安徽省肿瘤医院是安徽省唯一的省级公立三级甲等肿瘤专科医院,始建于1985年12月,时名“安徽疗养院”,2006年11月“安徽省肿瘤医院”正式挂牌,2012年3月与安徽省立医院实行“人、财、物、信息、管理”五个统一,资源共享,集团化发展,故又称省立医院西区。2017年12月23日,挂牌成为“中国科学技术大学附属第一医院西区”。医院占地6.4万平方米,现建筑面积20万平方米(含封顶二期12万平方米),开放床位942张,职工1277人。设有16个行政职能科室,32个临床医技科室,24个亚专科和21个病区,设有数字化手术室、洁净病房、现代化ICU病房、急诊科和城市癌症早诊早治筛查中心。医院拥有容积旋转调强直线加速器、直线加速器CX、3.0T核磁共振、宝石能谱CT、影像归档及传输系统、直接数字化X线摄影、800mA数字胃肠机、钼靶X光机、医用诊断X射线系统、彩超、SPECT、海扶刀,全自动免疫组化分析仪、全自动生化分析仪、基因测序仪、流式细胞仪、全套电子内镜、头体部立体定向放疗系统等大型设备。建有“肿瘤免疫治疗研究中心、肿瘤表观遗传学实验室、分子诊断实验室、肿瘤重大疾病标本库”,拥有沃森人工智能肿瘤诊疗中心,承担多项国家自然科学基金课题和医学继续教育项目,现有院士1人,博士生导师8人,硕士生导师28人,是中国科学技术大学的博硕士培养单位,山东大学、安徽医科大学等多所医学院校博硕士培养点和教学基地。是安徽省癌症中心、安徽省癌症基金会挂靠单位。是国家卫健委确定的安徽省宫颈癌、乳腺癌防控培训基地,安徽省肿瘤专科护士临床教学基地,安徽省城市癌症早诊早治项目实施牵头单位。是中央财政支持的疑难病症诊治能力提升工程建设项目实施单位。已建成骨肿瘤科和肿瘤内科2个省级重点培育专科;头颈乳腺外科、医学影像科、胃肠肿瘤外科、妇瘤科、生物治疗科是省级临床重点专科;肿瘤内科、病理科、骨肿瘤科是省级重点培育专科。医院从国内外引进了大批肿瘤专科人才,重点发展了头颈肿瘤外科、妇瘤科、乳腺肿瘤外科、腹部肿瘤外科、肿瘤内科、肿瘤放疗科、肿瘤营养与代谢治疗科、儿童血液病科、病理科、影像科、检验科等特色专科。实行无假日门诊服务,开展日间放化疗。能为肿瘤患者提供常规手术、放疗、化疗等基本医疗服务和干细胞移植、肿瘤微创治疗、粒子植入、精确放疗、肿瘤生物治疗、分子靶向治疗、晚期肿瘤的姑息治疗等高新诊疗技术服务。医院17.4万平方米的二期工程建设是安徽省十三五卫生规划重点建设项目之一,2017年7月开工,2020年5月16日封顶。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。