遵义医科大学第五附属(珠海)医院(简称:遵医五院),是遵义医科大学直属附属医院,公益二类事业单位;医院前身是珠海市斗门县人民医院，2003年9月,珠海市斗门区人民政府与遵义医学院在斗门区人民医院基础上合作建设成为遵医五院，2019年3月随遵义医科大学更名为遵义医科大学第五附属（珠海）医院。2021年11月，珠海市政府与学校达成支持遵医五院高质量发展合作协议，设立珠海市第六人民医院。医院现有新、老两个院区(一、二期工程),占地面积160亩,编制床位1000张,开放床位860张，开设48个临床医技科室,现有2个国家级技能培训中心,2个省级临床实践基地,4个珠海市重点专科，7个珠海市重点专科建设单位，1个珠海市特色专科，12个规培基地。拥有在岗职工1385人,卫生专业技术人员1176人,高级职称232人,硕士研究生及以上学历194人(博士21人)，其中包含国家级学会副主任委员3人、省级学会主任委员1人、省级副主任委员6人，广东省杰出青年医学人才1人，珠海市高层次三类人才4人。医院积极承担社会责任，选派医疗专家和业务骨干，开展援非（赤道几内亚）、援鄂、援藏、援疆、对口帮扶（云南怒江、四川凉山、阳江、贵州湄潭、凤冈）工作；组织医务人员参加抗洪救灾，处理突发公共卫生事件，开展下乡送医送药、义诊、义务健康宣教等公益活动，全面承担并高质量完成了30余项国家、省、市疾病监测项目。特别是在新冠疫情防控工作中，医院积极响应珠海市政府的号召，承接全市结核病、艾滋病的定点收治任务，承担珠海市入境人员定点收治医院救治专区、西部救护车标准化洗消中心及珠海市国际健康驿站的医疗保障、健康管理及疫情督查等工作；在出色完成珠海市内各项疫情防控任务的同时，还抽调优秀医务骨干驰援湖北、上海、内蒙古、广州、东莞、深圳、湛江等地。任何时候医院始终做到迎难而上，为维护社会的稳定及人民群众的生命健康做出了极大的贡献。建院以来，医院共服务门急诊人次1076.65万人次，出院53.25万人次,住院手术27.41万人次，服务人群覆盖粤西、珠中江及港澳地区。医院承担了本科生、研究生的临床教学任务，设有24个教研室，开展临床医学、护理学、口腔医学和医学影像等专业的临床教学工作。完成斗门区、金湾区全科医生转岗培训163人，共培养博士、硕士研究生452人，本科生1万余人，在广东省就业的毕业生约占毕业生总人数的三分之一，为广东省、珠海市医疗卫生事业的发展做出了积极贡献。目前共获得各级各类课题401项，其中国家自然科学基金13项，国家软科学课题1项，省部厅级项目174项。获得各级各类继续教育项目383项，其中国家级继续教育项目22项，省级继续教育项目85项。医院多学科服务能力在珠海三级公立医院中位居前列，尤其是2018-2021年度广东省DRG住院医疗服务综合评价中，多发严重创伤专业在珠海市排名第一。2017年-2020年、2022年，共五年在“进一步改善医疗服务行动”活动中得到国家卫健委表彰；2018年、2019年入选“粤港澳大湾区最佳医院80强”；2020-2021年获得“珠海市抗击新冠肺炎疫情先进集体”“珠海市新冠病毒核酸采样先进集体”“珠海市新冠疫苗接种“攻坚集体”等荣誉称号。院景：将医院建设成为服务粤港澳，珠海一流、在粤港澳大湾区有一定影响力、全国知名的三级甲等综合医院染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。
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