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河北医科大学附属人民医院、原石家庄市第一医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

石家庄市人民医院始建于1938年,是一所集医疗、教学、科研、保健、急救、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有丰富的医疗设备和技术力量,尤其擅长治疗遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病。作为河北医科大学附属医院等多家知名院校的教学基地,医院拥有一支高素质的专业团队,其中不乏享受国务院特殊津贴的专家和博士生导师。医院设有急诊医学科、重症医学科、神经内科等专业科室,致力于为患者提供优质的医疗服务。在LHON等疾病的治疗上,医院积累了丰富的经验,为患者带来康复的希望。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

罗玉贤 主任医师

擅长各种周围血管病的手术及血管腔内介入技术。主要诊治疾病:颈部,胸腹部,腹腔脏器和四肢的血管疾病,包括各种动脉瘤(胸、腹主、内脏)、主动脉夹层、动脉斑块、狭窄和闭塞(颈、锁骨下、椎、肾、肠系膜动脉及下肢等)、动脉栓塞、静脉血栓形成和肺栓塞、静脉曲张、静脉溃疡和糖尿病足等。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 4小时
擅长:擅长各种周围血管病的手术及血管腔内介入技术。主要诊治疾病:颈部,胸腹部,腹腔脏器和四肢的血管疾病,包括各种动脉瘤(胸、腹主、内脏)、主动脉夹层、动脉斑块、狭窄和闭塞(颈、锁骨下、椎、肾、肠系膜动脉及下肢等)、动脉栓塞、静脉血栓形成和肺栓塞、静脉曲张、静脉溃疡和糖尿病足等。
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苏世强 主任医师

擅长腹腔镜技术治疗肾肿瘤,肾上腺肿瘤,肾囊肿、精索静脉曲张及膀胱肿瘤,前列腺癌;输尿管镜,输尿管软镜及经皮肾镜治疗泌尿系结石,熟练掌握前列腺增生、慢性前列腺炎、阳痿早泄等疾病的诊治,各种术式的包皮过长、包茎手术。

好评 99%
接诊量 956
平均等待 3小时
擅长:擅长腹腔镜技术治疗肾肿瘤,肾上腺肿瘤,肾囊肿、精索静脉曲张及膀胱肿瘤,前列腺癌;输尿管镜,输尿管软镜及经皮肾镜治疗泌尿系结石,熟练掌握前列腺增生、慢性前列腺炎、阳痿早泄等疾病的诊治,各种术式的包皮过长、包茎手术。
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李振符 主任医师

擅长普通外科。乳腺,甲状腺,胃肠,肝胆。疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 7198
平均等待 30分钟
擅长:擅长普通外科。乳腺,甲状腺,胃肠,肝胆。疾病的诊断与治疗。
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张典 主治医师

肛周常见疾病、内痔、外痔、混合痔;肛周脓肿;肛瘘;直肠癌;

好评 100%
接诊量 109
平均等待 15分钟
擅长:肛周常见疾病、内痔、外痔、混合痔;肛周脓肿;肛瘘;直肠癌;
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王聪杰 副主任医师

擅长:脑血管病的预防及脑血管病早期筛查;脑梗死早期静脉溶栓治疗;各种头晕、头痛及癫痫等的诊治;危重症的抢救;中枢神经系统感染与免疫疾病、周围神经病、变性及遗传疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 3.0万
平均等待 -
擅长:擅长:脑血管病的预防及脑血管病早期筛查;脑梗死早期静脉溶栓治疗;各种头晕、头痛及癫痫等的诊治;危重症的抢救;中枢神经系统感染与免疫疾病、周围神经病、变性及遗传疾病的诊治。
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高少芳 副主任医师

擅长近视、远视、散光等屈光不正的治疗以及青少年近视防控,熟练掌握角膜屈光手术术前及术后的各项检查,帮助患者制定个性化治疗方案。在干眼、睑板腺功能障碍、细菌、真菌、病毒性角膜溃疡及难治性免疫相关性角膜病等眼表疾病的诊断与治疗方面有丰富的临床经验,熟练操作眼科常见手术,参与眼库建设的工作。

好评 100%
接诊量 72
平均等待 4小时
擅长:擅长近视、远视、散光等屈光不正的治疗以及青少年近视防控,熟练掌握角膜屈光手术术前及术后的各项检查,帮助患者制定个性化治疗方案。在干眼、睑板腺功能障碍、细菌、真菌、病毒性角膜溃疡及难治性免疫相关性角膜病等眼表疾病的诊断与治疗方面有丰富的临床经验,熟练操作眼科常见手术,参与眼库建设的工作。
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卢会秀 副主任医师

对皮肤科常见的过敏性疾病例如荨麻疹、湿疹,接触性皮炎,病毒性疾病例如带状疱疹、单纯疱疹、疣,附属器疾病例如痤疮(青春痘)、斑秃、脱发,真菌性疾病股癣、体癣、甲真菌病,银屑病,白癜风,皮肤激光治疗血管瘤、鲜红斑痣、太田痣、雀斑都有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1118
平均等待 1小时
擅长:对皮肤科常见的过敏性疾病例如荨麻疹、湿疹,接触性皮炎,病毒性疾病例如带状疱疹、单纯疱疹、疣,附属器疾病例如痤疮(青春痘)、斑秃、脱发,真菌性疾病股癣、体癣、甲真菌病,银屑病,白癜风,皮肤激光治疗血管瘤、鲜红斑痣、太田痣、雀斑都有丰富的临床经验。
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孟宁 副主任医师

各种疝(腹股沟疝,腹壁切口疝,造瘘口旁疝及食道裂孔疝)的微创治疗,各种消化道肿瘤(胃癌,胃间质瘤,结直肠癌)的规范化治疗,各种体表肿物,皮肤创面软组织感染的治疗,减重及代谢手术治疗肥胖及其相关并发症。

好评 100%
接诊量 1349
平均等待 12小时
擅长:各种疝(腹股沟疝,腹壁切口疝,造瘘口旁疝及食道裂孔疝)的微创治疗,各种消化道肿瘤(胃癌,胃间质瘤,结直肠癌)的规范化治疗,各种体表肿物,皮肤创面软组织感染的治疗,减重及代谢手术治疗肥胖及其相关并发症。
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陈浩 主任医师

擅长心内科常见病:冠心病、高血压、心衰、心律失常、肺血管病的诊治。擅长复杂冠脉介入治疗(左主干、分叉病变、钙化病变、急性心肌梗塞、慢性闭塞病变),并熟练掌握OCT、IVUS等腔内影像学指导下冠脉介入治疗。心律失常(室上速、房扑、房速、室早、心房颤动等)射频消融手术和缓慢性心律失常起搏器植入术。擅长心内科常见病,多发病及危重病的诊治,冠脉介入及心律失常射频消融术和起搏器植入术。

好评 87%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:擅长心内科常见病:冠心病、高血压、心衰、心律失常、肺血管病的诊治。擅长复杂冠脉介入治疗(左主干、分叉病变、钙化病变、急性心肌梗塞、慢性闭塞病变),并熟练掌握OCT、IVUS等腔内影像学指导下冠脉介入治疗。心律失常(室上速、房扑、房速、室早、心房颤动等)射频消融手术和缓慢性心律失常起搏器植入术。擅长心内科常见病,多发病及危重病的诊治,冠脉介入及心律失常射频消融术和起搏器植入术。
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杨永刚 主任医师

退行性病变

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:退行性病变
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患友问诊

患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
9
2024-11-15 08:20:58
我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
53
2024-11-15 08:20:58
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
9
2024-11-15 08:20:58
我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁
70
2024-11-15 08:20:58
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
43
2024-11-15 08:20:58
我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
40
2024-11-15 08:20:58
患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁
54
2024-11-15 08:20:58
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
67
2024-11-15 08:20:58
一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁
24
2024-11-15 08:20:58
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
60
2024-11-15 08:20:58

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
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你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
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❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
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手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
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视神经疾病如何治疗效果好?
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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