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广西壮族自治区第二人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

广西壮族自治区南溪山医院(广西壮族自治区第二人民医院),作为一家国家三级甲等综合医院,在神经发育障碍类疾病,尤其是雷特综合征的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有45个临床科室和14个医技科室,其中国家级住培专业基地18个,自治区级重点专科(学科)18个。医院配备了达芬奇手术机器人、PET/CT等先进医疗设备,在心血管系统疾病、神经系统疾病等领域建立了优势学科群。医院积极开展雷特综合征等神经疾病的诊断和治疗研究,为患者提供专业、精准的医疗服务,致力于成为桂北医疗服务中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

梁亮 副主任医师

从事神经外科临床工作十余年,对脑肿瘤、脑血管病、颅脑损伤等神经外科疾病的诊治具有丰富的临床经验。

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擅长:从事神经外科临床工作十余年,对脑肿瘤、脑血管病、颅脑损伤等神经外科疾病的诊治具有丰富的临床经验。
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阳绍华 副主任医师

擅长运用中西医结合方法治疗男女不孕不育症、前列腺疾病、性功能障碍、睾丸附睾、精囊疾病以及内科、妇科杂病调治,有着丰富的中医内科、男科临床经验。 简介: 勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳。

好评 99%
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擅长:擅长运用中西医结合方法治疗男女不孕不育症、前列腺疾病、性功能障碍、睾丸附睾、精囊疾病以及内科、妇科杂病调治,有着丰富的中医内科、男科临床经验。 简介: 勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳。
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韦路彬 副主任医师

99年毕业于广西医科大学,副主任医师,副教授,广西医学会脊柱分会、关节与运动医学分会会员,05年及15年分别到中山三院及南方医院进修,18年参加脊柱微创学习班,系统学习了关节镜及关节置换、脊柱微创等技术,是桂北地区较早开展关节镜及椎间孔镜的医生之一,对股骨头坏死、膝关节骨性关节炎、颈腰椎间盘退变、脊柱骨折、脊髓损伤、肿瘤、畸形等伤病有较深入的研究和丰富的临床经验,尤其擅长髋膝关节骨性关节炎、颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、腰椎管狭窄症、复杂下腰椎翻修术、复杂脊柱脊髓损伤、脊柱侧凸、脊柱肿瘤、脊柱结核等疾病的手术治疗。近年开展了骨质疏松症外科微创成形术、腰椎间盘突出椎间孔镜微创切除术等新技术。在国内核心期刊发表论文多篇,有丰富临床及教学经验。

好评 96%
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擅长:99年毕业于广西医科大学,副主任医师,副教授,广西医学会脊柱分会、关节与运动医学分会会员,05年及15年分别到中山三院及南方医院进修,18年参加脊柱微创学习班,系统学习了关节镜及关节置换、脊柱微创等技术,是桂北地区较早开展关节镜及椎间孔镜的医生之一,对股骨头坏死、膝关节骨性关节炎、颈腰椎间盘退变、脊柱骨折、脊髓损伤、肿瘤、畸形等伤病有较深入的研究和丰富的临床经验,尤其擅长髋膝关节骨性关节炎、颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、腰椎管狭窄症、复杂下腰椎翻修术、复杂脊柱脊髓损伤、脊柱侧凸、脊柱肿瘤、脊柱结核等疾病的手术治疗。近年开展了骨质疏松症外科微创成形术、腰椎间盘突出椎间孔镜微创切除术等新技术。在国内核心期刊发表论文多篇,有丰富临床及教学经验。
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曹轶林 主任医师

淋巴瘤、肺癌、乳腺癌、肝癌、胃肠道癌等肿瘤的规范化诊治

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擅长:淋巴瘤、肺癌、乳腺癌、肝癌、胃肠道癌等肿瘤的规范化诊治
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黄志东 副主任医师

擅长于老年心血管系统疾病及其他老年慢性病的诊治;未分化疾病的全科筛查。

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擅长:擅长于老年心血管系统疾病及其他老年慢性病的诊治;未分化疾病的全科筛查。
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陈旭 主治医师

擅长肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液、不明原因发热等各种呼吸系统疾病诊治。

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擅长:擅长肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液、不明原因发热等各种呼吸系统疾病诊治。
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李思敏 主治医师

熟悉呼吸系统常见病、多发病,擅长慢阻肺、肺康复、慢性咳嗽、间质性肺炎及肺癌等疾病诊治,尤其在慢阻肺、肺心病、哮喘、间质性肺炎、及慢性咳嗽的诊治方面有较好的专长,熟练掌握呼吸康复、吸入剂使用、机械通气、气管插管等操作技术。

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擅长:熟悉呼吸系统常见病、多发病,擅长慢阻肺、肺康复、慢性咳嗽、间质性肺炎及肺癌等疾病诊治,尤其在慢阻肺、肺心病、哮喘、间质性肺炎、及慢性咳嗽的诊治方面有较好的专长,熟练掌握呼吸康复、吸入剂使用、机械通气、气管插管等操作技术。
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蒋琴玲 主治医师

擅长肺癌化疗、靶向治疗、免疫治疗等。

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擅长:擅长肺癌化疗、靶向治疗、免疫治疗等。
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王胜涛 主治医师

熟练掌握骨科常见病多发病的诊疗,尤其擅长关节疾病及运动损伤的微创治疗

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覃琳 住院医师

擅长各种常见恶性肿瘤的规范化诊疗,尤其是各种危重症患者的抢救,熟练掌握各种恶性肿瘤的国内外最新诊疗进展。

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擅长:擅长各种常见恶性肿瘤的规范化诊疗,尤其是各种危重症患者的抢救,熟练掌握各种恶性肿瘤的国内外最新诊疗进展。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
55
2024-11-13 17:50:03
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
9
2024-11-13 17:50:03
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
46
2024-11-13 17:50:03
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
58
2024-11-13 17:50:03
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
56
2024-11-13 17:50:03
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
69
2024-11-13 17:50:03
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
60
2024-11-13 17:50:03
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
31
2024-11-13 17:50:03
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
26
2024-11-13 17:50:03
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
29
2024-11-13 17:50:03

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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