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浙江大学金华医院A型血友病专家

简介:

金华市中心医院医疗集团(医学中心)于2021年以金华市中心医院为核心组建,目前拥有金华市中心医院、金华市妇幼保健院2家主要成员单位,全托管磐安县人民医院(金华市中心医院磐安分院)、婺城区第一人民医院(金华市中心医院金西院区)、婺城区人民医院(金华市中心医院婺城院区)3家分院。截止2022年12月31日,医疗集团(医学中心)在岗人员4123人,开放床位3142张。金华市中心医院始建于1910年,是浙江中西部地区集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院,2020年挂牌浙江大学医学院附属金华医院。截至2022年12月31日,医院开放床位2561张,在岗职工3645人,其中高级职称668人,硕、博士744人,国务院特殊津贴专家9人、省有突出贡献中青年专家2人、省151人才1人、省医坛新秀11人、省卫生创新人才2人、市专业技术拔尖人才17人、市321专业技术人才31人。现有浙江省医学重点扶植学科3个,省浙中区域专病中心9个,省市共建学科2个、省中医名科1个,省“十三五”中医药重点专科1个,金华市医学重点学科25个。金华市中心医院妇科、产科、儿内科、儿外科等优势学科大部与金华市妇幼保健院相整合搬入新院区,实行一体化、同质化管理。在全国三级公立医院绩效考核中,我院连续四年稳居全国百强,等级A+,其中2020年排名全国第71名,全省第8名。近年来,医院被授予全国文明单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医院医疗保险服务规范先进单位、中国最佳医院管理团队奖、国家高级卒中中心、中国胸痛中心、中国创伤救治联盟高级创伤中心、全国健康管理示范基地、国家级急诊医学示范基地、国家级住院医师规范化培训基地、浙江省先进基层党组织、浙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉。金华市妇幼保健院始建于1983年,是集预防、保健、医疗、科研为一体的三级甲等妇幼保健院。2020年8月整体搬迁,新院区启用运行,金华市中心医院妇科、产科、儿科等优势学科大部搬入新院区,与金华市妇幼保健院原有学科相整合,实行一体化、同质化管理。2020年,增挂金华市妇女儿童医院牌子。医院占地面积80亩,建筑面积11万平方米,设置停车位852个。实际开放床位581张,设14个病区,21个护理单元。目前是国家级盆底康复基层培训示范基地、国家级PAC优质服务医院、省级儿童早期发展示范基地、浙江省示范孕产妇健康教育学校,是金华市妇女健康管理指导中心、市孕产保健管理指导中心、市出生缺陷防治管理指导中心、市儿童健康管理指导中心、市危重孕产妇(新生儿)救治协调管理中心、市妇幼健康质控管理中心,金华市产科质量控制中心、市产前诊断中心、市产前筛查中心、市新生儿疾病筛查中心、市儿童听力诊断中心、市宫颈疾病筛查诊断中心、市优生优育优教中心挂靠单位。负责全市各县(市、区)妇幼保健技术指导和业务培训工作。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

张恒 副主任医师

在泌尿系肿瘤、结石、前列腺增生及男科疾如前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、男性不育等诊治方面积累了丰富的临床经验,尤其是在腹腔下精索内静脉高位结扎术、显微镜下精索静脉结扎术、腹腔镜下肾囊肿去顶减压术、阴茎

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擅长:在泌尿系肿瘤、结石、前列腺增生及男科疾如前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、男性不育等诊治方面积累了丰富的临床经验,尤其是在腹腔下精索内静脉高位结扎术、显微镜下精索静脉结扎术、腹腔镜下肾囊肿去顶减压术、阴茎
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卢吉英 副主任医师

专注于肛肠外科肛门良性常见病,多发病的微创手术及综合保守治疗。如:痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘,肛周瘙痒,肛周尖锐湿疣,直肠粘膜脱垂,肛旁肿块等各种肛门部疾病。尤其在年轻女性、孕产妇、儿童有丰富的经验及深入研究。参与结直肠肿瘤早期筛查,肠镜解读,中晚期结直肠肿瘤化疗,腹痛,肠梗阻,急性胃肠炎,炎症性肠病,便秘,消化道出血等疑难杂症的诊治。 医者仁心仁术,希望为每一位有需要的患友提供帮助,给与安慰。

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擅长:专注于肛肠外科肛门良性常见病,多发病的微创手术及综合保守治疗。如:痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘,肛周瘙痒,肛周尖锐湿疣,直肠粘膜脱垂,肛旁肿块等各种肛门部疾病。尤其在年轻女性、孕产妇、儿童有丰富的经验及深入研究。参与结直肠肿瘤早期筛查,肠镜解读,中晚期结直肠肿瘤化疗,腹痛,肠梗阻,急性胃肠炎,炎症性肠病,便秘,消化道出血等疑难杂症的诊治。 医者仁心仁术,希望为每一位有需要的患友提供帮助,给与安慰。
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傅亚明 副主任医师

擅长脑血管病,头晕头痛,帕金森病,痴呆,焦虑,罕见病诊治等有丰富的临床经验。

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擅长:擅长脑血管病,头晕头痛,帕金森病,痴呆,焦虑,罕见病诊治等有丰富的临床经验。
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邓银灿 主任医师

肺癌的早期诊断和治疗,哮喘、慢性阻塞性肺疾病的规范化治疗与管理,肺部感染性疾病、呼吸衰竭、ARDS、弥漫间质性肺疾病的诊治。气管镜、有创无创呼吸机、肺功能、胸腔镜、睡眠监测等诊疗技术。

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擅长:肺癌的早期诊断和治疗,哮喘、慢性阻塞性肺疾病的规范化治疗与管理,肺部感染性疾病、呼吸衰竭、ARDS、弥漫间质性肺疾病的诊治。气管镜、有创无创呼吸机、肺功能、胸腔镜、睡眠监测等诊疗技术。
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叶飞 副主任医师

擅长脑血管疾病,头晕眩晕,头痛,焦虑抑郁症等疾病的诊治

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擅长:擅长脑血管疾病,头晕眩晕,头痛,焦虑抑郁症等疾病的诊治
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黄华英 副主任医师

糖尿病的个体化诊治,以及甲亢,甲减,血脂异常,骨质疏松,垂体-肾上腺疾病等疾病诊治。

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擅长:糖尿病的个体化诊治,以及甲亢,甲减,血脂异常,骨质疏松,垂体-肾上腺疾病等疾病诊治。
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戴剑 副主任医师

结直肠肛门疾病,对结直肠肿瘤,肛周常见疾病如痔疮,肛瘘,肛裂,肛周脓肿的诊治有深厚的造诣

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擅长:结直肠肛门疾病,对结直肠肿瘤,肛周常见疾病如痔疮,肛瘘,肛裂,肛周脓肿的诊治有深厚的造诣
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王天宝 主治医师

关节外科,运动医学,创伤骨科

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擅长:关节外科,运动医学,创伤骨科
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黄海林 主治医师

医学硕士 主治医师。擅长耳鼻咽喉头颈外科常见病多发病的诊断与治疗工作,尤其是小儿耳鼻喉科疾病,如过敏性鼻炎,慢性鼻炎,慢性扁桃体炎,腺样体肥大,慢性中耳炎等。对小儿耳鼻喉微创手术治疗经验丰富如:低温等离子扁桃体和腺样体切除术,小儿鼓膜置管术,咽鼓管吹张术等。对其他成人慢性鼻窦炎,鼻息肉,声带息肉治疗也有丰富经验,对头颈部肿瘤也有较深的造诣。擅长运用中西医结合方法治疗咽喉炎,扁桃体炎,鼻炎,中耳炎,耳聋耳鸣等疾病

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擅长:医学硕士 主治医师。擅长耳鼻咽喉头颈外科常见病多发病的诊断与治疗工作,尤其是小儿耳鼻喉科疾病,如过敏性鼻炎,慢性鼻炎,慢性扁桃体炎,腺样体肥大,慢性中耳炎等。对小儿耳鼻喉微创手术治疗经验丰富如:低温等离子扁桃体和腺样体切除术,小儿鼓膜置管术,咽鼓管吹张术等。对其他成人慢性鼻窦炎,鼻息肉,声带息肉治疗也有丰富经验,对头颈部肿瘤也有较深的造诣。擅长运用中西医结合方法治疗咽喉炎,扁桃体炎,鼻炎,中耳炎,耳聋耳鸣等疾病
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程杰龙 主治医师

擅长心血管内科常见疾病如高血压,冠心病,心力衰竭,心肌病,各种心律失常如心房颤动等

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擅长:擅长心血管内科常见疾病如高血压,冠心病,心力衰竭,心肌病,各种心律失常如心房颤动等
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患友问诊

我有出血倾向,想知道是否与凝血因子8缺乏有关?患者男性24岁
22
2024-11-17 01:36:08
血友病甲型轻度患者在打球后出现胳膊肘肿胀和运动受限,担心是否为八因子输注的副作用或其他问题?患者男性13岁
19
2024-11-17 01:36:08
A型血肿加强CT显示进展,血压控制不稳定,无胸痛症状。患者男性64岁
46
2024-11-17 01:36:08
我被诊断为血友病B,D二聚体正常,想了解治疗方法和日常生活注意事项。患者男性28岁
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2024-11-17 01:36:08
父方A型血,母方O型血,孩子是否可能是B型血?患者女性20岁
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2024-11-17 01:36:08
我是RH阴性A型血,想了解这个血型的含义和日常生活中需要注意的事项。患者男性22岁
41
2024-11-17 01:36:08
我父亲被诊断为血友病A,最近做了急诊手术,医生给他用了冷沉淀、新鲜冰冻血浆和XXXⅧ因子制剂。请问这意味着什么?患者男性50岁
2
2024-11-17 01:36:08
血常规检查显示A型血阳性指标异常,求解释及后续注意事项。患者男性27岁
9
2024-11-17 01:36:08
孩子有流鼻血的症状,基因检测显示携带血友病A的基因变异,想了解是否已经发病,如何治疗?患者男性9岁
12
2024-11-17 01:36:08
我是A型血阴性,想了解这对我的健康有何影响?患者女性36岁
14
2024-11-17 01:36:08

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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