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云南省中医学院第三附属医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

昆明市中医医院始建于1956年,云南中医药大学第三附属医院、云南省中医名院、国家级中医药全科医师培训基地、国家级中医住院医师规范化培训基地、国家中医药管理局中医药优势学科(中医外科肛肠病学)继续教育基地、国家中医药管理局社区中医药知识与技能培训示范基地、国家中医药管理局农村中医药知识与技能培训示范基地、云南省中医药骨干医师培训基地、昆明市中医药制剂中心。曾荣获“全国卫生系统先进集体”、国家中医药管理局“示范中医医院”、“云南省中医药工作先进集体”称号。医院现有三个执业点(东风东路院区、关上院区、呈贡院区),总占地面积:160亩,总建筑面积:16.5万平方米,编制床位1700张,目前开放1387张病床。设有26个临床科室,11个医技科室,20个行政职能科室。现有在岗职工1439人,其中高职179人,博士、硕士研究生318名。医院设施设备齐全,有核磁共振仪2台、螺旋CT机5台、数字减影血管造影机1台、数字胃肠机2台,配备乳腺钼靶、骨密度仪及多种微创手术腔镜设备。医学检验中心配备生化分析仪、化学发光检测仪等检验设备,建有3套PCR负压实验室,开展240余项检验项目,可有效满足各项业务需求。医院一直把中医特色专科专病建设作为事业发展的主线来抓,逐渐形成一批优势学科,现拥有国家、省、市级重点专科专病66个,其中国家临床重点专科1个、国家中医药管理局重点专科4个,云南省中医临床医学中心建设单位3个,云南省区域中医专科诊疗中心3个,云南省中医质量控制中心2个,云南省中医药临床重点学科2个,云南省中医重点专科6个,云南省中医特色优势专科4个。主导成立云南省中医骨伤、中医肺病、中医肛肠、中医康复共4个专科联盟。昆明市医疗质量控制中心9个。省级内设研究中心3个,市级内设研究机构(研究中心、技术中心)30个,昆明市科技创新团队5个,120急救站1个(昆明地区首家设立120急救站的中医医疗机构)。拥有全国中医学术流派传承工作室1个,云南省中医学术流派传承工作室2个,国家级、省级名医工作室9个,昆明市名中医工作室12个,呈贡区名医工作室3个,昆明市地方中医学术流派7个。治未病中心为国家中医药管理局“2013年中医药预防保健及康复临床服务能力建设单位”。医院历来重视中医药继承工作,中医文化底蕴深厚,名医名家荟萃。有国家、省市级名老中医师承指导老师21名,享受国务院政府特殊津贴专业技术人员5名,全国名中医1名,全国青年岐黄学者1人,全国中医临床优秀人才7名,云南省有突出贡献的优秀专业技术人员4名,享受省政府特殊津贴8人,昆明市有突出贡献的专业技术人员13名,省、市荣誉名中医及名中医54名,获省市级学术和技术带头人及后备人选、昆明市卫计委“十百千”工程培养共170人次。昆明市中医药制剂中心设备先进,管理规范,符合《医疗机构制剂配制质量管理规范》(GPP)要求,具备生产蜜丸、水丸、散剂、片剂等21种剂型的能力,列入医保用药目录的院内特色制剂75种。面对新的机遇和挑战,医院将遵循中医药自身发展规律,传承精华、守正创新,坚持“特色立院、专科强院、创新兴院、开放活院、环境优院”的发展战略,秉承“究医术之精,谋大医之德”的院训,以学科建设为核心,深入实施“四名三专”(四名:名医、名队、名科、名院,三专:专病、专技、专方)工程,打造中医药诊疗新高地,实现医院高质量发展,为人类全生命周期健康服务做出新的更大的贡献。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

蒋家望 主任医师

擅长:中西医结合经筋病康复、骨创伤及脑损伤康复、中医体质学与中医特色外治疗法。 主治: 1、康复医学诊疗:中西医结合运动损伤康复、骨伤骨病康复与各类手术术后康复; 2、 经筋痹病康复:颈肩腰腿痛、小关节功能紊乱、风湿与类风湿性关节疾病、股骨头坏死等痛症与麻木; 3、中医体质调理:古中医体质辩识与经方调理、亚健康状态调理等; 4、中医特色外治:五体痹针刺整合疗法(筋针疗法、小圆针疗法、小针刀疗法、骨针刀透骨疗法等)、经筋手疗法、经筋灸疗法、经筋药疗法等。

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擅长:擅长:中西医结合经筋病康复、骨创伤及脑损伤康复、中医体质学与中医特色外治疗法。 主治: 1、康复医学诊疗:中西医结合运动损伤康复、骨伤骨病康复与各类手术术后康复; 2、 经筋痹病康复:颈肩腰腿痛、小关节功能紊乱、风湿与类风湿性关节疾病、股骨头坏死等痛症与麻木; 3、中医体质调理:古中医体质辩识与经方调理、亚健康状态调理等; 4、中医特色外治:五体痹针刺整合疗法(筋针疗法、小圆针疗法、小针刀疗法、骨针刀透骨疗法等)、经筋手疗法、经筋灸疗法、经筋药疗法等。
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宋任航 主任医师

中西医结合治疗不孕症、子宫内膜异位症、妇科肿瘤、习惯性流产、乳腺疾病、绝经前后诸证等方面取得了满意的疗效。对免疫性不孕、ABO溶血、习惯性流产进行中西医结合治疗,在子宫内膜异位症、不孕症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、月经病、宫颈疾病治疗具有丰富经验。

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擅长:中西医结合治疗不孕症、子宫内膜异位症、妇科肿瘤、习惯性流产、乳腺疾病、绝经前后诸证等方面取得了满意的疗效。对免疫性不孕、ABO溶血、习惯性流产进行中西医结合治疗,在子宫内膜异位症、不孕症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、月经病、宫颈疾病治疗具有丰富经验。
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宋慰春 主任医师

擅长中西结合治疗高血压,糖尿病,高脂血症,睡眠障碍等的治疗

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擅长:擅长中西结合治疗高血压,糖尿病,高脂血症,睡眠障碍等的治疗
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石天杰 主治医师

擅长内科如高血压、冠心病、糖尿病、呼吸道感染、胃肠道感染等常见疾病的诊治及急危重症抢救。

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擅长:擅长内科如高血压、冠心病、糖尿病、呼吸道感染、胃肠道感染等常见疾病的诊治及急危重症抢救。
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徐波 主任医师

中西医结合治疗男性病及泌尿内科疾病,尤其慢性前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄的治疗, 以及异常勃起、射精障碍、前列腺炎、精索静脉曲张、睾丸炎、细菌性前列腺炎、男性不育症、无菌性前列腺炎、少弱精子症、射精延迟、龟头炎、附睾炎、精囊炎、男性生殖系统感染、龟头包皮炎、弱精、少精、畸形精子症、精液不液化、睾丸结石、附睾结节

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擅长:中西医结合治疗男性病及泌尿内科疾病,尤其慢性前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄的治疗, 以及异常勃起、射精障碍、前列腺炎、精索静脉曲张、睾丸炎、细菌性前列腺炎、男性不育症、无菌性前列腺炎、少弱精子症、射精延迟、龟头炎、附睾炎、精囊炎、男性生殖系统感染、龟头包皮炎、弱精、少精、畸形精子症、精液不液化、睾丸结石、附睾结节
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李克锋 副主任医师

擅长足踝疾病及运动创伤。

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周立明 主治医师

呼吸与重症

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擅长:呼吸与重症
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王荣 住院医师

骨科 骨折、创伤及术后物理治疗与康复治疗; 骨质疏松症; 青少年脊柱侧弯; 脊髓损伤; 骨关节病; 颈椎病、腰椎病、肩周炎; 类风湿性关节炎; 强直性脊柱炎; 股骨头坏死等。 疼痛 骨折、创伤及术后物理治疗与康复治疗; 骨质疏松症; 青少年脊柱侧弯; 脊髓损伤; 骨关节病; 颈椎病、腰椎病、肩周炎; 类风湿性关节炎; 强直性脊柱炎; 股骨头坏死等。

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擅长:骨科 骨折、创伤及术后物理治疗与康复治疗; 骨质疏松症; 青少年脊柱侧弯; 脊髓损伤; 骨关节病; 颈椎病、腰椎病、肩周炎; 类风湿性关节炎; 强直性脊柱炎; 股骨头坏死等。 疼痛 骨折、创伤及术后物理治疗与康复治疗; 骨质疏松症; 青少年脊柱侧弯; 脊髓损伤; 骨关节病; 颈椎病、腰椎病、肩周炎; 类风湿性关节炎; 强直性脊柱炎; 股骨头坏死等。
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侯建婷 住院医师

糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,月经不调失眠等

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何思锦 住院医师

中西医结合治疗头晕,头痛,失眠,脑出血,脑梗死,脊髓损伤,神经康复

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患友问诊

小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
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2024-11-06 12:42:21
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
42
2024-11-06 12:42:21
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
42
2024-11-06 12:42:21
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
54
2024-11-06 12:42:21
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
66
2024-11-06 12:42:21
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
27
2024-11-06 12:42:21
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
29
2024-11-06 12:42:21
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
8
2024-11-06 12:42:21
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
44
2024-11-06 12:42:21
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
69
2024-11-06 12:42:21

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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