三亚市人民医院始创于1948年，是三亚市政府属下一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等医院，国家高级卒中中心，海南省公立医院改革与高质量发展示范医院创建单位。医院拥有职工1595人，其中享受国务院政府津贴专家1人，省级领军人才1人，省级拔尖人才3人，设有18个省级临床重点专科。医院配备了一流的医疗设备和技术，包括高端螺旋CT、核磁共振、数字化乳腺X光机、大C臂、高清胃肠镜系统等，可以提供全面的诊疗服务。 除了常见疾病的治疗，三亚市人民医院还致力于神经发育障碍类疾病的研究和治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率较低但影响严重。我们拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，可以为患者提供个性化的诊疗方案，并提供相关的健康教育和预防措施。同时，医院还承担着国家老年疾病临床医学研究中心海南分中心的任务，致力于老年疾病的研究和治疗。 三亚市人民医院将继续秉承着“厚德、精术、求实、创新”的院训，以患者为中心，不断提升医疗水平和服务质量，助力健康中国，服务海南自贸港。我们愿意为患者提供最专业、最全面的医疗服务，让患者感受到温暖和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。