新疆医科大学第一附属医院始建于1956年,是一所“三级甲等综合医院”。医院拥有一流的医疗设备和先进的诊疗技术,汇集了一批国内外知名的医疗专家和学术带头人。2018年12月4日,被国家卫健委公布为首批肿瘤多学科诊疗试点医院,充分体现了医院在肿瘤治疗领域的先进水平和领先地位。 在医院的临床诊疗中,我们发现了一种罕见的常染色体隐性遗传疾病——遗传性果糖不耐受症。这种疾病病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象。针对这一疾病,我们拥有一支专业的医疗团队,能够提供精准的诊断和个性化的治疗方案,帮助患者有效控制病情,提高生活质量。 同时,我们还致力于开展相关的健康教育和预防措施,通过宣传和教育的形式让更多的人了解遗传性果糖不耐受症,提高对该疾病的认知和预防意识。我们相信,通过我们的努力和专业水平,能够为患者提供更好的医疗服务,帮助他们重获健康。欢迎患者和社会各界朋友选择我们的医院进行诊疗,我们将竭诚为您服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。