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三亚市中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

三亚市中医院始建于1991年,2008年整体搬迁至凤凰路,占地45亩,总建筑面积55947.74平方米。医院位于世姐选美赛址“美丽之冠”对面,环境优雅,背靠虎豹岭,面朝临春河。作为一所集医疗、教学、科研、保健、康复、传统医药国际交流与合作为一体的三级甲等中医医院,医院拥有全国名老中医专家、国务院特殊津贴专家,国家优秀中医临床研修人才等专业人才。医院设有多个专科科室,包括内、外、妇、儿、老年、骨伤、皮肤、男科、肛肠、针灸、推拿、康复、治未病、耳鼻喉科、口腔科、眼科等,同时拥有国家临床重点专科和国家中医重点专科。除了医疗服务外,医院还拓展了中医健康旅游项目,致力于提升人们身体、心理和精神三个层面的整体健康程度。在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面,三亚市中医院拥有丰富的诊疗经验和专业水平,致力于为患者提供高端定制健康服务,并在国际合作中取得了显著成绩。通过综合实力和专业水平的展示,三亚市中医院将成为患者的首选医疗机构,为他们提供高质量的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈晓光 主任医师

主要擅长神经系统疾病,尤其是脑血管病的药物治疗、预防、早期心理干预、早日康复。失眠的治疗,心理咨询。

好评 100%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:主要擅长神经系统疾病,尤其是脑血管病的药物治疗、预防、早期心理干预、早日康复。失眠的治疗,心理咨询。
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冉希 副主任医师

擅长心脑血管疾病的诊断、治疗和预防,中医治疗各种疑难杂症。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病的诊断、治疗和预防,中医治疗各种疑难杂症。
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赵炜 副主任医师

胃食管反流病,反流性食管炎,Barrett食管,胃炎,胃溃疡,十二指肠溃疡,十二指肠球炎,肠炎,便秘,腹泻,消化不良,幽门螺杆菌感染,肠易激综合征,肝硬化,脂肪肝,腹水等疾病

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:胃食管反流病,反流性食管炎,Barrett食管,胃炎,胃溃疡,十二指肠溃疡,十二指肠球炎,肠炎,便秘,腹泻,消化不良,幽门螺杆菌感染,肠易激综合征,肝硬化,脂肪肝,腹水等疾病
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张奥 主治医师

擅长心脑血管疾病的诊断和治疗,指导中风恢复期、脊髓损伤等病人的康复治疗。擅长对高血压、糖尿病、高脂血症等常见病的诊治和预防。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病的诊断和治疗,指导中风恢复期、脊髓损伤等病人的康复治疗。擅长对高血压、糖尿病、高脂血症等常见病的诊治和预防。
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陈杰奎 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待补充
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吕迎春 主治医师

擅长呼吸、胃肠、肝胆等系统疾病及老年病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长呼吸、胃肠、肝胆等系统疾病及老年病
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陈后煌 主治医师

腰椎间盘突出,颈椎病,骨质增生,骨关节炎,骨折,痛风,风湿性关节炎,肩周炎,脊柱侧弯,O型腿,腱鞘炎等骨关节疾病。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:腰椎间盘突出,颈椎病,骨质增生,骨关节炎,骨折,痛风,风湿性关节炎,肩周炎,脊柱侧弯,O型腿,腱鞘炎等骨关节疾病。
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梁则徐 住院医师

膝骨性关节炎,腰椎间盘突出症,颈椎病,腰椎椎管狭窄症,痛风性关节炎,腱鞘炎,肌腱炎,肩周炎,网球肘,骨折术后

好评 100%
接诊量 202
平均等待 -
擅长:膝骨性关节炎,腰椎间盘突出症,颈椎病,腰椎椎管狭窄症,痛风性关节炎,腱鞘炎,肌腱炎,肩周炎,网球肘,骨折术后
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吴沛田 主任医师

肝肾疾病,对乙肝、脂肪肝、肝硬化、急慢性肾炎、胆结石、肾结石等

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擅长:肝肾疾病,对乙肝、脂肪肝、肝硬化、急慢性肾炎、胆结石、肾结石等
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田小文 主治医师

暂无

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擅长:暂无
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-27 22:25:15
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-27 22:25:15
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
58
2024-11-27 22:25:15
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
54
2024-11-27 22:25:15
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
1
2024-11-27 22:25:15
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
24
2024-11-27 22:25:15
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
35
2024-11-27 22:25:15
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
57
2024-11-27 22:25:15
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
47
2024-11-27 22:25:15
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-11-27 22:25:15

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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