灵川县人民医院是一家集医疗、急救、康复、预防保健、教学科研于一体的二级甲等综合医院，隶属于广西壮族自治区南溪山医院（广西区第二人民医院）分院，是全县的医疗救治中心、120急救中心、高危孕产妇急救中心、重大公共卫生突发事件救治中心，同时也是全县白内障手术定点医院和传染病防治定点医院。医院距离桂林市区仅10多公里，交通便利，环境优美，空气清新，是患者理想的就医场所。 医院现有在职职工450人，其中卫技专业技术人员360多人，包括高级职称35人，中级职称100多人。医院编制床位404张，设有16个职能科室、16个临床科室和5个医技科室。该院引进了美国GE品牌24排32层CT、全功能数字DR、腹腔镜、日本全自动生化仪、电子胃肠镜、全数字式彩色B超等高精尖医疗设备，在心血管疾病、脑出血手术与救治、重型颅脑外伤救治、普外科、泌尿外科、骨科、妇科、产科手术等方面均处于全县领先水平。 其中，神经内科作为医院的重点科室之一，专注于神经发育障碍类疾病的研究与治疗。雷特综合征作为一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，在该院得到了高度重视。科室医生数众多，其中包含多位资深专家，如{{query}}，为患者提供专业、精准的治疗。科室针对雷特综合征等疾病，开展了一系列创新性治疗技术，为患者带来了新的希望。 灵川县人民医院始终坚持以“服务态度第一、医疗质量第一、病人利益第一、医院声誉第一”为办院宗旨，牢固树立“以病人为中心”的服务理念，不断提升服务水平，持续改进医疗质量，竭诚为患者提供安全、有效、方便、价廉、温馨、舒适的服务。在这里，患者可以享受到专业、贴心的医疗服务，重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。