创建卫生高地31611工程中珠海唯一落地的转化医学创新平台(全省仅八家),并成为全国首批肿瘤微创介入专项能力培训基地。该平台依托医学科技和临床资源丰富的珠海市人民医院,整合协同能力强的高校、科研机构,凝聚、吸引、培养创新人才,开展转化医学研究任务,获取具有自主知识产权的原创性成果,并转化为解决我省疾病防治重大问题的临床防治策略、治疗技术或方案。为全面促进重大疾病临床研究和医学科技成果转化,以及建设集医、教、研、产于一体的高水平区域医疗卫生中心提供支撑。大湾区微医协作平台首个城市基地2018年11月,“微医大湾区协作平台”在香港正式发布,与此同时,协作平台的首个城市基地--微医大湾区珠海基地在珠海市人民医院揭牌,将以互联网+方式紧密联合大湾区其他医院,共建“9+2”城市医疗服务基地阵列,为大湾区居民提供预约就诊、线上复诊、诊后随访、远程会诊、送药上门等便捷就医服务。珠海市人民医院近年来建立了包括介入、胸痛、内分泌代谢等在内的多个专科联盟。在此基础上加入微医大湾区协作平台,创新“互联网+健康医疗”模式将惠及更多湾区群众,开创湾区医疗健康服务新时代。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

刘宇博 主治医师

心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病

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擅长:心律失常,冠心病,心衰,高血压,心脏瓣膜病
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刘礼斌 副主任医师

头晕头痛患者

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擅长:头晕头痛患者
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王际童 主任医师

资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。

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接诊量 65
平均等待 4小时
擅长:资深皮肤科主任医师,对银屑病、湿疹、荨麻疹、痤疮、红斑狼疮、皮肌炎、白癜风及各种皮肤的激光美容有着丰富的临床经验。
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潘晓波 主任医师

擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。

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擅长:擅长脑血管病、中枢神经系统感染、头痛、痴呆、癫痫及肌肉疾病、中枢神经系统脱鞘病、睡眠障碍等神经内科疾病的诊治。
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王力 副主任医师

擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。

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擅长:擅长于糖尿病及其并发症、甲亢及其他甲状腺疾病、高脂血症、痛风、原发性或继发性高血压病、肥胖症、骨质疏松症、性腺相关疾病的诊治。
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黄樱 副主任医师

擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。

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擅长:擅长糖尿病及相关急、慢性并发症,甲状腺疾病,骨质疏松,痛风,垂体瘤,高 泌乳血症,垂体功能减退症,尿崩症,Cushing综合征,原发性醛固酮增多症,肾上腺 瘤等疾病的防治。
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丁轩 主任医师

擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。

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擅长:擅长高血压脑出血,颅内动脉瘤,动静脉畸形,硬脑膜动静脉瘘,烟雾病等介入及开颅手术治疗,对颅脑外伤,脑胶质瘤,脑膜瘤,垂体瘤,听神经瘤,海绵状血管瘤,癫痫等疾病有丰富临床经验,熟悉三叉神经痛,面积痉挛的手术治疗。
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孙宏春 主任医师

对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。

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擅长:对帕金森综合征。老年性痴呆等老年性神经病有丰富的诊治经验。同时对神经内科常见病如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕、失眠、神经痛等能熟练的诊断和治疗。
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鲁红云 主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症

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擅长:糖尿病,甲状腺疾病,垂体肾上腺疾病,肥胖症,骨质疏松症,痛风以及内分泌代谢疾病疑难杂症
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涂宇 副主任医师

脑血管病、帕金森病、颅内感染、癫痫、头晕、头痛、失眠、面瘫、痴呆等疾病诊治。

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擅长:脑血管病、帕金森病、颅内感染、癫痫、头晕、头痛、失眠、面瘫、痴呆等疾病诊治。
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患友问诊

怀孕15周,担心胎儿发育问题,询问羊水穿刺及后续检查。患者女性26岁
28
2024-11-27 23:54:28
我想知道我的性别是否会影响我身体的酸碱平衡?
9
2024-11-27 23:54:28
我和妻子备孕遇到问题,多次在两个月左右流产,精子活力正常,想了解流产原因和解决方法。
20
2024-11-27 23:54:28
孕期大排畸发现异常,咨询羊水穿刺及后期影响。患者女性29岁
46
2024-11-27 23:54:28
月经不规律,疑似早孕,空囊,担心影响未来生育。患者女性24岁
7
2024-11-27 23:54:28
羊穿结果显示染色体异常,具体为12号染色体臂间倒位,担心智力及健康问题。患者女性30岁
48
2024-11-27 23:54:28
孕31周,出现胎儿染色体异常、心脏增大和羊水过少,担心病情严重。患者女性24岁
64
2024-11-27 23:54:28
高龄孕妇nt彩超异常,担心胎儿染色体问题,咨询是否需要羊水穿刺。患者女性36岁
47
2024-11-27 23:54:28
无创DNA检测提示染色体数目减少,疑问染色体异常症状及确诊方式。患者女性35岁
38
2024-11-27 23:54:28
怀孕两个多月,无胎心,怀疑胚胎停育,之前十年前也有过胎停史。患者女性42岁
34
2024-11-27 23:54:28

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

戒烟的重要性

戒烟可能是您降低冠状动脉疾病和心脏病发作风险的最重要一步。吸烟会增加您患冠状动脉疾病的风险,并可能导致早逝。

烟草烟雾中的一氧化碳、尼古丁和其他物质会促进动脉粥样硬化,并引发冠状动脉疾病的症状。

吸烟的影响

  • 导致血小板聚集:吸烟使您的血细胞变得“粘稠”,更容易形成血栓。聚集的血小板可能会阻塞冠状动脉,从而引发心脏病发作。
  • 引起冠状动脉痉挛:这会减少流向心脏的血流,类似于动脉粥样硬化的影响。
  • 引发心律不齐:吸烟可能导致心跳不规律。
  • 降低“好”胆固醇:吸烟会降低高密度脂蛋白(HDL),而胆固醇载体脂蛋白更容易进入动脉壁,形成硬化斑块和动脉粥样硬化。
  • 减少红血球携带的氧气量:吸烟会降低血液中红血球所能携带的氧气。

吸烟还会影响周围的人。二手烟增加他人患冠状动脉疾病的风险。

戒烟的好处?

如果您已经患有冠状动脉疾病,戒烟是您能做的最好的事情之一。戒烟后,您因心脏病发作或中风而死亡的风险将开始下降。随着时间的推移,您的风险可能会与从未吸烟的人相当。

如果您接受了血管成形术或旁路手术以改善冠状动脉的血流,戒烟将降低这些动脉再次变窄的可能性。

戒烟后,您也会感觉更好。您的心绞痛症状可能会改善,您会感到更有精力,呼吸也会更加轻松。

如何戒烟

制定计划并使用药物可以帮助您戒烟。戒烟计划可以帮助您提前做好准备。在戒烟之前,您需要识别可能触发吸烟的因素,并规划如何应对这些因素。同时,考虑您需要什么样的支持。您的医生可以建议帮助您戒烟的药物。

来源nyp.org

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章于11月26日有修订

来源:cedars-sinai

由Cedars-Sinai的研究人员主导的一项分析,向理解阿尔茨海默病对视网膜的复杂影响迈出了重要一步。视网膜是眼睛后部的一层组织。

Cedars-Sinai的研究人员绘制了视网膜的变化与早期大脑变化之间的对应关系,为更及时的诊断开辟了道路。

这项分析是迄今为止对视网膜变化的最全面研究,探讨了这些变化如何与阿尔茨海默病患者的大脑和认知变化相关联。研究发表在同行评审的期刊《神经病理学报》上。专家们认为,这种理解对于开发更有效的治疗方法至关重要,这些方法可能预防疾病的进展。

每年有超过300万美国人被诊断为阿尔茨海默病。这种疾病逐渐破坏记忆和认知能力。目前没有单一的诊断测试可以明确诊断阿尔茨海默病患者,现有治疗只能延缓病情进展,而不能阻止。

“我们的研究是首个深入分析阿尔茨海默病对人类视网膜的蛋白质特征及其分子、细胞和结构效应,以及这些变化如何与大脑和认知功能变化相对应的研究,”Cedars-Sinai神经外科、神经学和生物医学科学教授、研究的主要作者Maya Koronyo-Hamaoui博士表示。“这些发现最终可能导致成像技术的发展,使我们能够更早、更准确地诊断阿尔茨海默病,并通过眼睛非侵入性地监测其进展。”

“视网膜是大脑发育的延伸,提供了一个前所未有的机会,以便对中枢神经系统进行经济且非侵入性的监测,”Cedars-Sinai神经外科部门的研究员Yosef Koronyo表示,他是该研究的第一作者。“通过我们的合作,我们发现阿尔茨海默病患者及轻度认知障碍患者的视网膜中存在高度毒性的蛋白质积聚,这导致细胞的严重退化。”

研究人员分析了来自86名人类捐赠者的脑组织和视网膜样本,研究历时14年,这是迄今为止对阿尔茨海默病和轻度认知障碍患者视网膜样本的最大规模研究。研究比较了认知功能正常的捐赠者与早期阿尔茨海默病患者和晚期阿尔茨海默病患者的样本。

研究人员探讨了这些患者视网膜的物理特征,测量和绘制了炎症和功能性细胞丧失的标记物,并分析了视网膜和脑组织中的蛋白质。

研究发现了以下结果:

  • 一种名为β-淀粉样蛋白42的蛋白质过量存在,这种蛋白质在阿尔茨海默病患者的大脑中聚集形成斑块,干扰脑功能。
  • β-淀粉样蛋白在视网膜的神经节细胞中积聚,这些细胞将视觉信息从视网膜传递到视神经。
  • 有更多的星形胶质细胞和免疫细胞(称为小胶质细胞)紧密围绕着β-淀粉样斑块。
  • 视网膜和大脑中清除β-淀粉样蛋白的小胶质细胞减少多达80%。
  • 特定的分子和生物通路与炎症和细胞及组织死亡相关。

“这些视网膜的变化与大脑中称为内嗅皮层和颞皮层的区域的变化相关,这些区域是记忆、导航和时间感知的中心,”Koronyo博士表示。

视网膜的变化还与阿尔茨海默病的病理阶段(称为Braak阶段)和患者的认知状态相关。即使在认知正常或轻度认知障碍的患者中也发现了这些变化,这使它们成为可能的早期认知衰退预测指标。

“这些发现使我们更深入地理解阿尔茨海默病对视网膜的影响,”Cedars-Sinai神经外科主任、神经科学Ruth和Lawrence Harvey讲座教授Keith L. Black博士表示。“由于这些变化与大脑的变化相对应,并且可以在早期衰退阶段被检测到,它们可能为阿尔茨海默病的新诊断方法提供了基础,并为评估新治疗方法提供了手段。”

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章于11月26日有修订

一 适宜人群

您在亲子沟通中是否常因情绪失控 、理解偏差导致与家人的隔阂与冲突?

您是否渴望在生活中与他人建立更深层次的理解与连接?

您是否想要提升沟通及情绪管理能力,从而改善人际关系?

您是否有兴趣在生活和工作中实践“非暴力沟通”理念?

如果您有以上困惑和需求,欢迎来到江豚湾亲子成长营特别打造的学习平台,让我们一起探索更和谐、更有温度的交流方式!

 

带读团队

本次读书会由江豚湾亲子成长营特别策划。成长营核心团队由武汉市精神卫生中心经验丰富的医生、心理治疗师和护士组成,目标是为18岁以下未成年人及父母提供公益性质的心理健康支持与服务。

本期读书会主题是《非暴力沟通》,旨在通过系列读书学习,帮助广大家长朋友掌握一套高效、积极、富有同理心的沟通与调节方法,以促进家庭成员间的相互理解、尊重与关爱,塑造和谐的亲子关系,推动家庭的共同成长。

 

三 书目介绍

《非暴力沟通》是美国著名心理学家马歇尔·卢森堡博士的经典之作,书中提出了一种全新的、建设性的沟通方式——非暴力沟通。这种沟通方式强调观察、感受、需要和请求四个核心要素,鼓励人们真诚地表达自己,同时倾听并理解他人的感受和需求,从而增进人与人之间的链接,减少误解和冲突。

 

四 主题探讨

如何以理解和尊重为基础表达自己的真实感受

听懂他人真正的需求,而非被情绪裹挟

在冲突中找到彼此共赢的解决方案

构建更加和谐、充满信任的人际关系

 

五 活动方式及预期收益

活动形式每周一次线上讨论会精读每章节,交流心得和实际应用感受模拟沟通场景,进行实战练习分享个人故事,相互支持,共同成长;

通过《非暴力沟通》的学习,我们不仅能改善与他人的关系,更能从中领悟理解与关怀的力量。这既是一场读书会,更是一次自我成长的旅程。期待您的加入,让我们一起探索,彼此成就吧!

 

六 活动安排

时间 :2024年12月正式启动第一期共读,大约持续15周,每周三晚20:00-21:00

地点 :线上共读分享(使用腾讯会议平台)

招募对象 :渴望改善亲子关系的父母及孩子,尤其是存在沟通障碍和情感疏离问题的家庭;受各种关系困扰,渴望提升沟通能力及人际关系质量人士,限50人。

报名方式 : 请扫描下方二维码,提交报名信息。报名成功后,我们会将相关信息发送至您的手机。

费用 : 全程费用49元/人(因个人原因不能完成连续共读,费用不予退还。)

 

 

 

来源:cedars-sinai

根据美国疾病控制与预防中心的数据,瓣膜性心脏病影响约2.5%的美国人口,但在老年人中更为常见。

每年,成千上万的瓣膜性心脏病患者在Cedars-Sinai接受治疗。Smidt心脏研究所每年进行超过600例经导管主动脉瓣置换术(TAVR)。

主动脉瓣疾病主要有两种类型。主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣的狭窄导致其无法正常打开。主动脉瓣关闭不全则是指主动脉瓣无法正确关闭,导致血液“回流”到心脏。

“主动脉瓣疾病的一个大问题是,它不会自行好转,”Smidt心脏研究所的主动脉外科主任Pedro Catarino博士表示。“主动脉瓣疾病的症状会越来越严重,因为心脏无法弥补不正常工作的瓣膜。”

“Cedars-Sinai在心脏外科领域处于前沿。我们致力于以更温和、微创的方式进行手术,这对患者更有利。”

谁是主动脉瓣修复的候选人?

对于被诊断为主动脉瓣疾病的患者,好消息是,主动脉瓣可以通过手术修复或更换。

“手术可以修复你的心脏缺陷,并为你提供一个正常工作的瓣膜,”Catarino博士说。

主动脉瓣疾病的微创治疗选择

患者现在可以选择微创心脏手术,而不是接受开胸手术,这样可以减少并发症、缩短住院时间并加快恢复。

Smidt心脏研究所是微创心脏手术的领导者,包括TAVR和其他治疗瓣膜性心脏病的程序。

“Cedars-Sinai在心脏外科方面处于领先地位,”Catarino博士表示。“我们致力于以更温和、微创的方式进行手术,这对患者更有利。”

个性化的心脏手术方案

除了拥有先进的手术设施和创新的治疗选择,Cedars-Sinai的心脏团队还通过采用个性化的方法为患者提供卓越的护理。

“我希望我的心脏病患者理解,当我考虑他们的病例时,我所做的决定是量身定制的,包括为他们推荐心脏手术,”Catarino博士说。

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章于11月26日有修订

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