合肥市第二人民医院，始建于1950年，前身为中国人民志愿军521野战医院，历经七十多年发展，已成为合肥市东部规模最大的集医疗、科研、教学、预防、保健、急救、医养等为一体的综合性三级甲等医院，是安徽医科大学附属合肥医院。总占地面积200余亩，含2个院区，下辖2个社区卫生服务中心及瑶海区11家紧密型城市医联体单位，开放床位2584张。老年护理院开放床位1001张。现有职工2583人，其中高级职称400人、“江淮名医”2人、“安徽好医生”1人、“安徽省最美医生”1人、“安徽省卫生健康杰出人才”3人、“安徽省卫生骨干人才”10人、“安徽省第十五批115产业创新团队”1个、合肥市名医工作室16个。拥有临床学科30个，医技学科11个，安徽省“十四五”医学重点专科3个，合肥市第七周期临床重点专科13个，博士生导师3人，专业型硕士生导师70人，学术型研究生导师21人，高校教授（副）教授75人，博士38人，研究生培养点28个，GCP专业19个，市质控中心挂靠单位20个，合肥市医学会主委挂靠分会35个。拥有百万元以上大型医疗设备115台（套），其中直线加速器1台、磁共振3台、CT机8台、DSA4台、PCR实验室5套、彩超42台、电子胃肠镜等25台套、3D和超高清腹腔镜8台。达芬奇第四代手术机器人、飞利浦超高端双层探测器螺旋CT机、西门子飞龙机器人DSA、全自动采血和标本传输系统、30人高压氧舱群、三维步态分析系统、3D骨科C型臂系统等设备在省内处于领先水平。医院先后获批中国胸痛中心，国家高级卒中中心，中国心肺复苏培训中心，国家母婴安全优质服务示范中心，国家呼吸与危重症达标示范中心，国家心衰中心，国家消化病中心核心单位，国家放射与治疗临床研究中心核心单位，合肥市危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、创伤医疗救治中心，国家住院医师规范化培训基地，国家临床药师培训基地，国家药物临床试验基地，合肥市脑血管疾病、介入医学、男科学、康复医学、盆底尿控疾病临床研究中心。顺利通过ISO“15189”医学实验室质量与能力认证。近年来，获批国家自然科学基金项目8项，其中面上项目2项、青年基金项目6项，立项省级以上重点项目59项、市级118项、GCP项目112项，主持完成并获省级科学技术奖14项，其中安徽科技进步一等奖1项、安徽省医学科技进步二等奖1项、安徽省中医药科技进步二等奖1项、安徽省科技进步三等奖8项、安徽省医学科技进步三等奖2项、安徽省中医药科技进步三等奖1项，年均发表统计源核心及以上高质量期刊论文180-200篇、年均发表SCI期刊论文60-80篇。近五年举办国家级继教项目112项，获批发明专利24项，实用新型专利千余项。医院高度重视对外交流与人才培养，累计选派近百名医护技术骨干赴欧美国家进修学习，先后与武汉协和医院、南京鼓楼医院、上海胸科医院签订合作协议。医院荣获“全国文明单位”“全国百姓放心示范医院”“全国五四红旗团委”“全国模范职工之家”“全国医院文化建设先进单位”“国家级节约型公共机构示范单位”“国家卫健委2018-2020年全国改善医疗服务先进典型医院”等荣誉称号，入选安徽省城市领域基层党建“领航”计划省级示范库。悬壶济世、大医精诚。医院始终秉承“团结、敬业、创新、奉献”的二院精神，育名医、建名科、办名院，努力建设一所功能定位更加完善、技术更加精湛、服务更加优质、环境更加温馨、品牌形象更加良好、群众满意度更高的综合性三级甲等医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。