南通市第六人民医院(上海大学附属南通医院)是一所集医疗、教学、科研于一体的医院,规划床位1000张,是全国优质服务示范医院、全国人文关怀示范医院,国家节能示范单位,江苏省文明单位,南通市高质量发展先进集体。教学工作获教育部教学成果二等奖。近年来,医院积极落实“以人民健康为中心”的发展理念,通过专科协同化、学科学部化、医疗连续化、服务全程化、医养一体化、健康生态化,进行医疗资源整合重组,初步建成区域示范性整合型健康医疗服务体系,该项目获全国医院擂台赛华东赛区最具价值案例第一名。建成江苏省首批互联网医院,以此为依托实施医院、社区、家庭健康行动计划,将大数据、物联网、5G、人工智能、区块链等现代信息技术用于慢病管理、健康管理,成为江苏省“互联网+医疗健康”大数据临床应用示范中心建设单位。实施院前、院中、院后全过程医疗服务,实现“智慧医疗”和“人文六院”深度融合,持续改进医疗服务质量。2019年,在全省164家三级医院满意度第三方调查中,医院综合满意度、医生服务和技术满意度双双排名第一。医院坚持开放办院,深度对接上海优质医教研资源,2020年6月成为上海大学附属医院。立足新起点,奋进新征程。医院将充分依托上海大学医工文理综合资源优势,激发直属附属医院机制活力,广泛汇聚海内外高端医学人才,推动上海大学老年医学研究院建设,加快推进医院转型升级,建设长三角跨区域医教研、产学研深度融合示范样本。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。