安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院坐落于省会合肥市,是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院,挂设安徽省职业病防治院、安徽省眼科医院。医院登记床位2053张,设置临床医技科室80个,现有省级医疗卫生重点专科11个,安徽省“115”产业创新团队1个。医院在岗职工2100余人,中高级职称1000余人,博硕士600余人,有江淮名医7人、省卫生健康公共卫生首席专家1人、省卫生健康杰出人才1人、省“特支计划”2人、省学术技术带头人及后备人选3人。医院是安徽医科大学、安徽理工大学、蚌埠医学院研究生培养单位,现有博士生导师2人、硕士生导师80人。 医院挂设安徽省综合医院中医药质量控制中心、安徽省职业健康检查质量控制中心、安徽省职业病诊断质量控制中心、安徽省职业卫生技术服务质量控制中心、安徽省放射卫生技术服务质量控制中心等5个省级质量控制中心,是安徽省危重孕产妇救治中心、安徽省危重新生儿救治中心、安徽省胆石症微创诊疗中心、安徽省运动医学中心、安徽省核辐射紧急医学救援基地、安徽省全科医学师资培训基地、国家医师资格实践技能考试(公共卫生类)基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构。医院是全国“五一劳动奖状”获奖单位、全国医药卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、安徽省诚信医院。 医院学科齐全,设有临床专业学科26个,职业病防治专业学科6个,综合诊疗水平高,拥有肿瘤科、骨科、普外科、心血管内科、消化内科、眼科、康复医学科、神经内科、职业病等11个省级临床重点专科。拥有高能直线加速器、3.0T核磁共振、双源256排螺旋CT、DSA、750全激光系统、飞秒激光、四维彩超等先进医疗设备。 2021年6月,医院与上海交通大学医学院附属仁济医院签署了“党建引领医院高质量发展”战略合作协议,现为上海交通大学医学院附属仁济医院战略合作安徽医院。两院在医疗、教学、科研、管理等方面展开深入合作。 安徽省职业病防治院主要承担职业病诊治、职业病监测、放射卫生监测、职业健康监护、突发事件卫生应急等职责。设有“安徽省职业健康检查”“安徽省职业病诊断”“职业卫生技术服务”“放射卫生技术服务机构质量控制中心”四个省级医疗质量控制中心。拥有超高效液相色谱-质谱联用仪、气相色谱-质谱联用仪、全自动玻片扫描仪、气相色谱仪、高效液相色谱仪、离子色谱仪、原子吸收仪、全自动固相萃取系统和全自动热脱附进样系统等先进分析仪器设备。具备国家“检验检测机构资质认定证书”“计量认证证书”“放射卫生技术服务机构资质证书(甲级)”“职业卫生技术服务资质认定(乙级)”“职业病诊断资质(全因素)”“职业健康检查资质(全因素)”,可开展职业卫生检测评价、放射卫生监测评价、放射卫生个人剂量监测、职业健康检查(全因素)、职业病诊断(全因素)等项目,是我省职业病防治专业机构和权威机构,现为安徽省核辐射紧急医学救援基地。 安徽省眼科医院(安徽中古友谊眼科医院)是中国与古巴政府眼科合作项目建设的省级专科医院,设置层流净化的准分子激光手术间、视网膜玻切手术间、白内障超声乳化手术间、感染手术间、综合手术间等专科手术室6间。拥有750全激光系统、飞秒激光、多光谱眼底摄像机、血流OCT、眼前节OCT等先进设备。常规开展白内障、角膜病、小儿斜弱视、视神经、视网膜及眼底病治疗、眼眶整形、近视眼准分子激光手术,眼科专科优势明显。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。