京山市妇幼保健院,作为一家以妇女儿童为主要服务对象的医疗保健专科医院,拥有强大的医疗实力,致力于为患者提供全面的医疗服务。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。通过不断引进先进设备和技术,医院已成功治愈了众多苯丙酮尿症患者。医院门诊部设有儿内科、儿外科、儿童保健科等科室,住院部设有妇产科和儿科,配备了设施一流的病房。医院始终坚持“以保健为中心,保健与临床相结合”的妇幼卫生工作方针,注重职工医德医风教育,多次获得荣誉称号,是患者值得信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。