无锡市惠山区人民医院始建于1958年11月,2001年撤市建区,更名为无锡市惠山区人民医院。2012年整体搬迁到现址,现已发展成为集医疗、教学、科研于一体的三级综合医院,承担着惠山区常见病、多发病以及疑难危急重症的救治工作;也承担对辖区内乡镇、街道卫生机构的业务技术指导和培训。是南通大学、江苏大学、徐州医科大学的教学医院,江苏医药职业学院惠山临床学院,国家级住院医师规培基地协同单位;全国综合医院中医药工作示范单位;国家级胸痛中心、卒中中心、县域创伤中心;无锡市平安示范医院。医院占地面积153亩,实际开放床位600张,现有职工1044人,其中卫技人员中高级职称146人,中级职称264人;硕士、博士研究生110人。近年从全国三甲医院引进高级职称医疗专家50余人,担任科主任、学科带头人,大踏步引领各专科业务快速发展,大幅提升临床诊治实力和临床教学能力。医院现有无锡市特色专科10个,无锡市重点临床专科建设科室1个,惠山区重点专科3个。年门急诊近65万人次,年收住病人2.6万余人次,手术1万余台次,其中三四级手术占58%。胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇急救中心、危重新生儿救治中心建设同步推进。医院近几年加大医疗设备投入力度,2021年购置无创血流动力学监测系统、眼电生理诊断系统、方舱实验室、超声诊断仪、全身麻醉机等设备,累计设备投入约3亿元,十万元设备250台,百万元以上的有44台。先进设备包括:西门子3.0T磁共振1台、飞利浦1.5T核磁共振1台、西门子高端双源CT1台(共有4台CT)、西门子大型DSA1台(共有2台DSA)、高端奥林巴斯胃肠镜3台,高端进口彩超8台、高清腹腔镜3台,其他还有血液分析流水线、ECMO(体外膜肺氧合机)、泌尿专业超声介入诊疗系统、眼科超乳玻切一体机、骨密度仪、钼靶仪、关节镜、电子喉镜、电子支气管镜等。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。