秦皇岛市第一医院坐落在具有夏都之称的美丽的海滨城市--秦皇岛市中心。医院始建于1948年,是一所融医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型综合性三级甲等医院,是地市级暑期医疗保障后备基地医院,是唯一保障过奥运会和亚运会的地市级医院。医院被确定为“首批国家全科医生规范化培训示范基地”“国家药物临床试验机构”“干细胞临床研究机构”,是河北医科大学非直属附属医院,河北北方学院、承德医学院的教学医院,是河北省博士后创新实践基地。医院现已发展为一院四区,占地面积155亩,建筑面积约18万平方米,全院有职工3208人,其中博、硕士研究生938人,高级职称725人,博士生导师5人,硕士生导师182人。享受国务院特殊津贴专家7人,全国先进工作者2人,全国五一劳动奖章获得者2人,卫生部突出贡献中青年专家1人,省管优秀专家3人,享受省政府特殊津贴专家3人。医院开设床位近2200张,年门诊量170万人次,出院患者8.5万人次,开展手术3万余台次,其中三四级手术2.1万台次。医院设置64个临床医技科室,其中省级医学重点学科B级(先进)学科2个(内分泌科、肿瘤内科),C级(发展)学科1个(重症医学科)。国家临床重点专科创建单位2个[普外科(含胃肠外科)、心血管外科],河北省临床重点专科8个(重症医学科、肿瘤外科、内分泌科、肿瘤内科、皮肤科、肾内科、儿科、整形外科)。目前拥有PET/CT、3.0T和1.5T核磁共振机、128排256层CT机、双板DR、双光子高能直线加速器、大孔径CT模拟定位机、全数字平板型血管造影机、智能高清晰数字化乳腺钼铑双靶机、数字胃肠机,电子胃镜、高端彩色超声诊断仪,骨密度检测仪、腹腔镜、宫腔镜、全自动生化分析仪等先进医疗设备总价值10.2亿元。近年来,医院先后取得省部级科技进步奖23项,市厅级科技进步奖400余项,近5年核心期刊文章1000余篇,SCI文章230余篇,最高影响因子达8.44。医院每年选派大批技术骨干到国内外研修,经常与美国、日本、德国等国际医疗专家进行学术交流。医院秉承“仁爱、博学、严谨、奉献”的院训,坚持“以病人为中心,构建百姓信得过的技术一流、服务一流、质量一流的现代化和谐医院”为发展愿景,持续创建学习型、节约型、创新型医院。医院连续三年在国家公立医院绩效考核中成绩位居A行列,电子病历系统功能应用水平通过六级评价,取得互联网医院资质并上线运营。光荣蝉联五届“全国文明单位”称号,先后荣获“全国五一劳动奖状”“全国卫生系统先进集体”“全国百姓放心百佳示范医院”“全国医疗服务价格和成本检测与研究网络先进单位”“全国改善医疗服务创新医院”“全国职工职业道德建设标兵单位”“全国医疗保障定点医疗机构示范点”“2019年度省级现代医院管理制度建设样板”“河北省先进基层党组织”“河北省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“河北省医疗保障工作先进集体”“公立医院高质量发展省级试点医院”等殊荣。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。