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河北医大二院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

河北医科大学第二医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院。医院在眼科领域具有显著的专业实力,尤其在Leber遗传性视神经病变(LHON)这一视神经退行性疾病的治疗方面具有丰富经验。医院设有国家级临床重点专科眼科,配备先进的医疗设备,如PET-CT、数字血管造影机等,为患者提供精准诊断和治疗。医院拥有一支高水平的医疗团队,包括中国工程院院士、国医大师等专家,致力于为Leber遗传性视神经病变患者提供优质的医疗服务。同时,医院在心血管内科、神经内科等多个领域也具有国内先进的治疗水平。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

王玮 主任医师

体外受精-胚胎移植(试管婴儿)、人工授精等辅助生殖技术。擅长不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症、复发性流产及反复移植失败等疾病的综合诊治

好评 100%
接诊量 155
平均等待 30分钟
擅长:体外受精-胚胎移植(试管婴儿)、人工授精等辅助生殖技术。擅长不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症、复发性流产及反复移植失败等疾病的综合诊治
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穆霖 副主任医师

常见肾脏病诊治,如慢性肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,狼疮性肾炎,紫癜性肾炎等;尿道炎,膀胱炎等泌尿系感染;尿毒症腹膜透析和血液透析血管通路的建立和维护。

好评 99%
接诊量 1571
平均等待 15分钟
擅长:常见肾脏病诊治,如慢性肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,狼疮性肾炎,紫癜性肾炎等;尿道炎,膀胱炎等泌尿系感染;尿毒症腹膜透析和血液透析血管通路的建立和维护。
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亓文博 主治医师

妇科常见疾病的诊治;宫腹腔镜手术;儿童青少年妇科疾病,如:外阴阴道炎、外阴硬化性苔藓、性早熟、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、月经紊乱、生殖道畸形、性发育异常、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫内膜癌、卵巢肿瘤等

好评 100%
接诊量 145
平均等待 -
擅长:妇科常见疾病的诊治;宫腹腔镜手术;儿童青少年妇科疾病,如:外阴阴道炎、外阴硬化性苔藓、性早熟、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、月经紊乱、生殖道畸形、性发育异常、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫内膜癌、卵巢肿瘤等
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郭卓平 主任医师

从事儿科专业40多年,对儿科常见病,多发病,疑难重症疾病的诊治具有丰富的临床经验。作为主任医师曾负责病房及专业门诊的医疗工作。任中国抗癫痫学会河北分会理事。河北医学会第二届医疗事故技术鉴定专家库成员,河北省医学会第一届预防接种异常及鉴定专家库成员。《高级资格评审答辩指南》副主编。

好评 99%
接诊量 6968
平均等待 15分钟
擅长:从事儿科专业40多年,对儿科常见病,多发病,疑难重症疾病的诊治具有丰富的临床经验。作为主任医师曾负责病房及专业门诊的医疗工作。任中国抗癫痫学会河北分会理事。河北医学会第二届医疗事故技术鉴定专家库成员,河北省医学会第一届预防接种异常及鉴定专家库成员。《高级资格评审答辩指南》副主编。
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齐进春 主任医师

​对于泌尿,男科门诊常见病,前列腺炎,阳痿,早泄,前列腺增生等诊治具有独到的见解。 小儿泌尿系疾病的诊治,在小儿肾积水、尿道下裂、隐匿阴茎、输尿管扩张,鞘膜积液,小儿隐睾,疝气及包茎等疾病诊断及手术治疗方面积累了丰富经验。另外对于成人复杂尿道狭窄的修复重建拥有丰富的手术经验,手术疗效好。

好评 99%
接诊量 134
平均等待 1小时
擅长:​对于泌尿,男科门诊常见病,前列腺炎,阳痿,早泄,前列腺增生等诊治具有独到的见解。 小儿泌尿系疾病的诊治,在小儿肾积水、尿道下裂、隐匿阴茎、输尿管扩张,鞘膜积液,小儿隐睾,疝气及包茎等疾病诊断及手术治疗方面积累了丰富经验。另外对于成人复杂尿道狭窄的修复重建拥有丰富的手术经验,手术疗效好。
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杜洁贤 副主任医师

擅长阴道炎,宫颈炎,HPV感染相关疾病,异常子宫出血、子宫内膜息肉、子宫纵隔、节育器异位、宫腔粘连,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫腺肌病,子宫内膜异位症等良性病变的诊治。擅长不孕症,多囊卵巢,先兆流产等疾病的诊治。擅长宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,等恶性疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长阴道炎,宫颈炎,HPV感染相关疾病,异常子宫出血、子宫内膜息肉、子宫纵隔、节育器异位、宫腔粘连,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫腺肌病,子宫内膜异位症等良性病变的诊治。擅长不孕症,多囊卵巢,先兆流产等疾病的诊治。擅长宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,等恶性疾病的诊治。
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邢丽娜 副主任医师

白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少症(ITP)、骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血、各种贫血等血液疾病的临床诊断及治疗

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接诊量 5
平均等待 -
擅长:白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少症(ITP)、骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血、各种贫血等血液疾病的临床诊断及治疗
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王荣英 主任医师

以症状就诊的疾病、常见病、多发病、慢病、多病共存患者,以及健康管理、健康指导。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:以症状就诊的疾病、常见病、多发病、慢病、多病共存患者,以及健康管理、健康指导。
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张雅丽 副主任医师

常见病,多发病的诊治,发热,贫血,淋巴结肿大等疾病筛查,高血压、冠心病、脑梗死等心脑血管疾病的诊治

好评 100%
接诊量 50
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擅长:常见病,多发病的诊治,发热,贫血,淋巴结肿大等疾病筛查,高血压、冠心病、脑梗死等心脑血管疾病的诊治
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苗青 副主任医师

冠心病,高血压,心衰等心血管常见病的诊治

好评 100%
接诊量 54
平均等待 17小时
擅长:冠心病,高血压,心衰等心血管常见病的诊治
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患友问诊

我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
54
2024-11-15 03:40:14
我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
45
2024-11-15 03:40:14
患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
55
2024-11-15 03:40:14
22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
18
2024-11-15 03:40:14
LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
30
2024-11-15 03:40:14
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
23
2024-11-15 03:40:14
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
10
2024-11-15 03:40:14
我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
2
2024-11-15 03:40:14
我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁
7
2024-11-15 03:40:14
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
60
2024-11-15 03:40:14

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
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你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
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手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
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视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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