海安县人民医院始建于1950年,现已发展成为技术力量雄厚、设备、功能齐全、管理、花园式的国家医院、爱婴医院,南通医学院附属海安医院。医院占地面积41000平方米,建筑面积44000平方米,可设床位500张,现在编制床位420张。全年门诊达24次,收治住院病人1次,业务收入8000万元,医院先后被评为江苏省文明医院、省“十佳”医院、省卫生系统集体、全国卫生系统集体。医院拥有一支素质较高的专业技术队伍,现有职工637人,其中专业技术人员568人,主任医师15人,副主任医师40人,主治(管)医、药、护、技师208人。近年来,医院先后开展了性埋藏式人工起搏器安装、肾移植术、断肢再植术、二尖瓣闭式分离术、腹腔镜手术、介入疗法、功能性鼻内窥镜手术等。医院坚持科技兴院,近几年开展项目10多项,8项获得省、市科技进步奖。传染科、胸外科为南通市重点专科,核医学开展项目全市处于地位。建成14400平方米的综合病房楼,内部配备了中心供氧、中心吸引、中央空调,内设特等、一等、二等病房。为病人提供安静、宽敞、明亮、舒适的治疗、康复环境。新建6000平方米医技大楼,设有海安县放射肿瘤治疗中心。医院奉行“一切以病人为中心”的服务宗旨,发扬“敬业、严谨、廉洁、文明”的医院精神,全心全意为病人服务,正在争创基本现代化医院唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。