无锡市第五人民医院始建于1951年，是无锡市属三级甲等专科医院，集医疗、教学、科研、预防、康复与保健为一体，开放床位880张，建设用地123亩，总建筑面积11万平米，是江南大学附属无锡五院、南京医科大学无锡临床医学院、南通大学无锡临床学院、苏州大学教学医院、南京中医药大学研究生培养基地，国家中医药管理局中医传染病临床基地，国家级综合（专科）医院中医示范基地。医院开设有普内科、心内科、呼吸与危重症医学科、神经内科、消化内科、肾内科、内分泌科、普外科、骨科、肝胆外科、胸外科、泌尿外科、妇科、儿科、感染科(急性传染病科、感染与免疫科）、感染科ICU、肝病科、中西医结合(肝病)科、结核科、肿瘤科、介入科、皮肤科、体检科、眼科、口腔科、耳鼻咽喉科、急诊科、麻醉科、重症医学科、中医科等临床科室，并设有检验科、放射科、功能科、药剂科、病理科等医技科室。其中感染科、中西医结合肝病科为省级重点专科,肝病科、结核科、检验科为市级重点专科。医院配有数字化手术室、负压手术室及3.0T核磁共振（MRI）、128排高端CT、方舱CT、全数字化X线成像系统（DR）、X线成像数字减影血管造影系统（DSA）、体外膜肺氧合（ECMO）、人工肝支持系统、生化免疫流水线、流式细胞仪、无创肝纤维化诊断系统、全自动免疫化学发光仪、肺功能诊断仪等一大批先进的医疗设备。医院是无锡市感染病专科联盟龙头单位，无锡市传染病和结核病质控中心、国家中医药管理局中医肝病区域中心，全国人工肝及血液净化技术示范中心、呼吸与危重症医学科为PCCM达标单位。医院始终坚持“科教强医、科教强院”宗旨，近五年先后获国家自然科学基金立项3项，江苏省自然科学基金立项2项，江苏省科技进步二、三等奖各1项，江苏省预防医学科技二等奖1项，各类市级科研立项及合作课题80余项。近年来，医院先后获得全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、江苏省五一劳动奖状、江苏省卫生健康行业先进基层党委、无锡市先进基层党组织、无锡市五一劳动奖状等荣誉称号，在锡城市民中享有较高赞誉。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。